Changemaker in Rare: Jeremy E. Lankford, M.D.
To truly understand the intricacies of a rare disease, it takes a rare type of doctor. Get to know the specialists who are at the forefront of rare disease research with our series, Changemakers in Rare.
ד"ר ג'רמי א. לנקפורד, נוירולוג ילדים
בגיל ארבע בלבד, ג'רמי לנקפורד כבר ידע שהוא רוצה להיות נוירולוג. כיום, החלום הזה התגשם, אבל מה שהופך את המציאות הזו למתוקה עוד יותר עבור הרופא הוותיק כיום הוא שהמומחיות שלו מתמקדת בשיפור חייהם של ילדים בדיוק כמו הגרסה הצעירה של עצמו. ד"ר לנקפורד הוא המנהל לשעבר של תוכנית ההתמחות בנוירולוגיה של ילדים ב-UT Health Houston, שם הוא מתמחה באפילפסיה ילדים. הוא גם מטפל בחולים ביחידות נוירולוגיה של ילדים ואפילפסיה ילדים בבית החולים לילדים ממוריאל הרמן הסמוך ביוסטון. המשיכו לקרוא כדי לגלות מה הופך את ד"ר לנקפורד לנלהב במיוחד מנוירולוגיה של ילדים, ומה נותן לו אופטימיות כשהוא מסתכל על עתיד המחלות הנדירות.
שאלות ותשובות עם ג'רמי אי. לנקפורד
מה הוביל אותך לעסוק בתחום הלימודים שלך?
בהתחלה, העניין שלי בנוירולוגיה הגיע מאמא שלי. היא הייתה חולה בטרשת נפוצה, והיא מספרת לי שכשהייתי בת ארבע, אמרתי לה שאני רוצה להיות נוירולוגית כשאגדל. שנים רבות לאחר מכן גיליתי שיש דבר כזה נוירולוגיה של ילדים, וזה פשוט התאים לי בצורה מושלמת. אני אוהבת להיות סביב ילדים, אני אוהבת לעזור למשפחות, ולכן נוירולוגיה של ילדים הייתה באמת התחום שאליו אני פונה כל חיי. באשר לאפילפסיה: אפילפסיה מביאה איכשהו הזדמנות לריפוי בנוירולוגיה. וריפוי הוא משהו שאנחנו לא יכולים לומר הרבה בנוירולוגיה, או ברפואה באופן כללי. ולכן, להיות נוירולוגית ילדים, לראות אפילפסיה, לראות את ההזדמנות לריפוי, ולראות את המסירות שלי לחולים, באמת לא הייתה דרך אחרת ללכת.
מה לדעתך החלק הכי מתגמל בעבודתך?
אני ממש נהנה לעבוד עם המטופלים: הדרך שבה הם מסתכלים על החיים, הדרך שבה הם מסתכלים על המחלות שלהם, הדרך שבה הם לפעמים שוכחים את המגבלות שלהם - אני חושב שזה ממש מועיל. וגם המשפחות. אתם יודעים, אנחנו רואים הרבה מטופלים שהיו במספר מרכזים שונים, שראו מספר רופאים שונים ולא הגיעו לאבחון או שאין להם תוכנית טובה. היכולת לספק משהו למשפחה הזו, גם אם זה לא בסופו של דבר תרופה או משהו שאנחנו באמת רוצים, היכולת להוביל בכל דרך שהיא ולסייע בכל דרך שהיא, אני חושב שזה החלק הכי מתגמל.
לאן אתה רואה את התפתחות מחקר המחלות הנדירות בשנים הקרובות?
אני חושב שתראו שילוב אמיתי של מדעי ההנדסה עם מדעי הרפואה. כבר ראיתם את זה באופן שבו אנו מעריכים מחלות, ואני חושב שתראו את זה הרבה יותר בצד הניהולי: איך אנחנו מספקים תרופות, תרופות לטווח ארוך, ומספקים מכשירים מכניים ספציפיים שעוזרים למטופלים להשתמש בהיבטים מסוימים של גופם שחשבנו שהם לא יכולים להשתמש בהם יותר. אני באמת חושב שהנדסה תהיה קשורה קשר הדוק להתקדמות הרפואית, ושם נעשה את הצעדים הגדולים ביותר שלנו.
כמנהל/ת התמחות לשעבר וכקלינאי/ת ותיק/ה, עברת לאחרונה לתחום המחקר. איך אתה/את מרגיש/ה לגבי תפקידך בזרוע המחקר?
