אבל אמא, למה?
הרהורה נדירה של אם על סקרנותה התמימה של ילדה הבריא ועל השאלות על מוגבלות שעליה ללמוד לענות עליהן
מאת קייטלין וייז
המילים האלה, שנאמרו על ידי בני הנוירוטיפיזי בן השלוש, מדגישות כל רגע של ערות. בלילה שעבר, הוא אפילו לא הצליח להתרכז בסרט (סרט!) בגלל סקרנותו הבלתי פוסקת. אבל למה הוא הרע? למה המכוניות מתחרות? למה הם חברים עכשיו? או, האהוב עליי כרגע, בזמן שאני מסתכל על עלי הסתיו, אמא, למה העולם ככה? זהו השלב המצחיק, אם לא המעצבן, של ההורות כפי שהוא מתואר באינספור קריקטורות וחרוט בזיכרונו של כל הורה ששרד אותו.
עם זאת, שלב זה, כמו כל השלבים, נראה כרוך ברגשות חדשים, כעת, לאחר שבני הצעיר חולה במחלה נדירה שהופכת כל היבט בהתפתחותו לבלתי ודאי. אני לא יכולה להניח שוואלאס אי פעם ידבר, קל וחומר יעקוב אחריי ויטריף אותי עם שאלותיו הבלתי פוסקות. הוא כרגע בן 19 חודשים ועדיין לא ממלמל. הוא מספר לנו איך הוא מרגיש בחיוכים, בכי וקולות גרוניים. למעשה, הוא מתקשר טוב יותר ממה שאתם חושבים. אבל, זה לא אותו דבר.
אני גם לא יכולה לצחוק על שאלותיו של הבן הבכור כמו שעשיתי בעבר. הוא רגיל לשאול שאלות על "אפוקליפסת הגן", כפי שאנחנו קוראים לזה. בזמן שהוא נוהג במכונית, הוא ישאל מה אם לא היו __למלא את החסר_. אמא, מה אם לא היו פנסי רחוב? אמא, מה אם לא היו עצים? אמא, מה אם לא הייתה שמש? אמא, מה אם לא היו מכוניות? אין בית? אין תיבת דואר? בחילה עד מוות. הטון משתנה, עם זאת, כשהוא מתחיל לדבר על חלקי גוף. אמא, מה אם לא היה לך פה? אמא, מה אם לא היו לך רגליים? אמא, מה אם לא היו לך עיניים?
בעוד שאני יכול לענות בקלילות על השאלות על מכוניות מרוץ ופנסי רחוב, השאלות על חלקי גוף נוגעות לשאלות אחרות. עכשיו, יש שאלות על מוגבלות, ונכות היא משהו שאנחנו מתמודדים איתו ומסתגלים אליו ממש במשפחה שלנו.
ובכל זאת התשובות אכן מגיעות.
מה היית עושה אם לא היו לך עיניים? ובכן, מותק, היית לומד ברייל. היית מקשיב למוזיקה יפה ומשתמש במוח המדהים שלך כדי ליצור השפעה מדהימה על העולם הזה באמצעות בחירותיך הטובות והנדיבות. מה אם לא היו לך רגליים? ובכן, מותק, היית משתמש בכיסא כמו של וואלאס כדי לנוע. היית דוהר במהירות, מתיידד, ומדהים את כולנו עם היצירתיות והרוח ההמצאתית שלך. מה אם לא היה לך פה? ובכן, מותק, היית צריך למצוא דרך אחרת לאכול ולתקשר. גם את זה אפשר להתגבר, ונשמתך הבהירה והיפה תזרח מבעד לכל אתגר שתתמודד איתו.
מה אם, כמו וואלאס, כל חלק מבורך בחיים הוא מאתגר יותר? ובכן, מותק, אנחנו מקיפים את עצמנו בצוות שדואג לו ולנו. אנחנו מתפללים, הרבה. אנחנו לוקחים דברים יום אחר יום. אנחנו מקבלים את התרופות הנכונות - ואני מתכוון לכל המשפחה. אנחנו מוצאים מטפלים ופוגשים אותם כמעט כל יום. אנחנו מהללים את ה' על אנשים שהלכו לפנינו וסללו את הדרך. אנחנו מקבלים אפליקציות תקשורת וכיסאות גלגלים וכיסאות אמבטיה ועמידה ומדרכות הליכה וגשרים ואפודים וכפפות ונדנדות מיוחדות. אנחנו מתאימים כל פעילות שלנו.
