Organization Spotlight: The National Alliance for Caregiving (NAC)
הברית הלאומית לטיפול (NAC) היא ארגון המוקדש לשיפור איכות החיים של המטפלים והאנשים הנמצאים תחת טיפולם. עם דגש על מטפלים של חברים ובני משפחה, ה-NAC שואף לקדם מחקר, סנגור וחדשנות בכל תחומי הטיפול.
NAC ו-Global Genes מפרסמות מדריך חדש למטפלים בילדים עם מחלות נדירות
הברית הלאומית לטיפול (NAC) , בשיתוף פעולה עם Global Genes , פרסמה מדריך חדש המציע תמיכה, ייעוץ והדרכה לאתגרים ייחודיים ותגמולים ייחודיים הכרוכים בטיפול בילד עם מחלה נדירה או חמורה.
10 ספרים למשפחות של ילדים עם מחלות נדירות
לאחר שבנה של לורה וויל אובחן עם מחלה נדירה, היא הרגישה לא בטוחה כיצד לדבר עם ילדיה על האבחון ועל המוגבלות המתאימה. היא גילתה שספרי ילדים היו דרך נפלאה לפתוח בבטחה שיחות עם ילדיה על הנושאים הקשים הקיימים בעולם המחלות הנדירות. במאמר זה היא משתפת את רשימת המלצות הספרים שלה עם קהילת Know Rare.
זרקור על הארגון: רשת המחלות הנדירות של מיאסטניה גרביס (MGNet)
רשת המחלות הנדירות של מיאסטניה גרביס (MGNet) היא קונסורציום של מרכזים רפואיים אקדמיים המשתפים פעולה עם קרן מיאסטניה גרביס של אמריקה ועם Conquer MG , וכן עם משתפי פעולה בקבוצות מחקר אחרות ובתעשייה. אנו עובדים יחד כדי לשפר את הפיתוח הטיפולי עבור מחלה נדירה זו.
האבל המורכב של אובדן אדם עם מחלה נדירה
קהילת בריאות הנפש מגדירה אבל מורכב כצורה קשה של אבל שאינה חולפת עם הזמן. במאמר זה, ג'ינה ד. וגנר מביעה את חווייתה עם אבל מורכב לאחר אובדן אחיה שחי עם תסמונת פראדר-ווילי, יחד עם מה שלמדה לאורך הדרך.
מה שהלוואי והייתי יודע על תסמונת פראדר-ווילי
ג'ינה וגנר גדלה עם אח עם התנהגויות בלתי מוסברות ובעיות בריאותיות, אשר מאוחר יותר הוסברו כתסמינים של תסמונת פראדר-ווילי. במאמר זה היא משתפת 3 דברים שהייתה רוצה לדעת.
מה שלמדתי על טיפול במישהו עם מחלת סיקל סל
הווארד וולי משתף את מה שלמד על הטיפול באשתו שחלתה במחלת תאי חרמש.
תכנון הריון כאשר לך או לילדך יש מחלה גנטית נדירה
משפחות שנפגעו ממחלה גנטית נדירה עשויות לתהות האם אחרים במשפחה יפתחו את המחלה, במיוחד אם הם או ילדיהן נפגעו. הנה כמה עצות מיועץ גנטי.
סאואר: ספר זיכרונות שפורסם לאחר מותה על התרסה של אישה אחת לנוכח מחלת תאי חרמש
גייל קמפבל וולי (1957-2015) גדלה בוושינגטון הבירה, ואובחנה עם אנמיה חרמשית בגיל שבע. ספרה, "Soar: A Memoir", שפורסם לאחר מותה על ידי בעלה, מתאר את מרד הרואי שלה נגד מחלת החרמש.
שאל יועץ גנטי: שאלות נפוצות על תסמונת פראדר-ויילי
תסמונת פראדר-ווילי (PWS) היא מצב גנטי המשפיע על גדילה והתפתחות. במאמר זה, היועצת הגנטית אליזבת קירני עונה על שאלות נפוצות עבור אנשים עם תסמונת פראדר-ווילי והמטפלים שלהם.
זרקור על הארגון: NephCure Kidney International
משימתה של Nephcure Kidney International היא להאיץ את המחקר לטיפולים יעילים לצורות נדירות של תסמונת נפרוטית, ולספק חינוך ותמיכה שישפרו את חייהם של אלו הסובלים ממחלות כליה אלו, הגורמות לשפיכת חלבונים. NephCure עונה הן על צרכים אישיים והן על צרכים קהילתיים כלליים עבור אלו הסובלים ממחלת כליות.
זרקור על הארגון: קרן תסמונת אלפורט (ASF)
קרן תסמונת אלפורט היא ארגון מוביל, עצמאי וללא מטרות רווח, בהובלת מטופלים בארצות הברית, המשרת ונותן קול לקהילת תסמונת אלפורט. משימתה של ASF היא לשפר את חייהם של חולים באמצעות חינוך, העצמה, הסברה והשקעה במחקר.
