Share Your Rare: Bryan Kelly
שלום לכולם. אני בן 35 ויש לי חומצה פרופיונית (PA). החיים עם PA לא תמיד קלים. אובחנתי מאוחר, מה שגרם לי לשבץ מוחי בגיל צעיר מאוד. לאחר שנים של צורך בכיסא גלגלים והליכון, החלמתי בצורה רגילה למדי.
בסביבות שנת 2012, כמה ימים אחרי אחד משיעורי הקיקבוקסינג שלי, שמתי לב שהברך שלי נפוחה. חשבתי שזה בגלל שיעור הקיקבוקסינג שלי, אבל מסתבר שזו מחלת ליים, משהו שמשפיע עליי מאוד גם היום. אני חווה התפרצויות, שבהן האמוניה שלי עולה; אחר כך, אני מתעייף בצורה מדהימה, והשרירים שלי סובלים מכאבים שאני אפילו לא יכול לתאר.
בשנת 2015, ביליתי את סוף השבוע של חיי באתר הקמפינג של אחי, עד שהתעוררתי ביחידה לטיפול נמרץ. החלטתי לוותר על זהירות ולנסות את כוחי באלכוהול. זה הוביל לחמצת מטבולית. למזלי לא סבלתי מתופעות לוואי חמורות.
זה העניין עם חומצה פרופיונית ומחלת ליים. אף פעם אי אפשר לדעת מה יכול לקרות! בנוסף לבעיות הבריאות שלי, אני עדיין צריכה להתמודד עם אירועים אחרים בחיים האמיתיים, כמו גירושי ההורים שלי, מות סבא שלי וקוביד-19.
תמיד אהבתי לעשות דברים מיינדפולנס, כמו יוגה ולדאוג לעצמי באופן כללי. עם זאת, רק כשהקשר של ההורים שלי התחיל להחמיר, גיליתי את מדיטציית המיינדפולנס. למרות שראיתי את הכתובת על הקיר, זה העציב אותי מאוד.
אני זוכרת שנתקלתי ביוטיוב ברבקה בורוקי (BEXLIFE). היא הייתה מורת מדיטציה. המנטרה האהובה עליי הייתה "אני כמו סירה באוקיינוס. המחשבות שלי, מטלטלות אותי קצת, אבל הן אף פעם לא נסחפות אותי. אני מעוגנת כאן ועכשיו!" היה משהו באמרה הזאת שפשוט הרגיע אותי.
מאותה נקודה ואילך, התחלתי להתעמק באופן שבו המוח פועל וליתרונות של מדיטציית מיינדפולנס. למדתי שברגע שאתה מבין שכל מה שאתה יכול לשלוט בו זה על עצמך, על התגובות שלך ועל הרגשות שלך, ושאושר הוא בחירה, רק אז תמצא שלווה פנימית.
בקרוב לשנת 2020, הייתי תקוע בעבודה שהייתי מרוצה ממנה, אבל לא מרוצה ממנה. עבדתי כקופאי בחנות מזון, מה שהיה מתיש פיזית עבורי. ואז, מה שהפך למעין ברכה, הנגיף פגע. ידעתי שעם בעיות הבריאות שלי, קמעונאות כבר לא תהיה אופציה עבורי.
במקום לחוות דיכאון וחרדה בגלל המגפה, החלטתי להמשיך את המסע שלי במיינדפולנס. אחרי שלקחתי מספר שיעורים במיינדפולנס ומדיטציה, אני לא יכולה להסביר כמה זה משנה את החיים! אני כבר לא לחוצה מדברים שאני לא יכולה לשלוט בהם. עכשיו יש לי שגרת מיינדפולנס הכוללת טיולים בטבע, יוגה ומדיטציה. אני יכולה לומר בכנות שאני נהנית מהחיים במלואם. רגע אחר רגע.
צרו קשר עם בריאן!
עקבו אחר בריאן באינסטגרם ;
בדקו את עמוד Be Present Lifestyle ;
Latest from Know Rare
In children, ITP is more often diagnosed during the fall and winter. This pattern suggests that infections or environmental factors, such as viruses or some vaccines, may trigger the immune system to attack platelets. Researchers wondered if the time of year also affected when adults develop ITP.
