Mariah’s Story: "When The Music Played, She Danced”
כך כולנו זוכרים את מריה, מחייכת ברגע ששמעה שיר שאהבה. לא משנה איפה היא הייתה. אם נשמעה מוזיקה, מריה הייתה על הרגליים. השמחה הזו תמיד הייתה חלק ממי שהיא.
מריה נולדה עם צרכים מיוחדים, ומגיל צעיר ידענו שיש לה עיכובים התפתחותיים, במיוחד בדיבור שלה. אבל היא מעולם לא נתנה לזה להגדיר אותה. היא עבדה קשה, המשיכה לצמוח, והפתיעה אותנו כל הזמן במה שהיא יכלה לעשות.
היא הייתה עצמאית בכ-90% בטיפול בעצמה, ונזקקה רק לתזכורות מדי פעם לשאר הדברים. היא יכלה לנהל שיחות בדרכה הייחודית, ואישיותה תמיד בלטה. היא אהבה סרטים, מוזיקה, והביאה כל כך הרבה אור ושמחה למשפחתנו. במשך 25 שנה, אימצנו את החיים האלה כרגיל.
ואז הכל השתנה כשבריאותה של מריה הידרדרה לפתע. היינו מודאגים. היא אושפזה לראשונה במרכז הרפואי סאטר רוזוויל בדצמבר 2022. הרופאים ביצעו בדיקה אחר בדיקה, אך איש לא הצליח להסביר מה קורה. היא שוחררה לביתה, אך לא חל שיפור במצבה. תוך מספר שבועות בשנת 2023, לקחנו אותה למרכז הרפואי סאטר בסקרמנטו. אף אחד מאיתנו לא ידע שביום זה יתחיל אשפוז של 11 חודשים.
בסאטר סקרמנטו, מריה עברה תחילה מספר טיפולים, כולל IVIg והחלפת פלסמה, כאשר הרופאים ניסו בדחיפות לייצב אותה ולקבוע אם מצבה קשור למערכת החיסון. קיווינו שכל טיפול חדש יביא לשיפור. כאשר מאמצים אלה לא סיפקו תשובות, היא עברה את הביופסיה הראשונה של המוח. כמשפחה, התפללנו שזה סוף סוף ייתן לנו בהירות, אך עדיין נותרנו בחיפוש.
בזמן שמריה כבר הייתה ביחידה לטיפול נמרץ, היא נזקקה לצינור הזנה לצורך הזנה. בתקופה כה קריטית, צינור ההזנה הונח בצורה שגויה, מה שגרם לסיבוכים חמורים והחמיר את המצב שכבר היה שביר. לראות אותה סובלת מטראומה נוספת בזמן שהיא נלחמת קשה כל כך היה שובר לב. כמשפחתה, הרגשנו חסרי אונים לראות אותה סובלת ולא יכולנו להעלים את הכאב.
ככל שמצבה המשיך להחמיר, היא הועברה למרכז הרפואי UCSF בסן פרנסיסקו, שם שהתה במשך 44 ימים. במהלך תקופה זו היא עברה בדיקות רבות וביופסיה שנייה של המוח. שוב, נאחזנו בתקווה שזה סוף סוף יביא תשובות. ושוב, נותרנו ללא הסברים ברורים.
משפחתנו, עדיין נחושה למצוא תשובות, לקחה את מריה למכון הלאומי לבריאות (NIH) במרילנד, שם שהתה במשך חודש. במהלך תקופה זו היא עברה בדיקות מקיפות, כולל ביופסיה שלישית של המוח, כחלק ממחקר מתקדם על מחלתה הנדירה והלא מאובחנת. אפילו כאשר המומחים המובילים במדינה בוחנים את המקרה שלה, מצבה נותר מסובך, ושאלות רבות עדיין נותרו ללא מענה.
לאחרונה, באמצעות בדיקות גנטיות שבוצעו על ידי NIH ו-UCSF, נודע לנו שלמריה יש הפרעה נדירה הקשורה ל-BCL11B - הפרעה התפתחותית אינטלקטואלית אוטוזומלית דומיננטית המאופיינת בעיכוב בדיבור, תווי פנים ייחודיים וחריגות בתאי T. מצב זה מוכר בקהילה הרפואית רק כחמש שנים, מה שהופך אותו לנדיר ביותר ועדיין לא מובן במלואו. רופאים מאמינים שהמשבר הרפואי החמור שלה עשוי להיות קשור להפרעת BCL11B זו, אך הם אינם יכולים לומר בוודאות.
כמשפחתה, אנו נושאים גם הקלה וגם שברון לב. לאחר שקיבלנו סוף סוף את האבחנה של BCL11B, יש לנו כמה תשובות, אך תשובות אלו הגיעו גם עם המציאות שמריה אולי לעולם לא תהיה שוב עצמאית ב-90%.
יש נחמה בהבנה של מה שקורה לגופה. יחד עם זאת, יש צער עמוק בידיעה כמה מיכולותיה איבדה וכמה היא תלויה בנו כעת בחיי היומיום. אנו זוכרים את הילדה הקטנה שרקדה ללא פחד, נעה בחופשיות וצחקה בקול רם. זו עדיין מי שהיא.
אנחנו גאים בצורה בלתי נתפסת בכוח שהיא ממשיכה להפגין. מריה היא יותר מאשר אשפוזים בבתי חולים, דוחות גנטיים או טרמינולוגיה רפואית. היא בתנו, נכדתנו, לב ליבה של המשפחה שלנו. וכשמוזיקה מתנגנת - בביתנו או בזיכרונותינו - היא עדיין רוקדת.
