Hello, Adversity: Introducing Chris Anselmo
מחבר הספר "שלום, מצוקה", כריס אנסלמו, הוא תורם חדש ל-Know Rare.
By Laura Will
ישנו שיעור טמון בשם האתר של כריס אנסלמו: "שלום, מצוקה". הוא מעודד אותנו לפנות אל המצוקה שלנו ולקבל אותה חזיתית. מעשה פשוט ואמיץ זה מאיר נתיב דרך הטלטלה ולקראת קבלה, חיבור ונוחות, אפילו בתוך אי הוודאות של אבחנה שמתקדמת במהירות.
"זה לא המקרה שאנשים פשוט מתמודדים עם מצוקה בצורה מושלמת... כל מי שאומר לך שהוא לא מתמודד עם מצוקה או שהוא כבש אותה, למדתי שמשקר או שולל."
כריס מתאר את עצמו כמי שחי "שני חיים נפרדים": הראשון, שנהנה מילדות טיפוסית למדי; והשני, מעוצב בתוך אתגרי מחלת שרירים ניוונית המתחלה בבגרות הנקראת ניוון שרירים מסוג 2B.
מסע האבחון של כריס במחלות נדירות הוא ייחודי למדי. במהלך שנתו האחרונה בתיכון, הוא היה מעורב בתאונת דרכים ששלחה אותו לבית החולים. כאשר קלינאי חדר המיון גילו רמות גבוהות במיוחד של קריאטין קינאז (אנזים בדם המעיד על פגיעה בשרירים), הם חששו שהוא סבל מפגיעה פנימית שעלולה לסכן חיים. אך הוא נותר יציב, ובדיקות אחרות חזרו תקינות. כריס, שכבר לא היה מודאג במיוחד, שוחרר אך החל במסע האבחון. כשנה לאחר מכן, הוא אובחן כמחלת ניוון שרירים נדירה. הוא עדיין לא חווה תסמינים כלשהם, והוא היה צעיר ואתלטי, ולכן הוא פנה לקולג' מבלי לחשוב פעמיים על המחלה.
ארבע שנים לאחר מכן, כשהתקרב סיום לימודיו בקולג', כריס החל להבחין ברגליו בוערות בסוף אימוני הריצה הרגילים שלו. הוא יצר קשר מחדש עם נוירולוג שאישר את האבחנה המוקדמת, ולראשונה, כריס היה מודע לציר הזמן המפחיד של מחלתו. הוא יהיה בכיסא גלגלים בעוד חמש עד עשר שנים.
כששמע את החדשות, כריס מודה שהוא עשה "כל טעות שיש בכל הנוגע לאופן שבו צריך להתמודד איתן". המום, הוא סגר אחרים, קינא בעמיתיו, ויכול היה לראות רק את ההזדמנויות שהוחמצו עבורו. מבחינת אסטרטגיות התמודדות, כריס אומר שהוא הפך ל"בובת מבחני ריסוק". אני, מצידי, אסיר תודה על נכונותו לבדוק, להתרסק, לבדוק שוב, ולספר לנו את הסיפורים.
"הייתי צריך להבין איך לעשות הנדסה הפוכה של המטרות שהיו לי לפני האבחון, מתוך ידיעה של רמת הכוח שאיתה אני חי עכשיו. הייתי צריך לאלץ את עצמי למצוא את הדרך. ובעשיית זאת, הבנתי שעדיין יש הרבה שאני יכול לעשות."
שש שנים לאחר הופעת התסמינים, כריס החליט ללכת לבית ספר למנהל עסקים. ככל שזרועותיו איבדו את הכוח לשאת את תרמילו, הוא נאלץ להתחיל לפנות לאלו שסביבו לעזרה. ככל שמצא את עצמו משתמש בכיסא גלגלים יותר ויותר, כריס החל להתמודד עם התסכול, האבל, ההשוואות והפחדים שנמנע מהם להתמודד עד לאותה נקודה. כשהתמודד עם עליות ומורדות החיים ואמר "שלום" למצוקותיו, חוויית היומיום של כריס השתנתה בדרכים מעצימות.
"הייתי רוצה שדברים יהיו יציבים וצפויים, אבל זה לא יקרה. למדתי איך להתמודד עם שינויים, איך להסתגל לנסיבות ואיך להרגיש בנוח עם חוסר ודאות. אני לא עושה את זה בצורה מושלמת, אבל למדתי גם לתת לעצמי קצת חופש."