From prenatal uncertainty and postpartum anxiety to therapy, grief, and hope, a mother shares her experience raising a child with a rare disease, navigating the healthcare system, finding community, and learning to embrace a different—but deeply meaningful—path as a parent.
A Danon disease study, led by researcher Dr. Barry Greenberg and published in the New England Journal of Medicine, wins an award! The study focuses on gene therapy as a potential treatment option for Danon disease. The study showed early signs that gene therapy may help the hearts of people with Danon disease.
A poster, presented at the European Hematology Association meeting in June, described a study that looked at tiredness (fatigue) in adults with immune thrombocytopenia (ITP). Researchers wanted to see if fatigue was related to bleeding or other health test results.
Lucky Shanmugan was recently featured in Porter Ranch Living, his local magazine, for Father’s Day: in his interview, Lucky talks about Osteogenesis Imperfecta, a rare genetic or heritable disorder of the connective tissue, and the incredible journey towards his official diagnosis.
Here are 9 things Chris Anselmo wishes someone had told him after his rare disease diagnosis.
הקשיים והחוסן של משפחה במציאת תשובות ואבחון עבור ילדם, לאחר בדיקות רבות, ביופסיות מוח ואשפוזים. וההקלה אך גם הצער שבסוף נתן שם למחלה הנדירה שמשפיעה על ילדם: הפרעה הקשורה ל-BCL11B.
קרן דנון מעצימה באומץ אנשים החיים עם מחלת דנון, ומספקת מידע, משאבים ותמיכה מהימנים שיעזרו להם לנווט בחיים, החל מאבחון ועד טיפול.
עבור משפחות רבות, טיפול בילד עם מצב רפואי נדיר או מורכב הוא עבודה במשרה מלאה. הבעיה היא שמדובר בעבודה ללא הכשרה, ללא זמן חופש וללא תיאור תפקיד ברור. אם אתם מחפשים את האור בקצה המנהרה, אתם לא צריכים לחפש לבד. בדקו כמה מהמשאבים האהובים על פייג'.
For most of celiacs, despite months on a strict GF diet, energy stays low and blood work reveals nutrient deficiencies. The lesson? A "gluten-free" label isn't a health guarantee—just a guarantee you'll pay more.
אם נאמר לך שיש לך NMOSD סרו-נגטיבי, יש סיכוי של כמעט 50/50 שיש לך נוגדן אחר הגורם לתסמינים שלך - נוגדן MOG.
טיפול ליד מי הוא שירות בריאות הנפש הארצי הממוקם באוסטרליה, המספק גישה נוחה לפסיכולוגים, יועצים, אנשי מקצוע בתחום תמיכה התנהגותית ועובדים סוציאליים.
בשבוע הכליות השנתי של האגודה האמריקאית לנפרולוגים (ASN), ארגון אנשי המקצוע הגדול בעולם בתחום בריאות הכליות, הודגשו התקדמויות חדשות במחקר. למעלה מ-35 מיליון דולר הושקעו במחקר עם ה-ASN, וישנם טיפולים רבים בפיתוח עבור נפרופתיה מסוג IgA (IgAN), כאשר חוקרים חוקרים באופן פעיל יותר מ-20 תרופות שונות.
כשאובחנתי כחולת צליאק, חשבתי שהימנעות מלחם ופסטה תספיק. מהר מאוד למדתי שחיים אמיתיים ללא גלוטן הם הרבה יותר מורכבים, ואני משתפת את החוויה שלי כדי לעזור לאנשים שאובחנו לאחרונה להבין מה צופן להם העתיד.
רטינופתיה היא בעיית עיניים שרבים מהאנשים הסובלים ממחלת דנון סובלים ממנה. היא עלולה לגרום לכתמים כהים בחלק החיצוני של העין, ראייה מטושטשת או גרועה יותר, ותוצאות חריגות בבדיקת עיניים. לעיתים שינויים אלו בעיניים מופיעים לפני בעיות לב, כך שבדיקת עיניים יכולה לעזור לאתר את המחלה מוקדם.