אנו מצפים, בציפייה רבה, לראות כיצד יתפתחו רוחו היצירתית וליבו הטוב. ואנו מביטים בפליאה גם עכשיו בנשמתו הבהירה והיפה.
About Rare Resiliency:
Rare Resiliency is a monthly column written and/or curated by Laura Will. This column explores the concepts and skills that play a protective role against chronic and acute stress. Each article challenges and encourages the reader to continue to develop that inner steadying strength as they face illness and uncertainty, sorrow and joy.
Latest From Know Rare
In children, ITP is more often diagnosed during the fall and winter. This pattern suggests that infections or environmental factors, such as viruses or some vaccines, may trigger the immune system to attack platelets. Researchers wondered if the time of year also affected when adults develop ITP.
From prenatal uncertainty and postpartum anxiety to therapy, grief, and hope, a mother shares her experience raising a child with a rare disease, navigating the healthcare system, finding community, and learning to embrace a different—but deeply meaningful—path as a parent.
A Danon disease study, led by researcher Dr. Barry Greenberg and published in the New England Journal of Medicine, wins an award! The study focuses on gene therapy as a potential treatment option for Danon disease. The study showed early signs that gene therapy may help the hearts of people with Danon disease.
A poster, presented at the European Hematology Association meeting in June, described a study that looked at tiredness (fatigue) in adults with immune thrombocytopenia (ITP). Researchers wanted to see if fatigue was related to bleeding or other health test results.
Lucky Shanmugan was recently featured in Porter Ranch Living, his local magazine, for Father’s Day: in his interview, Lucky talks about Osteogenesis Imperfecta, a rare genetic or heritable disorder of the connective tissue, and the incredible journey towards his official diagnosis.
Here are 9 things Chris Anselmo wishes someone had told him after his rare disease diagnosis.
הקשיים והחוסן של משפחה במציאת תשובות ואבחון עבור ילדם, לאחר בדיקות רבות, ביופסיות מוח ואשפוזים. וההקלה אך גם הצער שבסוף נתן שם למחלה הנדירה שמשפיעה על ילדם: הפרעה הקשורה ל-BCL11B.
קרן דנון מעצימה באומץ אנשים החיים עם מחלת דנון, ומספקת מידע, משאבים ותמיכה מהימנים שיעזרו להם לנווט בחיים, החל מאבחון ועד טיפול.
עבור משפחות רבות, טיפול בילד עם מצב רפואי נדיר או מורכב הוא עבודה במשרה מלאה. הבעיה היא שמדובר בעבודה ללא הכשרה, ללא זמן חופש וללא תיאור תפקיד ברור. אם אתם מחפשים את האור בקצה המנהרה, אתם לא צריכים לחפש לבד. בדקו כמה מהמשאבים האהובים על פייג'.
For most of celiacs, despite months on a strict GF diet, energy stays low and blood work reveals nutrient deficiencies. The lesson? A "gluten-free" label isn't a health guarantee—just a guarantee you'll pay more.
אם נאמר לך שיש לך NMOSD סרו-נגטיבי, יש סיכוי של כמעט 50/50 שיש לך נוגדן אחר הגורם לתסמינים שלך - נוגדן MOG.
טיפול ליד מי הוא שירות בריאות הנפש הארצי הממוקם באוסטרליה, המספק גישה נוחה לפסיכולוגים, יועצים, אנשי מקצוע בתחום תמיכה התנהגותית ועובדים סוציאליים.
בשבוע הכליות השנתי של האגודה האמריקאית לנפרולוגים (ASN), ארגון אנשי המקצוע הגדול בעולם בתחום בריאות הכליות, הודגשו התקדמויות חדשות במחקר. למעלה מ-35 מיליון דולר הושקעו במחקר עם ה-ASN, וישנם טיפולים רבים בפיתוח עבור נפרופתיה מסוג IgA (IgAN), כאשר חוקרים חוקרים באופן פעיל יותר מ-20 תרופות שונות.
כשאובחנתי כחולת צליאק, חשבתי שהימנעות מלחם ופסטה תספיק. מהר מאוד למדתי שחיים אמיתיים ללא גלוטן הם הרבה יותר מורכבים, ואני משתפת את החוויה שלי כדי לעזור לאנשים שאובחנו לאחרונה להבין מה צופן להם העתיד.
