הקשיים והחוסן של משפחה במציאת תשובות ואבחון עבור ילדם, לאחר בדיקות רבות, ביופסיות מוח ואשפוזים. וההקלה אך גם הצער שבסוף נתן שם למחלה הנדירה שמשפיעה על ילדם: הפרעה הקשורה ל-BCL11B.

A heartfelt story about a mother who found purpose and strength among the tragedy of losing a child diagnosed with an ultra rare genetic disorder.

שיר פרוזה מאת ג'ים קון, לוחם נדיר החי עם סרקואידוזיס, מחלה דלקתית נדירה.

לפני ארבע שנים, חייו של מייקל גריווס השתנו לפתע כאשר נודע לו שהוא סובל מתסמונת ברוגדה, הפרעה גנטית שבה הפעילות החשמלית של הלב אינה תקינה עקב צ'אנלופתיה. למדו עוד על סיפורו.

לאחר 14 שנים של אבחון שגוי ומחלה מתישה שסומנה כמחלת ליים, אם חושפת את האמת - בתה חלתה בטרשת נפוצה (MS) אגרסיבית. סיפור מרגש זה, המסופר דרך עדשתה של תומכת נלהבת וניצולת סרטן, מדגיש את ההשפעה המשנת חיים של מציאת הרופא הנכון והמאבק למען יקיריכם כאשר הם אינם יכולים להילחם למען עצמם.

סיירה דומב היא שותפה למחקר בתחום מדעי המוח ותקשורת בריאות שחיה עם אריתרומללגיה, הפרעת כאב היקפית נוירו-וסקולרית נדירה. היא משתפת את מסע האבחון שלה ומספקת טיפים לניהול תסמינים ולפיתוח חוסן נפשי אל מול מחלה נדירה.

מסע אישי עוצמתי דרך תסמונת קולן-דה פריס, הפרעת קשב וריכוז והורות נוירו-דיברגנטית. גלו כיצד אם אחת הפכה אבחנה להעצמה, אימצה את השונה, ריפוי אשמה וגידול ילדים גמישים ומדהימים בעולם שלא תמיד מבין.

טוני רוברטס סובלת מאפידרמוליזיס בולוסה, הפרעה גנטית נדירה הגורמת לעור להיות שביר ביותר ונוטה לשלפוחיות וקרעים. מצבה של טוני השפיע רבות על אחותה הגדולה, קיידי וורד. כשהייתה עדה למאבקיה ולאתגריה היומיומיים של טוני, קיידי קיבלה השראה להפוך לפעילה למען מחלות נדירות ולקחת על עצמה אתגר יוצא דופן - לרוץ אולטרה-מרתון.

לאחר שאובחן כחולה ניוון שרירים מסוג 2B בגיל 21, כריס בחר בתחילה במסלול קריירה בטוח, ובחר עבודות עם הכנסה קבועה, הטבות וצפי חיזוי. עם זאת, החלטה זו גרמה לו להרגיש שמשהו חסר. גלו כיצד כריס הצליח סוף סוף ללכת בעקבות ליבו, למצוא מטרה וסיפוק בהפיכתו לסופר.

למדו על סיפורו המדהים של אדוארד גנט, תזונאי ספורט שאובחן כחולה MMN, שהחליט ליצור אפליקציה שתעזור לאחרים ברחבי העולם להתמודד עם המחלה והסימפטומים שלהם.

הכירו את ספר הזיכרונות החדש של סופרת הספרים "נדירים", "כוחות הטבע", שבוחן נושאים רבי עוצמה הקשורים לטיפול ולמחלות נדירות.

העיתונאית לינדזי גוונטזל מציעה מבט מבפנים על החיים עם מחלת השרירים הנדירה.

אנשים רבים החיים עם מחלה נדירה מתארים את החיים במונחים של "לפני ואחרי": לפני אבחון, הם חווים תסכול, בלבול ותשישות כשהם פונים לרופאים שונים ומנסים להבין את התסמינים שלהם. לאחר אבחון, הם עשויים לחוות גלי הקלה מעורבים בנחישות למצוא טיפולים - ולעתים קרובות, אבל על השפעות המחלה על חייהם. אף אחד לא מבין איך זה מרגיש לחצות את קו הלפני-אחרי הבלתי נראה הזה טוב יותר מג'וליה לפלר, מנהלת בכירה ומייסדת שותפה של פרויקט MOG.

אורית הצטרפה לאחרונה לצוות פיתוח העסקים של Know Rare במטרה לעזור למטפלים ולמטופלים אחרים ללמוד עוד על איך להשתתף במחקרים קליניים והזדמנויות אחרות לתמיכה. כך היא משנה את הגישות לחיים עם מצב נדיר.

קייטלין אפס משתפת את סיפורה מעורר ההשראה של פרויקט אייברי, יוזמה הקרויה על שם בתה ומוקדשת למחקר הווריאנט הגנטי הנדיר שלה, ודנה כיצד משפחתה התגברה על סיכויים של אחד למיליון כדי למצוא פריצת דרך במסע האבחון שלה.

למדו מה עושים מומחים מוסמכים לחיי ילדים ומדוע הם יכולים להיות נכס משמעותי למשפחות המתמודדות עם מחלות נדירות בסיפור זה מאת קייטי ווילן, מומחית מוסמכת לחיי ילדים ורכזת מעורבות משפחתית.

סיפור סיפורים הוא דרך רבת עוצמה לעבד מצוקה ולחולל שינוי בחייו של מישהו אחר. 

חשוב למצוא אחרים שמבינים מה אתה עובר.

Know Rare נרגשת לשתף פעולה עם כריס אנסלמו, מחבר הספר "שלום, מצוקה", והוא הופך לתורם קבוע לפלטפורמה שלנו.

שרשרת האירועים המרירה-מתוקה והבלתי צפויה שהפכה את דונה ריי מנארד למאמינה בתהליך הניסויים הקליניים.