A heartfelt story about a mother who found purpose and strength among the tragedy of losing a child diagnosed with an ultra rare genetic disorder.
קאיה גירל מורשת בע"מ היא עמותה ללא מטרות רווח שבסיסה בפלורידה שנוסדה לזכרה של קאיה האמברט, תינוקת יפהפייה שנולדה עם תסמונת אי ספינגוזין פוספט ליאז (SPLIS) , אחת מ-46 מקרים ידועים ברחבי העולם. הקרן מוקדשת להעצמת משפחות עם ידע על בריאותן הגנטית ולקידום גישה מוקדמת לבדיקות גנטיות ומודעות למחלות נדירות.
לורה, אמא נדירה, משתפת כיצד ההכנות המשפחתיות שלה לליל כל הקדושים הפכו לפרץ של אהבה ויצירתיות משפחתיות, כשכולן עבדו יחד בעיצוב ובניית תחפושת לאלדן, בנה הסובל מבעיות רפואיות מורכבות.
במקום להתחיל עם תרכובת תרופתית חדשה שהתגלתה, PCOR הוא סוג של מחקר שמתחיל בפנייה למטופלים ולמטפלים ושואלים, מה הכי חשוב לכם? אילו שאלות אנחנו רוצים לקבל תשובות? אילו תסמינים היינו רוצים שיטופלו טוב יותר? מה משאיר אותנו ערים בלילה?
לפני ארבע שנים, חייו של מייקל גריווס השתנו לפתע כאשר נודע לו שהוא סובל מתסמונת ברוגדה, הפרעה גנטית שבה הפעילות החשמלית של הלב אינה תקינה עקב צ'אנלופתיה. למדו עוד על סיפורו.
עייפות היא תסמין נפוץ מאוד ולעתים קרובות מחליש של IgAN. היא קשורה להתקדמות המחלה ולתפקוד כלייתי מופחת, אך גורמים אחרים כמו דלקת, אנמיה ובריאות נפשית גם הם משחקים תפקיד. במחקר משנת 2025, רוב החולים עם IgAN דיווחו על עייפות, וחולים עם פרוטאינוריה חמורה יותר וקצב סינון כלייתי נמוך יותר (eGFR) חוו עייפות גרועה יותר.
מדוע כל כך קשה לקבל עזרה? בני אדם מקשרים לעתים קרובות עזרה עם חולשה ואובדן עצמאות ושליטה. עם זאת, אם ננסח מחדש את מחשבותינו, ניתן לראות קבלת עזרה כצורה של העצמה: גילוי פגיעות וסמכות על מישהו שיעזור לנו דורשים כוח רב.
יש כל כך הרבה עומס נפשי כשמדובר במחלה נדירה. לינדזי, אדם נדיר, משתפת בדברים שכבר לא אכפת לה מהם, בזמן שהיא מטפלת בתסמיני מחלות נדירות, מומחים וניסויים קליניים.
לינדזי, אדם נדיר, משתפת את "הצדדים החיוביים" שלה. זה לא "מה שלא הורג אותך מחזק אותך", אלא מה שלא הורג אותך מחזק אותך. היא משתפת שמצאה קשרים עמוקים יותר עם אחרים, שיפרה את יכולתה לבקש ולקבל עזרה, ולא פחדה כל כך מהמילה "לא".
העיתונאית והפעילה למחלות נדירות, לינדזי גוונטזל, מפרקת מדוע ניסויים קליניים הם גלגל הצלה עבור קהילת המחלות הנדירות. כיוון שרק ל-5% מהמחלות הנדירות הידועות יש טיפול שאושר על ידי ה-FDA, ניסויים קליניים מייצגים לעתים קרובות את הדרך היחידה לטיפול, התקדמות ותקווה.
Lindsay was diagnosed with dermatomyositis a couple of years ago. Since then, she has undergone more than 350 doctor appointments, 250+ hours of infusions, 10+ ER visits, while juggling insurance approvals, rides, and her pain and fatigue.