Changemaker בנדירים: אן-מארי מקינטייר
To truly understand the intricacies of a rare disease, it takes a rare type of doctor. Get to know the specialists who are at the forefront of rare disease research with our series, Changemakers in Rare.
אן-מארי מקנטייר, אנליסטית התנהגות מוסמכת
שאלות ותשובות עם אן-מארי מקנטייר
How did your educational and professional pathway lead to your specialty in mitochondrial disease?
לפני כ-6 שנים, למדתי בקולג' ומצאתי את עצמי בעבודה בה עזרתי למבוגרים שנפגעו באופן משמעותי מאוטיזם. זו הייתה תוכנית שקידמה למידה לכל החיים, חיים בריאים וחקר מקצועי באמצעות חוויה מכילה בקמפוס מכללה. ראיתי ממקור ראשון את הסטיגמה בתקשורת בין מבוגרים טיפוסיים למבוגרים נוירו-מגוונים. התאהבתי בעבודה עם אוכלוסייה זו והבנתי שהם זקוקים לעמית שיעזור להם לקדם את רצונותיהם וצרכיהם האישיים. בהמשך לקבלת עבודה בבית החולים לילדים בסינסינטי, אני עובד כרכז מחקר קליני ומנהל מחקר ביחידה האשפוזית הנוירו-התנהגותית. במקביל לכך, אני עוזר מחקר במחלקה לגנטיקה נדירה עבור ד"ר שילינגטון, החוקר הראשי של פרויקט המחקר CDKL5. אני עוזר למשפחות להבין את השתתפותן הפוטנציאלית במחקר על ידי תרגום חלק מהטרמינולוגיה המדעית, על ידי קבלת מענה לשאלותיהן ועל ידי מתן נחמה להן בכל דרך שאני יכול.
How did you get your program off the ground?
CDKL5 היא הפרעת חסר בגן המאופיינת בהתקפים המתחילים בינקות, ולאחר מכן עיכובים משמעותיים בהיבטים רבים של ההתפתחות. פרויקט CDKL5 הוא מחקר משותף הכולל את חטיבות הפסיכיאטריה, הביוסטטיסטיקה והמרפאה לאפידמיולוגיה של מוגבלויות התפתחותיות במרכז הרפואי סינסינטי לילדים. מטרתנו היא ללמוד עוד על התסמינים והחוויות של חולים עם הפרעת חסר ב-CDKL5. על ידי למידה נוספת על הטיפול שילדים עם הפרעה זו נזקקו לו בעבר, נוכל לזהות דפוסים בטיפול ובתרופות שעבדו ואלו שלא סיפקו תועלת רבה. אנו מגייסים כעת משפחות למחקר זה, הן באמצעות מרכז הרפואי סינסינטי לילדים והן באמצעות ארגוני שותפים.
עכשיו, אחרי שאתה עובד במחקר, האם יש הנחה שהייתה לך לפני שנכנסת לתחום הזה שהשתנתה עם הזמן?
כן, בהחלט! למדתי שידע לא תמיד מוביל לריפוי. הוא עשוי להוביל מטופל לעצמאות רבה יותר, תהיה אשר תהיה המשמעות עבורו ועבור משפחתו. אני כאן כדי לעזור להורים לנווט את מחלת המיטוכונדריה של ילדם באמצעות כוחו של מחקר.
