On Family, Fortitude, and Forces of Nature
ספר זיכרונות חדש וחובה לקרוא מאת ג'ינה דה-מילו וגנר, תורמת ל"Know Rare", מספק הצצה מרתקת למשפחה המתמודדת עם מחלה נדירה.
ג'ינה דה-מילו וגנר היא עיתונאית וסופרת עטורת פרסים, התורמת באופן קבוע ל-Know Rare. Know Rare שמחה לחגוג את צאת ספר זיכרונותיה, "כוחות הטבע: סיפור רב עוצמה על משפחה, טיפול, בית וחוסן נפש" .
לאחיה של ג'ינה הייתה תסמונת פראדר-ווילי, הפרעה גנטית נדירה שגרמה לו לסטות מאהבה לאלימות. כאשר אלן נפטר בפתאומיות בגיל 43, ג'ינה נמשכה מחייה הבוגרים הבטוחים ונדחקה חזרה למשפחה ממנה הייתה מנוכרת במשך כמעט עשר שנים. "כוחות הטבע" עוקב אחר חזרה לעבר, מסע הטיפול של ג'ינה וההתמודדות עם אבל מורכב, בנוסף להלוויה של אלן בנושא חג המולד, וחקירה של סיבת מותו. זהו סיפור אישי ששואל שאלות אוניברסליות: היכן גבולות האהבה המשפחתית? כיצד מטפלים מוצאים את קולם? ואילו כוחות מעצבים את תחושת המשפחה והבית שלנו? בהמשך, ג'ינה משתפת במה שנתן לה השראה לכתוב את ספר הזיכרונות העוצמתי הזה.
לאחי אלן הייתה תסמונת פראדר-ווילי, מוגבלות גנטית נדירה שגרמה לו לתנודות מצב רוח אלימות. הוא היה ממש אוהב רגע אחד וממש מפחיד ברגע שאחריו. כשהוא מת פתאום בגיל 43, נותרתי עם כמה שאלות... השאלה המתבקשת ביותר הייתה מה קרה? אני חושב שהרבה אנשים יכולים להזדהות עם השאלה הזו - אם מישהו מת באופן בלתי צפוי, אתה רוצה לדעת מה קרה. אבל גם תהיתי דברים כמו, אתם יודעים, בהתחשב במוגבלות השכלית שלו, האם הוא ידע שאני אוהב אותו? האם הוא יכול להרגיש את האהבה הזו? האם הוא הבין שאנשים יכולים לפחד ממנו אבל גם לאהוב אותו?
תהיתי גם אם עשיתי מספיק כאחותו וכמטפלת שלו כשהתבגרתי. תהיתי אם המערכות שנועדו להגן עליו נכשלו. לחלק מהשאלות שלי היו תשובות ולחלקן לא - וספר הזיכרונות הזה הוא אני כותבת לקראת השאלות האלה.
מעט מאוד נכתב מנקודת מבטם של אחים ואחיות של אנשים עם מוגבלויות התפתחותיות או מצבים רפואיים כרוניים. ובכל זאת, בערך אחת מכל חמש משפחות יש לפחות ילד אחד עם צרכים מיוחדים, על פי המכונים הלאומיים לבריאות. משמעות הדבר היא שיש מיליוני אחים ואחיות בסביבה, ורבים מהם משתתפים בטיפול.
רציתי לכתוב ספר זיכרונות שיכבד את אלן ואת מערכת היחסים שלנו, אבל גם יאיר זרקור על כל מי שגדל במשפחה מורכבת שבה מישהו אחר תמיד היה זקוק ליותר. רציתי להראות שזה בסדר לתת שם לחוויה שלך ולאמץ את מלוא ספקטרום הרגשות, שזה בסדר שיהיו לך צרכים משלך, ושאתה יכול למצוא את הקול והמקומ שלך בעולם.
קראו עוד על ג'ינה וספרה באתר שלה .
אודות הסופר/ת
ג'ינה דה-מילו וגנר היא עיתונאית וסופרת עטורת פרסים. כתיבתה הוצגה ב"ניו יורק טיימס", "וושינגטון פוסט", "מגזין Memoir", "Modern Loss", "Self", "Outside", "CRAFT Literary" ופרסומים נוספים. היא זוכת פרס CRAFT Creative Nonfiction, וספר הזיכרונות שלה הועמד לרשימת המועמדים לפרס הספרותי של SFWP לשנת 2022. לג'ינה תואר שני בעיתונאות והיא אחת המייסדות השותפות של סדנאות הכתיבה והאמנות Watershed. היא גרה ועובדת ליד בולדר, קולורדו.