12 ספרים בעלי השפעה עבור אנשים המתמודדים עם מחלות נדירות
אוסף זה, שאוצר על ידי אם לילד עם מחלה נדירה, יכול לשמש גם כוח וגם הדרכה בניהול התמודדות עם מחלה נדירה ותלאותיה.
סיפורה של אמא דרקונית: התמודדות עם אבל ומחלה מסכנת חיים באמצעות שירה
כשהתחלתי להביע דאגה לגבי התפתחותו של אלדן, כולם אמרו לי לא להשוות את אלדן לאחותו הגדולה, הדלי. אני לא השוויתי. כאמא ואחות, ידעתי בבטן שמשהו לא בסדר גמור. אחרי שבועות של ניחושים ספקניים באינסטינקטים שלי, סוף סוף הצלחתי לתעד אחת מתנועותיו החריגות של אלדן בוידאו. זה היה יום הזיכרון, 2020. הוא היה בן 4.5 חודשים. שלחתי את הסרטון לרופא התורן במרפאת רופא המשפחה שלו, שהעיף בו מבט אחד וביקש מאיתנו להביא אותו לחדר מיון מיד. ארבעים ושמונה שעות, EEG ו-MRI מאוחר יותר, המשפחה שלנו השתנתה לנצח.
חמישה דברים שכדאי לדעת על ייעוץ גנטי ומחלות גנטיות נדירות
התמודדות עם מחלה גנטית נדירה היא מסע. לאורך הדרך עשויות להתעורר שאלות בנוגע לתורשה ולבדיקות גנטיות. יועצים גנטיים הם אנשי מקצוע בתחום הבריאות שהוכשרו במיוחד ויכולים לספק ייעוץ ותמיכה מותאמים אישית.
Four Reasons to Participate in a Phase Four Clinical Trial
כחבר בקהילת התרופות הנדירות, ייתכן שאתם יודעים משהו על התהליך שתרופה חדשה חייבת לעבור לפני שהיא מקבלת אישור ה-FDA. שלבים 1 עד 3 של ניסויים קליניים נערכים כדי לקבוע את הבטיחות, היעילות והמינון האופטימלי של טיפול חדש לפני שהוא זמין לציבור. אבל האם ידעתם שחלק מהתרופות עוברות שלב נוסף לאחר האישור כדי לעקוב אחר ביצועיהן בעולם האמיתי? מחקרים אלה לאחר שיווק, הנקראים מחקרי שלב 4, עוזרים ליצרנים ללמוד עוד על יתרונות וסיכונים לטווח ארוך ומציעים מספר יתרונות למשתתפי המחקר.
The Toll of Rare Disease on Mental Health and What Can Be Done About It
כשמדובר בבריאות הנפש, מחלות נדירות יכולות להעמיד אתכם על קרקע רעועה. סביר להניח שהתמודדתם עם שנים של חוסר ודאות רק בהמתנה לאבחון. חוסר הידיעה מה לא בסדר או למה לצפות בעתיד מפחיד ומטריד. מכיוון שמעט ידוע על מחלות נדירות רבות, ייתכן שאין למי לפנות לקבלת תשובות. אין פלא שלחץ הוא הגורם העיקרי המשפיע על בריאות הנפש של אנשים עם מחלות נדירות.
Three Tools for Finding an Expert in Your Rare Disease
כיצד ניתן למצוא מומחה שמבין את מחלתך הנדירה ויכול לענות על שאלותיך? היכן ניתן למצוא מידע נוסף על מצבך כדי לשתף אותו עם המומחים המסייעים בטיפול שלך? שלא כמו ברוב המחלות, במחלות נדירות, הרופאים המבצעים את הניסויים הקליניים הם בדרך כלל המומחים המובילים באותה מחלה נדירה. הסיבה לכך היא שייתכן שיש כל כך מעט מידע זמין על מצב נדיר מסוים, שכל מי שחוקר אותו הופך כמעט כברירת מחדל למומחה בכיר.
הנה כמה המלצות מאנשים שלמדו כיצד למצוא את המומחים והמידע הדרושים להם.
Organization Spotlight: IgA Nephropathy Foundation
קרן IGA לנפרופתיה היא עמותה ללא מטרות רווח המוקדשת למיגור נפרופתיה מסוג IgA (IgAN), מחלה אוטואימונית התוקפת את הכליות.
Organization Spotlight: The Rare Advocacy Movement (RAM)
תנועת הסברה למחלות נדירות (RAM) היא רשת מנהיגות קהילתית למחלות נדירות המתמקדת בטיפול בנושאים המשפיעים על אנשי קהילת המחלות הנדירות העולמית.