הוא הפך לאמן בליקוט חוכמה מחוויותיו האישיות. כריס מנחה את קוראיו דרך הדברים הקשים של החיים - הן אבני הדרך המונומנטליות והן את השגרה היומיומית. מבלי להיתפס כדרשן או עייף, כריס מספק חוכמה לקהל רחב בצורה מאוזנת, תוך שהוא שוזר אמיתות מרוממות מבלי להמעיט בערכן של האתגרים.
Know Rare נרגשת לשתף פעולה עם כריס אנסלמו, מחבר הספר " Hello, Adversity ", והוא הופך לתורם קבוע לפלטפורמה שלנו.
קראו עוד סיפורים מאת כריס אנסלמו:
Latest from Know Rare
In children, ITP is more often diagnosed during the fall and winter. This pattern suggests that infections or environmental factors, such as viruses or some vaccines, may trigger the immune system to attack platelets. Researchers wondered if the time of year also affected when adults develop ITP.
From prenatal uncertainty and postpartum anxiety to therapy, grief, and hope, a mother shares her experience raising a child with a rare disease, navigating the healthcare system, finding community, and learning to embrace a different—but deeply meaningful—path as a parent.
A Danon disease study, led by researcher Dr. Barry Greenberg and published in the New England Journal of Medicine, wins an award! The study focuses on gene therapy as a potential treatment option for Danon disease. The study showed early signs that gene therapy may help the hearts of people with Danon disease.
A poster, presented at the European Hematology Association meeting in June, described a study that looked at tiredness (fatigue) in adults with immune thrombocytopenia (ITP). Researchers wanted to see if fatigue was related to bleeding or other health test results.
Lucky Shanmugan was recently featured in Porter Ranch Living, his local magazine, for Father’s Day: in his interview, Lucky talks about Osteogenesis Imperfecta, a rare genetic or heritable disorder of the connective tissue, and the incredible journey towards his official diagnosis.
Here are 9 things Chris Anselmo wishes someone had told him after his rare disease diagnosis.
הקשיים והחוסן של משפחה במציאת תשובות ואבחון עבור ילדם, לאחר בדיקות רבות, ביופסיות מוח ואשפוזים. וההקלה אך גם הצער שבסוף נתן שם למחלה הנדירה שמשפיעה על ילדם: הפרעה הקשורה ל-BCL11B.
קרן דנון מעצימה באומץ אנשים החיים עם מחלת דנון, ומספקת מידע, משאבים ותמיכה מהימנים שיעזרו להם לנווט בחיים, החל מאבחון ועד טיפול.
עבור משפחות רבות, טיפול בילד עם מצב רפואי נדיר או מורכב הוא עבודה במשרה מלאה. הבעיה היא שמדובר בעבודה ללא הכשרה, ללא זמן חופש וללא תיאור תפקיד ברור. אם אתם מחפשים את האור בקצה המנהרה, אתם לא צריכים לחפש לבד. בדקו כמה מהמשאבים האהובים על פייג'.
For most of celiacs, despite months on a strict GF diet, energy stays low and blood work reveals nutrient deficiencies. The lesson? A "gluten-free" label isn't a health guarantee—just a guarantee you'll pay more.
אם נאמר לך שיש לך NMOSD סרו-נגטיבי, יש סיכוי של כמעט 50/50 שיש לך נוגדן אחר הגורם לתסמינים שלך - נוגדן MOG.
טיפול ליד מי הוא שירות בריאות הנפש הארצי הממוקם באוסטרליה, המספק גישה נוחה לפסיכולוגים, יועצים, אנשי מקצוע בתחום תמיכה התנהגותית ועובדים סוציאליים.
בשבוע הכליות השנתי של האגודה האמריקאית לנפרולוגים (ASN), ארגון אנשי המקצוע הגדול בעולם בתחום בריאות הכליות, הודגשו התקדמויות חדשות במחקר. למעלה מ-35 מיליון דולר הושקעו במחקר עם ה-ASN, וישנם טיפולים רבים בפיתוח עבור נפרופתיה מסוג IgA (IgAN), כאשר חוקרים חוקרים באופן פעיל יותר מ-20 תרופות שונות.
כשאובחנתי כחולת צליאק, חשבתי שהימנעות מלחם ופסטה תספיק. מהר מאוד למדתי שחיים אמיתיים ללא גלוטן הם הרבה יותר מורכבים, ואני משתפת את החוויה שלי כדי לעזור לאנשים שאובחנו לאחרונה להבין מה צופן להם העתיד.
