למדו על סיפורו המדהים של אדוארד גנט, תזונאי ספורט שאובחן כחולה MMN, שהחליט ליצור אפליקציה שתעזור לאחרים ברחבי העולם להתמודד עם המחלה והסימפטומים שלהם.

אם לילד עם מצב נדיר דנה בתוכניות טיפול פליאטיבי וכיצד הן השפיעו על משפחתה. 

שרשרת האירועים המרירה-מתוקה והבלתי צפויה שהפכה את דונה ריי מנארד למאמינה בתהליך הניסויים הקליניים.

לואיזה סטרינגר, יועצת טיפול מוסמכת, משתפת את היתרונות של רישום ביומן עבור מטפלים המתמודדים עם אי הוודאות של מחלות נדירות.

בפוסט זה ביומן, לורה וויל משתפת את החוויה הרגשית שלה בחזרה לחדר ה-MRI, שם, בשנת 2020, חיי משפחתה "לעולם לא יהיו אותו הדבר".

שמי לינדזי אלפרט ואני בת שלושים ואחת. זהו המסע והנתיב שלי לאבחון של הפרעה אוטואימונית כרונית נדירה של מערכת העצבים-שרירים, מיאסטניה גרביס.

בברכת יום מחלות נדירות שמח לקהילתנו הנדירה, גלו את ההעצמה והייחודיות הטמונים במילה "נדירה", מה שמוביל את לורה וויל לקרוא לעצמה בקלות "אמא נדירה".

לורה משתפת את סיפורה על החיים עם טרשת נפוצה ו-ITP, מחלה נדירה המשפיעה על מספר טסיות הדם. למדו עוד על נקודת המבט שלה על החיים, על פעילויותיה היומיומיות ועל ניסיונה בהשתתפות במחקר קליני.

ג'ואן משתפת את חווייתה בחיים עם ITP, מחלה נדירה המשפיעה על מספר טסיות הדם. למדו עוד על דאגותיה ועל העצות השימושיות שהיא מציעה לקהילת Know Rare.

הנה הרהורה נדירה של אם על סקרנותה התמימה של ילדה הבריא ועל השאלות בנוגע לנכות שעליה ללמוד לענות עליהן.

אני זוכרת את כיתת הלימוד שטופת השמש, בעלת הקירות הלבנים, באפר ווסט סייד של ניו יורק, שם שמעתי לראשונה את המונח הרפואי "כישלון לשגשג". הייתי סטודנטית, שלמדה לתואר שני בסיעוד, וסקרתי קריטריונים לאבחון של מגוון מצבים במערכת העיכול...

קראו נקודת מבט אישית של אם המגדלת ילדים צעירים בריאים וגם ילדים עם בעיות רפואיות מורכבות. למדו על ההשפעה שיכולה להיות לאחות עם בעיות רפואיות מורכבות על הדינמיקה המשפחתית, וקבלו גישה למשאבים שיכולים לתמוך בילד הבריא בחקר רגשותיו.

אני זוכר בבירור את היום שבו קיבלנו סוף סוף את האבחנה שלו. זה היה בשנת 2019, ובני היה בן 14. כבר שנים טיפלנו בהתקפים ובעיכובים התפתחותיים. עם זאת, לא הייתי מוכן לאבחון עצמו.

שיר למטפלים נדירים, מאת לורה וויל

מחקרים מראים ששיעורי דיכאון וחרדה גבוהים יותר בקרב הורים ומטפלים בילדים עם צרכים טיפוליים מורכבים. זה לא תעלומה. אני רואה גורמים רבים התורמים לכך: אבל, לחץ כרוני, שינה לקויה, נטל טיפול, אובדן אפשרי של עבודה לטיפול בילד, לחץ כלכלי, בידוד חברתי ובעיות במערכת היחסים עם בן/בת הזוג. איזה מהגורמים הללו נכון עבורך?

שלום לכולם. אני בן 35 ויש לי חומצה פרופיונית (PA). החיים עם PA לא תמיד קלים. אובחנתי מאוחר, מה שגרם לי לשבץ מוחי בגיל צעיר מאוד. לאחר שנים של צורך בכיסא גלגלים והליכון, החלמתי בצורה רגילה למדי.

החודש דזמונד ילך לגן חובה, ויקבל טיפול ותמיכה מהקהילה, כפי שמגיע לו. כל הורה שעבר תוכנית בריאות אישית או תוכנית חינוך אישית (IEP), יודע שזו לא משימה פשוטה. אשמח לשתף איך זה היה עבורי ועבור בני.

As a community advocate for the Rare Advocacy Movement, Uni Neha has a passion for guiding others in their rare disease journey. We sat down with Uni to talk about her resiliency routine and to hear her advice to others who are looking for new resources to support their well-being.

גלו כיצד הומור יכול להיות כלי מדהים להגנה, חיבור ועידוד של מטפלים ברגעים אפלים וקשים רבים.

במשפחה שלנו, האהבה אינסופית והשמחה מוחלטת. במובנים רבים אנחנו כמו כל משפחה אחרת; אולם, כשאנחנו מנווטים את ההחלטה להביא ילד ביולוגי נוסף לעולם, המתמטיקה שונה באופן כואב. אני מרגישה מוצפת מחוסר ודאות, האפשרות של טעויות גנטיות ושבריריות החיים.