A Day at a Time: Our Journey with Rare Disease and Relentless Seizures
קרולין קניה (משמאל), יזמית ואם נדירה, עם בנה אלווין (מימין), שאובחן כחולה בפולימיקרוגיריה (PMG).
מבוא, מאת לורה וויל
כשנתקלתי בדף הפייסבוק של קרולין על המסע שלה בטיפול בבנה אלווין, הרגשתי כאילו המרחק בין קניה למשרד הביתי שלי בחוף המזרחי של אמריקה התמוטט. המאבקים והדאגות שלה, הגישושים וחוסר הוודאות, התשישות והכוח השתקפו כל כך בלב האמא הנדירה שלי, עד שהרגשתי שאני יכולה להושיט יד מעבר למסך מולי, והיא תהיה שם. הסיפור שלה, והסיפור של בנה אלווין, עדיין מתפתחים. העבודה הבלתי נלאית להעניק לבנה חיים של כבוד ובריאות פוגשת אתגרים חדשים ומתמשכים כאחד. לאחרונה היא החליטה לשתף את סיפורה באופן נרחב יותר, ואנחנו כאן ב-Know Rare ברי מזל מספיק כדי להדגיש את האם הנדירה הזו כשהיא מתחילה לכתוב את הנרטיב שלה.
שמי קרולין קניה. אני יזמית ואם נדירה לבני אלווין. אנחנו מקניה. משפחתנו גרה במרו, עיירה הממוקמת כ-365 קילומטרים מהבירה ניירובי.
יום האבחון של אלווין
אני זוכר בבירור את היום שבו קיבלנו סוף סוף את האבחנה שלו. זה היה בשנת 2019, ובני היה בן 14. כבר שנים טיפלנו בהתקפים ובעיכובים התפתחותיים. עם זאת, לא הייתי מוכן לאבחון עצמו. זה דחף אותי במהירות לטריטוריה מאוד לא מוכרת, למים עכורים, וללא שום תוכנית. מלבד האבחון, שום דבר לא הזהיר אותי שהרגשות שלי עומדים לצאת משליטה ושהשליטתם תהיה משימה קשה. עמדתי לבלות לילות ללא שינה בשחזור הדרמה בראשי.
קודם אספנו את התוצאות מהמעבדה, ואז היינו נפגשים עם הרופא. אני זוכר שהעמדתי פנים אמיצות בזמן שהייתי במעבדה בדרכי לאסוף את תוצאות ה-MRI. עזבתי את המעבדה בחיפזון גיששתי עם המעטפה בניסיון לקרוע אותה. עיניי עפו מפינה אחת של הדף לפינה השנייה, בניסיון לחפש את האבחנה. הן נחו על משפט מודגש שקרא: 'פולימיקרוגיריה נצפתה לאורך הסדק הסילבי דו-צדדי'. "מה לעזאזל זה פולימיקרוגיריה?" תהיתי. בכנות, לא חשבתי שזה עניין גדול עד שחיפשתי באינטרנט והבנתי מה זה.
הלכתי חזרה למרפאה עם התוצאות, תוך כדי שאני מטפל בטלפון כל הזמן במחלה שנקראת פולימיקרוגיריה. זו הייתה הפעם הראשונה שקיבלנו אבחנה של משהו שטיפלנו בו במשך שלוש השנים הקודמות. אלווין טופל בתחילה בדלקת קרום המוח כשהתקפים החלו. זה היה כל כך חמור שלא היה להם זמן לבצע ניקור מותני כדי לקבוע מה זה. הם אמרו שהם "רק צריכים לטפל במצג". אז חשבנו שזו דלקת קרום המוח, זה מה שנאמר לנו.
היו שני אנשים לפניי אצל הרופא, אז היה לי קצת זמן להמשיך את המחקר שלי. עד שהלכתי לראות את הרופא, הייתי הרוס.
הרופא המשיך והמשיך על המצב. איך זה משהו שאנחנו צריכים ללמוד לחיות איתו, איך אפשר רק לנהל אותו, וכמה קשה לטפל בו. אבל הוא לא סיפר לי עד כמה המצב יכול להיות חמור. עד לאבחון השגוי הזה של דלקת קרום המוח, אלווין לא חווה התקפים. הוא חווה אבני דרך מאוחרות. הוא סבל מעיכוב בדיבור. לעיסת מזון נעדרה. סביר להניח שהוא אפילו לא ידע שיש אוכל בפיו. הוא פחד מרעשים חזקים, כמו בלנדרים ודומיהם. עד שההתקפים היו מלאים, הוא כבר התגבר על הפחד שלו מרעשים, אבל השאר נשאר.