Latest from Know Rare
From prenatal uncertainty and postpartum anxiety to therapy, grief, and hope, a mother shares her experience raising a child with a rare disease, navigating the healthcare system, finding community, and learning to embrace a different—but deeply meaningful—path as a parent.
A Danon disease study, led by researcher Dr. Barry Greenberg and published in the New England Journal of Medicine, wins an award! The study focuses on gene therapy as a potential treatment option for Danon disease. The study showed early signs that gene therapy may help the hearts of people with Danon disease.
A poster, presented at the European Hematology Association meeting in June, described a study that looked at tiredness (fatigue) in adults with immune thrombocytopenia (ITP). Researchers wanted to see if fatigue was related to bleeding or other health test results.
Lucky Shanmugan was recently featured in Porter Ranch Living, his local magazine, for Father’s Day: in his interview, Lucky talks about Osteogenesis Imperfecta, a rare genetic or heritable disorder of the connective tissue, and the incredible journey towards his official diagnosis.
Here are 9 things Chris Anselmo wishes someone had told him after his rare disease diagnosis.
הקשיים והחוסן של משפחה במציאת תשובות ואבחון עבור ילדם, לאחר בדיקות רבות, ביופסיות מוח ואשפוזים. וההקלה אך גם הצער שבסוף נתן שם למחלה הנדירה שמשפיעה על ילדם: הפרעה הקשורה ל-BCL11B.
קרן דנון מעצימה באומץ אנשים החיים עם מחלת דנון, ומספקת מידע, משאבים ותמיכה מהימנים שיעזרו להם לנווט בחיים, החל מאבחון ועד טיפול.
עבור משפחות רבות, טיפול בילד עם מצב רפואי נדיר או מורכב הוא עבודה במשרה מלאה. הבעיה היא שמדובר בעבודה ללא הכשרה, ללא זמן חופש וללא תיאור תפקיד ברור. אם אתם מחפשים את האור בקצה המנהרה, אתם לא צריכים לחפש לבד. בדקו כמה מהמשאבים האהובים על פייג'.
For most of celiacs, despite months on a strict GF diet, energy stays low and blood work reveals nutrient deficiencies. The lesson? A "gluten-free" label isn't a health guarantee—just a guarantee you'll pay more.
אם נאמר לך שיש לך NMOSD סרו-נגטיבי, יש סיכוי של כמעט 50/50 שיש לך נוגדן אחר הגורם לתסמינים שלך - נוגדן MOG.
טיפול ליד מי הוא שירות בריאות הנפש הארצי הממוקם באוסטרליה, המספק גישה נוחה לפסיכולוגים, יועצים, אנשי מקצוע בתחום תמיכה התנהגותית ועובדים סוציאליים.
בשבוע הכליות השנתי של האגודה האמריקאית לנפרולוגים (ASN), ארגון אנשי המקצוע הגדול בעולם בתחום בריאות הכליות, הודגשו התקדמויות חדשות במחקר. למעלה מ-35 מיליון דולר הושקעו במחקר עם ה-ASN, וישנם טיפולים רבים בפיתוח עבור נפרופתיה מסוג IgA (IgAN), כאשר חוקרים חוקרים באופן פעיל יותר מ-20 תרופות שונות.
כשאובחנתי כחולת צליאק, חשבתי שהימנעות מלחם ופסטה תספיק. מהר מאוד למדתי שחיים אמיתיים ללא גלוטן הם הרבה יותר מורכבים, ואני משתפת את החוויה שלי כדי לעזור לאנשים שאובחנו לאחרונה להבין מה צופן להם העתיד.
רטינופתיה היא בעיית עיניים שרבים מהאנשים הסובלים ממחלת דנון סובלים ממנה. היא עלולה לגרום לכתמים כהים בחלק החיצוני של העין, ראייה מטושטשת או גרועה יותר, ותוצאות חריגות בבדיקת עיניים. לעיתים שינויים אלו בעיניים מופיעים לפני בעיות לב, כך שבדיקת עיניים יכולה לעזור לאתר את המחלה מוקדם.
A heartfelt story about a mother who found purpose and strength among the tragedy of losing a child diagnosed with an ultra rare genetic disorder.
