Danon Disease and Eye Problems

רטינופתיה היא בעיית עיניים שרבים מהאנשים הסובלים ממחלת דנון סובלים ממנה. היא עלולה לגרום לכתמים כהים בחלק החיצוני של העין, ראייה מטושטשת או גרועה יותר, ותוצאות חריגות בבדיקת עיניים. לעיתים שינויים אלו בעיניים מופיעים לפני בעיות לב, כך שבדיקת עיניים יכולה לעזור לאתר את המחלה מוקדם.

מחלת דנון מתרחשת עקב שינוי בגן LAMP2 , אשר מקשה על תאים לנקות פסולת. זה גורם לתאי העין להפסיק לתפקד כראוי.

חלק מהבעיות שהגן LAMP2 החסר או הפגום עלול לגרום בעיניים עבור אלו החיים עם מחלת דנון הן:

  • רטינופתיה פיגמנטרית היקפית: זהו השינוי הנפוץ ביותר בעיניים. הוא מתרחש בעיקר אצל בנות ונשים הסובלות מהמחלה. הוא מתבטא בשינויי צבע או דילול בחלקים החיצוניים של העין.

  • תסמיני ראייה: אנשים עשויים להתחיל לראות בהדרגה בצורה גרועה יותר ויכולים להיות מוטרדים מאור בהיר.

  • בעיות נוספות: יש אנשים שיכולים גם לסבול מבעיות במרכז הראייה שלהם, קושי להבחין בצבעים וקושי לראות דברים מהצד.

  • סימנים מוקדמים: רטינופתיה יכולה להיות אחד הסימנים המוקדמים ביותר של המחלה, ולהופיע עוד לפני הופעת התסמינים הלבביים.

חשוב לפנות לרופא עיניים או אופטומטריסט לצורך בדיקת רטינופתיה, משום שהיא יכולה לשמש כאות התראה לאבחון מחלת דנון ובעיות לב עתידיות פוטנציאליות, במיוחד אם יש היסטוריה של בעיות דנון או שריר הלב במשפחה.


Latest from Know Rare

Previous
Previous

Living with Celiac Disease: What They Don't Tell You at Diagnosis

Next
Next

My Story: Kaya’s Light and the Call to Awareness