רטינופתיה היא בעיית עיניים שרבים מהאנשים הסובלים ממחלת דנון סובלים ממנה. היא עלולה לגרום לכתמים כהים בחלק החיצוני של העין, ראייה מטושטשת או גרועה יותר, ותוצאות חריגות בבדיקת עיניים. לעיתים שינויים אלו בעיניים מופיעים לפני בעיות לב, כך שבדיקת עיניים יכולה לעזור לאתר את המחלה מוקדם.
A heartfelt story about a mother who found purpose and strength among the tragedy of losing a child diagnosed with an ultra rare genetic disorder.
קאיה גירל מורשת בע"מ היא עמותה ללא מטרות רווח שבסיסה בפלורידה שנוסדה לזכרה של קאיה האמברט, תינוקת יפהפייה שנולדה עם תסמונת אי ספינגוזין פוספט ליאז (SPLIS) , אחת מ-46 מקרים ידועים ברחבי העולם. הקרן מוקדשת להעצמת משפחות עם ידע על בריאותן הגנטית ולקידום גישה מוקדמת לבדיקות גנטיות ומודעות למחלות נדירות.
לורה, אמא נדירה, משתפת כיצד ההכנות המשפחתיות שלה לליל כל הקדושים הפכו לפרץ של אהבה ויצירתיות משפחתיות, כשכולן עבדו יחד בעיצוב ובניית תחפושת לאלדן, בנה הסובל מבעיות רפואיות מורכבות.
במקום להתחיל עם תרכובת תרופתית חדשה שהתגלתה, PCOR הוא סוג של מחקר שמתחיל בפנייה למטופלים ולמטפלים ושואלים, מה הכי חשוב לכם? אילו שאלות אנחנו רוצים לקבל תשובות? אילו תסמינים היינו רוצים שיטופלו טוב יותר? מה משאיר אותנו ערים בלילה?
לפני ארבע שנים, חייו של מייקל גריווס השתנו לפתע כאשר נודע לו שהוא סובל מתסמונת ברוגדה, הפרעה גנטית שבה הפעילות החשמלית של הלב אינה תקינה עקב צ'אנלופתיה. למדו עוד על סיפורו.
עייפות היא תסמין נפוץ מאוד ולעתים קרובות מחליש של IgAN. היא קשורה להתקדמות המחלה ולתפקוד כלייתי מופחת, אך גורמים אחרים כמו דלקת, אנמיה ובריאות נפשית גם הם משחקים תפקיד. במחקר משנת 2025, רוב החולים עם IgAN דיווחו על עייפות, וחולים עם פרוטאינוריה חמורה יותר וקצב סינון כלייתי נמוך יותר (eGFR) חוו עייפות גרועה יותר.
מדוע כל כך קשה לקבל עזרה? בני אדם מקשרים לעתים קרובות עזרה עם חולשה ואובדן עצמאות ושליטה. עם זאת, אם ננסח מחדש את מחשבותינו, ניתן לראות קבלת עזרה כצורה של העצמה: גילוי פגיעות וסמכות על מישהו שיעזור לנו דורשים כוח רב.
יש כל כך הרבה עומס נפשי כשמדובר במחלה נדירה. לינדזי, אדם נדיר, משתפת בדברים שכבר לא אכפת לה מהם, בזמן שהיא מטפלת בתסמיני מחלות נדירות, מומחים וניסויים קליניים.
לינדזי, אדם נדיר, משתפת את "הצדדים החיוביים" שלה. זה לא "מה שלא הורג אותך מחזק אותך", אלא מה שלא הורג אותך מחזק אותך. היא משתפת שמצאה קשרים עמוקים יותר עם אחרים, שיפרה את יכולתה לבקש ולקבל עזרה, ולא פחדה כל כך מהמילה "לא".
העיתונאית והפעילה למחלות נדירות, לינדזי גוונטזל, מפרקת מדוע ניסויים קליניים הם גלגל הצלה עבור קהילת המחלות הנדירות. כיוון שרק ל-5% מהמחלות הנדירות הידועות יש טיפול שאושר על ידי ה-FDA, ניסויים קליניים מייצגים לעתים קרובות את הדרך היחידה לטיפול, התקדמות ותקווה.
Lindsay was diagnosed with dermatomyositis a couple of years ago. Since then, she has undergone more than 350 doctor appointments, 250+ hours of infusions, 10+ ER visits, while juggling insurance approvals, rides, and her pain and fatigue.
Laura Will
Laura is a mother, wife, friend, sister, and nurse. When part of her identity became the mother of a child with a life-limiting medical condition, poetry became a powerful outlet. Follow her journey at her website, www.adragonmomswords.com, or on her instagram Instagram @lauramonroewill #aldenanthonysmiles