קאיה גירל מורשת בע"מ היא עמותה ללא מטרות רווח שבסיסה בפלורידה שנוסדה לזכרה של קאיה האמברט, תינוקת יפהפייה שנולדה עם תסמונת אי ספינגוזין פוספט ליאז (SPLIS) , אחת מ-46 מקרים ידועים ברחבי העולם. הקרן מוקדשת להעצמת משפחות עם ידע על בריאותן הגנטית ולקידום גישה מוקדמת לבדיקות גנטיות ומודעות למחלות נדירות.
לורה, אמא נדירה, משתפת כיצד ההכנות המשפחתיות שלה לליל כל הקדושים הפכו לפרץ של אהבה ויצירתיות משפחתיות, כשכולן עבדו יחד בעיצוב ובניית תחפושת לאלדן, בנה הסובל מבעיות רפואיות מורכבות.
במקום להתחיל עם תרכובת תרופתית חדשה שהתגלתה, PCOR הוא סוג של מחקר שמתחיל בפנייה למטופלים ולמטפלים ושואלים, מה הכי חשוב לכם? אילו שאלות אנחנו רוצים לקבל תשובות? אילו תסמינים היינו רוצים שיטופלו טוב יותר? מה משאיר אותנו ערים בלילה?
לפני ארבע שנים, חייו של מייקל גריווס השתנו לפתע כאשר נודע לו שהוא סובל מתסמונת ברוגדה, הפרעה גנטית שבה הפעילות החשמלית של הלב אינה תקינה עקב צ'אנלופתיה. למדו עוד על סיפורו.
עייפות היא תסמין נפוץ מאוד ולעתים קרובות מחליש של IgAN. היא קשורה להתקדמות המחלה ולתפקוד כלייתי מופחת, אך גורמים אחרים כמו דלקת, אנמיה ובריאות נפשית גם הם משחקים תפקיד. במחקר משנת 2025, רוב החולים עם IgAN דיווחו על עייפות, וחולים עם פרוטאינוריה חמורה יותר וקצב סינון כלייתי נמוך יותר (eGFR) חוו עייפות גרועה יותר.
מדוע כל כך קשה לקבל עזרה? בני אדם מקשרים לעתים קרובות עזרה עם חולשה ואובדן עצמאות ושליטה. עם זאת, אם ננסח מחדש את מחשבותינו, ניתן לראות קבלת עזרה כצורה של העצמה: גילוי פגיעות וסמכות על מישהו שיעזור לנו דורשים כוח רב.
יש כל כך הרבה עומס נפשי כשמדובר במחלה נדירה. לינדזי, אדם נדיר, משתפת בדברים שכבר לא אכפת לה מהם, בזמן שהיא מטפלת בתסמיני מחלות נדירות, מומחים וניסויים קליניים.
לינדזי, אדם נדיר, משתפת את "הצדדים החיוביים" שלה. זה לא "מה שלא הורג אותך מחזק אותך", אלא מה שלא הורג אותך מחזק אותך. היא משתפת שמצאה קשרים עמוקים יותר עם אחרים, שיפרה את יכולתה לבקש ולקבל עזרה, ולא פחדה כל כך מהמילה "לא".
העיתונאית והפעילה למחלות נדירות, לינדזי גוונטזל, מפרקת מדוע ניסויים קליניים הם גלגל הצלה עבור קהילת המחלות הנדירות. כיוון שרק ל-5% מהמחלות הנדירות הידועות יש טיפול שאושר על ידי ה-FDA, ניסויים קליניים מייצגים לעתים קרובות את הדרך היחידה לטיפול, התקדמות ותקווה.
Lindsay was diagnosed with dermatomyositis a couple of years ago. Since then, she has undergone more than 350 doctor appointments, 250+ hours of infusions, 10+ ER visits, while juggling insurance approvals, rides, and her pain and fatigue.
Rare Human Lindsay is in the midst of her first clinical trial for dermatomyositis, a rare inflammatory disease that primarily affects the skin and muscles. So far, she has learned so much about the process and is eager to share some of her insights with the rare disease community.
Gina D. Wagner
Gina DeMillo Wagner is a professional writer based in Boulder, Colorado. Her work has appeared in The New York Times, Washington Post, Self, Outside, Modern Loss, Experience Life, and other publications. She's currently working on a memoir. You can follow her work on Instagram @ginadwagner