חוויית בית הספר של אלווין
אלווין למד בבית הספר והצליח מאוד, למרות העובדה שלא היה לו דיבור. טיפולי תקשורת עזרו מעט. הוא פיתח דרך משלו לתקשר עם חבריו לכיתה והמורים. הוא היה מצטיין בכיתה ואהב את בית הספר.
שגרת יומו בבית הייתה מוגדרת למדי. הוא בילה כמה דקות בצפייה בטלוויזיה, כמה דקות במשחק עם כמה צעצועים, וכמה דקות בחוץ במשחק עם אקדח מים. הוא אהב ספרים והיה מבלה זמן רב בכתיבה, העתקת דברים מאריזות מוצרים ועיון בספרים. הוא היה חוזר על פעילויות אלה כל יום אחרי בית הספר ובסופי שבוע.
כשההתקפים החלו להופיע במלואם, הכל השתנה. מעולם לא ידענו שוב שלווה. אלווין התחיל לחזור הביתה מבית הספר עם עיניים שחורות, קרסוליים ומרפקים חבולים - פציעות שנגרמו כתוצאה מפעילות התקפים. ליבי דימם על בני מדי יום. הוא לא רצה להישאר בבית. וחשבנו שמכיוון שהוא נוטל תרופות לאפילפסיה, זה יקרה בכל רגע. אחרי הכל, הרופאים אמרו, "זו רק אפילפסיה, נכון?" שוב טעות! עוד יום, עוד צלקת שקשורה להתקף. החלטתי שנמאס לי מהצלקות, והחלטתי לחזור לרופא.
לא משנה איזו תרופה הוא קיבל, היא פשוט לא עבדה. הוא נפל בלי הודעה מוקדמת. ממש פחדתי לשלומו ולא ידעתי למה לצפות בכל פעם שהוא הלך לבית הספר. הייתי מלווה אותו לאוטובוס בית הספר, והרגשתי כאילו אני מוסרת אותו מרצוני החופשי כדי שייפגע בעצמו. הייתי תוהה, "איזה חלק בגופו הוא ייפגע היום?" התפללתי בשקט שהוא ייפגע במקום כלשהו שנוכל לטפל בו, כמו הקרסול או שורש כף היד. פחדתי מאוד לעיניו. אני יכולה לומר בכנות שהייתי בטוחה שהוא הולך לקבל התקפים.
גרוע מכך, הוא סבל מבריונות מתמדת מצד כמה מחבריו לכיתה, אשר לאחר שהבינו שהוא רגיש בחלקים מסוימים בגופו, המשיכו להכות את ראשו ואפו, או לדרוך בכוונה על קצות האצבעות רק כדי לראות את ה"תגובה" הזו, שאכן הייתה התקף. זה היה משעשע עבורם. המורים התערבו; אבל, אפילו בלי הבריונות וכל זה, הוא עדיין המשיך לחוות התקפים.
במשך שלוש שנים, התמודדנו לפעמים עם עד 30 התקפים ביום.
פיתחתי חרדה כרונית משיחות הטלפון של בית הספר. הם היו מתקשרים אליי ואבקש ממנו לבוא לאסוף אותו. אף פעם לא ידעתי לכמה פציעות לצפות עד שהגעתי לבית הספר. זו הייתה שגרת יומנו המפחידה. במשך שלוש שנים התמודדנו לפעמים עם עד 30 התקפים ביום. בשלב הזה, בית הספר לא היה אופציה. בשנת 2019, פשוט היינו צריכים להפסיק את הלימודים לחלוטין.
מאז, אלווין לא יכול היה להגיע לבית הספר באופן אישי. כישורי הבנת הנקרא שלו נמצאים כעת בשפל המדרגה. הספרים שאהב פעם הם הגרועים ביותר שלו. הוא משתעמם משיעורי בית. הוא לא יכול לחשוב בבהירות.
מאבקו של אלווין בהתקפים בלתי פוסקים
בעבר, היינו אצל נוירוכירורג שתרופותיו במרשם לא עשו הרבה כדי לעצור את ההתקפים. אני לא יודעת למה לא חשבתי לפנות לחוות דעת שנייה מנוירולוג. אני מניחה שהייתי כל כך מוצפת מהכל. לאחר שאובחנתי בטעות קודם לכן, בנוסף לחודשים על גבי חודשים של טונות של תרופות שלא עשו דבר כדי לרפא את בני, איבדתי תקווה. אני גם חושבת שהעובדה שאף אחד באחווה הרפואית לא ידע מה לעשות עם המצב הזה גרמה לי להרגיש מובסת.