רטינופתיה היא בעיית עיניים שרבים מהאנשים הסובלים ממחלת דנון סובלים ממנה. היא עלולה לגרום לכתמים כהים בחלק החיצוני של העין, ראייה מטושטשת או גרועה יותר, ותוצאות חריגות בבדיקת עיניים. לעיתים שינויים אלו בעיניים מופיעים לפני בעיות לב, כך שבדיקת עיניים יכולה לעזור לאתר את המחלה מוקדם.
A heartfelt story about a mother who found purpose and strength among the tragedy of losing a child diagnosed with an ultra rare genetic disorder.
קאיה גירל מורשת בע"מ היא עמותה ללא מטרות רווח שבסיסה בפלורידה שנוסדה לזכרה של קאיה האמברט, תינוקת יפהפייה שנולדה עם תסמונת אי ספינגוזין פוספט ליאז (SPLIS) , אחת מ-46 מקרים ידועים ברחבי העולם. הקרן מוקדשת להעצמת משפחות עם ידע על בריאותן הגנטית ולקידום גישה מוקדמת לבדיקות גנטיות ומודעות למחלות נדירות.
לורה, אמא נדירה, משתפת כיצד ההכנות המשפחתיות שלה לליל כל הקדושים הפכו לפרץ של אהבה ויצירתיות משפחתיות, כשכולן עבדו יחד בעיצוב ובניית תחפושת לאלדן, בנה הסובל מבעיות רפואיות מורכבות.
במקום להתחיל עם תרכובת תרופתית חדשה שהתגלתה, PCOR הוא סוג של מחקר שמתחיל בפנייה למטופלים ולמטפלים ושואלים, מה הכי חשוב לכם? אילו שאלות אנחנו רוצים לקבל תשובות? אילו תסמינים היינו רוצים שיטופלו טוב יותר? מה משאיר אותנו ערים בלילה?
לפני ארבע שנים, חייו של מייקל גריווס השתנו לפתע כאשר נודע לו שהוא סובל מתסמונת ברוגדה, הפרעה גנטית שבה הפעילות החשמלית של הלב אינה תקינה עקב צ'אנלופתיה. למדו עוד על סיפורו.
עייפות היא תסמין נפוץ מאוד ולעתים קרובות מחליש של IgAN. היא קשורה להתקדמות המחלה ולתפקוד כלייתי מופחת, אך גורמים אחרים כמו דלקת, אנמיה ובריאות נפשית גם הם משחקים תפקיד. במחקר משנת 2025, רוב החולים עם IgAN דיווחו על עייפות, וחולים עם פרוטאינוריה חמורה יותר וקצב סינון כלייתי נמוך יותר (eGFR) חוו עייפות גרועה יותר.
מדוע כל כך קשה לקבל עזרה? בני אדם מקשרים לעתים קרובות עזרה עם חולשה ואובדן עצמאות ושליטה. עם זאת, אם ננסח מחדש את מחשבותינו, ניתן לראות קבלת עזרה כצורה של העצמה: גילוי פגיעות וסמכות על מישהו שיעזור לנו דורשים כוח רב.
יש כל כך הרבה עומס נפשי כשמדובר במחלה נדירה. לינדזי, אדם נדיר, משתפת בדברים שכבר לא אכפת לה מהם, בזמן שהיא מטפלת בתסמיני מחלות נדירות, מומחים וניסויים קליניים.
לינדזי, אדם נדיר, משתפת את "הצדדים החיוביים" שלה. זה לא "מה שלא הורג אותך מחזק אותך", אלא מה שלא הורג אותך מחזק אותך. היא משתפת שמצאה קשרים עמוקים יותר עם אחרים, שיפרה את יכולתה לבקש ולקבל עזרה, ולא פחדה כל כך מהמילה "לא".
העיתונאית והפעילה למחלות נדירות, לינדזי גוונטזל, מפרקת מדוע ניסויים קליניים הם גלגל הצלה עבור קהילת המחלות הנדירות. כיוון שרק ל-5% מהמחלות הנדירות הידועות יש טיפול שאושר על ידי ה-FDA, ניסויים קליניים מייצגים לעתים קרובות את הדרך היחידה לטיפול, התקדמות ותקווה.
Lindsay was diagnosed with dermatomyositis a couple of years ago. Since then, she has undergone more than 350 doctor appointments, 250+ hours of infusions, 10+ ER visits, while juggling insurance approvals, rides, and her pain and fatigue.