ד"ר דיוויד פייגנבאום היה בשנה השלישית ללימודי רפואה כאשר מחלה נדירה ומסתורית שיבשה את תוכניותיו. עייפות מוחצת, כאבי בטן ונפיחות מרובות בבלוטות לימפה התפתחו במהירות, והוא מצא את עצמו ביחידה לטיפול נמרץ עם אי ספיקת איברים מרובת מערכתיות. לאחר שהחלים מסף המוות, הוא אובחן כחולה במחלת קסטלמן (CD), מצב נדיר שבאותה תקופה נחשב למחלת בלוטות לימפה בעלת דמיון לסרטן.

למדו על מאמציו של ד"ר רוהיט אגרוואל ביצירת מרכזי מצוינות נוספים עבור מיוזיטיס, וכן בחינוך, העצמה וחיבור מטופלים לניסויים קליניים.

בגיל 15, בקה סלקי הפכה לבלשית הרפואית של עצמה, ומילאה תפקיד מפתח בחשיפת האבחנה שלה. כעת, כרכזת מחקר קליני בבית החולים הכללי של מסצ'וסטס, היא מתמקדת בהפצת המודעות ל-MOG, מציאת כלי אבחון טובים יותר, הובלת ניסויים קליניים ומאבק בפערים מגדריים. 

The best way to understand how rare disease impacts patients and families is to listen. Dr. Susan Waisbren, a clinical psychologist, has seen this firsthand.

כשמדובר במחלות מורכבות ונדירות, רוב האנשים לא חושבים על "דרמטולוגיה". אבל הם צריכים לחשוב, אומר ד"ר פרינס אדוטמה, רופא עור מוסמך וחבר סגל באוניברסיטת ניו יורק. ד"ר אדוטמה מתמחה בטיפול בעור בצבעי עור ובהפרעות אוטואימוניות עור, כולל הפרעות בולוסיות נדירות.

ד"ר ג'סיקה דואיס היא יותר מגנטיקאית ילדים. היא שותפה וחברה לילדים ולמבוגרים הסובלים מתסמונות אנג'למן, dup15q ותסמונות קשורות אחרות. לאורך הקריירה שלה, היא שמה לב לצורך של מטופלים ומשפחותיהם למצוא קהילה ותמיכה בתוך כותלי בתי החולים והמרפאות שבהן הם מבלים כל כך הרבה זמן.

לגלות שלילדכם יש הפרעה גנטית נדירה זה רגע עמוק עבור כל הורה. אבל דמיינו לגלות בפעם הראשונה שגם לכם יש את אותה הפרעה. זה היה התרחיש שעמו התמודדה בקי טילי ביום שנודע לה שהיא, בנה התינוק ותינוקה שטרם נולדו חולים בתסמונת קולן-דה פריס.

ד"ר ג'ושוע אוונס הוא מתמחה בגנטיקה בבית החולים לילדים בסינסינטי. באמצעות עבודתו, הוא פוגש משפחות המחפשות תשובות למגוון תסמינים ומחלות מסתוריות שמקורן גנטי. המשיכו לקרוא כדי ללמוד על סוגי הבדיקות הגנטיות הזמינות כיום, כמו גם על היתרונות והסיכונים של הבדיקה.

אן-מארי מקינטייר היא רכזת מחקר קליני ועוזרת מחקר בבית החולים לילדים בסינסינטי. למדו עוד על מסלולה החינוכי והמקצועי, שהוביל אותה להתמחות במחלות מיטוכונדריאליות, ועל עבודתה במחקר.

ד"ר פושפה נראיאנסוואמי היא נוירולוגית המתגוררת בבוסטון, מסצ'וסטס. בליבת עבודתה היא לעזור למטופלים לחיות כל יום קצת יותר טוב ולסייע להם להשיג את מטרות הטיפול שלהם יחד. המשיכו לקרוא כדי לגלות מה הוביל אותה לעסוק בתחום הלימודים שלה ולאן היא רואה את מחקר המחלות הנדירות הולך בשנים הקרובות.

בגיל ארבע בלבד, ג'רמי לנקפורד כבר ידע שהוא רוצה להיות נוירולוג. כיום, החלום הזה התגשם, אבל מה שהופך את המציאות הזו למתוקה עוד יותר עבור הרופא הוותיק כיום הוא שהמומחיות שלו מתמקדת בשיפור חייהם של ילדים בדיוק כמו הגרסה הצעירה של עצמו.

ד"ר מרי קיי קניג היא רופאה בעלת תחומי עניין רבים, החל מכימיה ועד נוירולוגיה וטיפול בילדים - אך בתחילת הקריירה הרפואית שלה, היא מעולם לא יכלה לנחש שרפואה מיטוכונדריאלית תהיה ההתמחות שבה כל התשוקות שלה מצטלבות.

בוב קוגלין, המשמש כיום כיועץ לחברות מדעי החיים, מעולם לא היה אדם שחשב בקטן או הגביל את שאיפותיו למען חולי מחלות נדירות. למדו כיצד הוא ומשפחתו התגברו על המכשולים של סיסטיק פיברוזיס (CF), גייסו מודעות וכספו כסף לחיפוש אחר תרופה.

ד"ר צ'פמן היא מומחית מובילה בתחום הרפואי ומכהנת כמנהלת המרפאה להפרעות מיטוכונדריאליות במרכז הרפואי לילדים הלאומי. למדו עוד על עבודתה של ד"ר צ'פמן, ומדוע היא סבורה שניסויים קליניים הם נתיב מכריע לטיפולים במחלות נדירות.

When Wendy White sees gaps in knowledge, she doesn’t wait for others to close them. She steps in and fills them herself. It’s this indomitable spirit and innovative problem-solving that led to her becoming a true changemaker in rare disease.