ב-11 בינואר 2021, ראינו נוירולוג. הוא אישפז אותנו לחודש ושינה את התרופות של אלווין לאחר סדרה של בדיקות, כולל MRI לשיפור הבהירות. הבדיקות הראו שלאלווין חסר וריד המחבר את הצד השמאלי של המוח לצד הימני, והראו נגעים באונה הקדמית של המוח.
הנוירולוג רשם תרופות שעזרו להפחתת עוצמתם ותדירותם של ההתקפים; עם זאת, הם נשלטים רק עד שמשהו אחר גורם להם.
הנה רשימה של דברים שגורמים להתקפים אצל אלווין:
מאכלים : כל ירק ירוק, כל סוגי השעועית למעט שעועית צהובה, ביצים, חיטה, תפוחי אדמה, תפוזים, אבוקדו, בננות ואננס. רשימת המאכלים שהוא יכול לאכול הולכת ומתקצרת מיום ליום. זה גורם לי לדאגה כי אני לא יודעת אם בשלב כלשהו ייגמרו לנו אפשרויות המזון;
סביבה : הקור;
תחושות גופניות : בליטות על בהונות כף הרגל או בחלק האחורי של העקב, המרפק והברכיים, אוזניו וכל חלק אחר של ראשו.
הגורמים הגורמים הגורמים לקושי לחיות חיים נורמליים על אלווין. במיוחד כשאנחנו צריכים כל הזמן לבקש ממנו להיזהר מכל דבר שהוא עלול להיתקל בו. אני אמא של מסוק עבור אלווין (מסיבה טובה!). אנחנו צריכים ללוות אותו לכל מקום כדי למנוע ממנו ליפול עם התקף. אנחנו ישנים עם אוזן אחת פקוחה. אבטחנו את הבית בשבילו, אבל עדיין, אנחנו קורות את התאונות הקטנות האלה שעולות לנו בהתקף. זה תמיד כואב, בשבילי ובשבילו.
לוקח את זה יום אחר יום
חייו של אלווין השתנו רבות בשלוש השנים האחרונות, מאז תחילת ההתקפים הבלתי נשלטים. הוא עדיין מצליח להתעורר כל יום ולהתמודד עם העולם בצורה הטובה ביותר שהוא יודע, למרות התרופות הכבדות וההתקפים שעדיין מגיעים. הוא נהנה ממשחקים ומהטלוויזיה. הוא נהנה מהשמש ביום שמשי. הוא הילד הכי אופטימי שאני מכיר. הוא מאמין שיום אחד הוא יבריא, יחזור ללימודים פיזיים, ויקבל הזדמנות להצטרף למירוצי פורמולה 1. הוא אוהב מכוניות מהירות. הוא מבקש ממני כל הזמן לקחת אותו לתחרויות שהוא רואה בטלוויזיה. הוא מעריץ את המרוצים ובוחר את "המכונית שלו" בתחילת כל מרוץ. ה-Xbox 360 שלו היה הכי קרוב למרוצים שהוא יכל להגיע, אבל הוא התחמם יתר על המידה משימוש יתר ועכשיו הוא כבר לא עובד.
זה היה מסע של ארבע עשרה שנים מהלידה ועד לאבחון. עם זאת, אפילו עם תוצאות MRI שיכולות להצביע על הבעיה, וכותרת מפוארת של "פולימיקרוגיריה"; אנחנו עדיין בקושי מתמודדים. אנחנו מתמודדים עם אי-ודאויות יומיומיות. אנחנו מטפלים בכמה תרופות הרגעה. אנחנו מטפלים בגורמים מעוררים, התקפי פריצה והפציעות שהם גורמים. אנחנו עושים מה שאנחנו יכולים להיום, אבל זה לא תמיד נראה מספיק. אנחנו מתפללים ומקווים שהרופא יוכל להפחית את התרופות של אלווין, אבל זה בכפוף להפחתה של ההתקפים. כל יום מביא לנו תקווה ואתגרים חדשים, ומכאן הסלוגן שלנו: יום אחר יום.
צרו קשר עם קרולין קניה!
בפייסבוק : @pmgmoments
ביוטיוב : המסע שלנו ב-PMG יומן של אמא