אני חושב שמחקר הוא בעצם רק לתאר לאנשים את מה שאתם רואים מדי יום. התפקיד שלנו הוא לחנך כמה שיותר על מה שאנחנו רואים, ומה שאנחנו עושים, וכשאנחנו מחנכים, אנחנו יכולים להתקדם. ישנם היבטים מסוימים כחוקר, כקלינאי, שאני נחשף אליהם הרבה, אבל יש כאלה שאני לא. ולכן ככל שאני יכול לספר לאחרים על מה שאני עושה - אולי אני יכול לעורר את תשומת ליבו של מישהו אחר, או אולי יש משהו שהם יכולים לעשות, ואנחנו יכולים להתאחד - ועם שיתופי הפעולה האלה, אני חושב, זה המקום שבו תראו את ההתקדמות הגדולה ביותר.
Latest From Know Rare
In children, ITP is more often diagnosed during the fall and winter. This pattern suggests that infections or environmental factors, such as viruses or some vaccines, may trigger the immune system to attack platelets. Researchers wondered if the time of year also affected when adults develop ITP.
From prenatal uncertainty and postpartum anxiety to therapy, grief, and hope, a mother shares her experience raising a child with a rare disease, navigating the healthcare system, finding community, and learning to embrace a different—but deeply meaningful—path as a parent.
A Danon disease study, led by researcher Dr. Barry Greenberg and published in the New England Journal of Medicine, wins an award! The study focuses on gene therapy as a potential treatment option for Danon disease. The study showed early signs that gene therapy may help the hearts of people with Danon disease.
A poster, presented at the European Hematology Association meeting in June, described a study that looked at tiredness (fatigue) in adults with immune thrombocytopenia (ITP). Researchers wanted to see if fatigue was related to bleeding or other health test results.
Lucky Shanmugan was recently featured in Porter Ranch Living, his local magazine, for Father’s Day: in his interview, Lucky talks about Osteogenesis Imperfecta, a rare genetic or heritable disorder of the connective tissue, and the incredible journey towards his official diagnosis.
Here are 9 things Chris Anselmo wishes someone had told him after his rare disease diagnosis.
הקשיים והחוסן של משפחה במציאת תשובות ואבחון עבור ילדם, לאחר בדיקות רבות, ביופסיות מוח ואשפוזים. וההקלה אך גם הצער שבסוף נתן שם למחלה הנדירה שמשפיעה על ילדם: הפרעה הקשורה ל-BCL11B.
קרן דנון מעצימה באומץ אנשים החיים עם מחלת דנון, ומספקת מידע, משאבים ותמיכה מהימנים שיעזרו להם לנווט בחיים, החל מאבחון ועד טיפול.
עבור משפחות רבות, טיפול בילד עם מצב רפואי נדיר או מורכב הוא עבודה במשרה מלאה. הבעיה היא שמדובר בעבודה ללא הכשרה, ללא זמן חופש וללא תיאור תפקיד ברור. אם אתם מחפשים את האור בקצה המנהרה, אתם לא צריכים לחפש לבד. בדקו כמה מהמשאבים האהובים על פייג'.
For most of celiacs, despite months on a strict GF diet, energy stays low and blood work reveals nutrient deficiencies. The lesson? A "gluten-free" label isn't a health guarantee—just a guarantee you'll pay more.
אם נאמר לך שיש לך NMOSD סרו-נגטיבי, יש סיכוי של כמעט 50/50 שיש לך נוגדן אחר הגורם לתסמינים שלך - נוגדן MOG.
טיפול ליד מי הוא שירות בריאות הנפש הארצי הממוקם באוסטרליה, המספק גישה נוחה לפסיכולוגים, יועצים, אנשי מקצוע בתחום תמיכה התנהגותית ועובדים סוציאליים.
בשבוע הכליות השנתי של האגודה האמריקאית לנפרולוגים (ASN), ארגון אנשי המקצוע הגדול בעולם בתחום בריאות הכליות, הודגשו התקדמויות חדשות במחקר. למעלה מ-35 מיליון דולר הושקעו במחקר עם ה-ASN, וישנם טיפולים רבים בפיתוח עבור נפרופתיה מסוג IgA (IgAN), כאשר חוקרים חוקרים באופן פעיל יותר מ-20 תרופות שונות.
כשאובחנתי כחולת צליאק, חשבתי שהימנעות מלחם ופסטה תספיק. מהר מאוד למדתי שחיים אמיתיים ללא גלוטן הם הרבה יותר מורכבים, ואני משתפת את החוויה שלי כדי לעזור לאנשים שאובחנו לאחרונה להבין מה צופן להם העתיד.
רטינופתיה היא בעיית עיניים שרבים מהאנשים הסובלים ממחלת דנון סובלים ממנה. היא עלולה לגרום לכתמים כהים בחלק החיצוני של העין, ראייה מטושטשת או גרועה יותר, ותוצאות חריגות בבדיקת עיניים. לעיתים שינויים אלו בעיניים מופיעים לפני בעיות לב, כך שבדיקת עיניים יכולה לעזור לאתר את המחלה מוקדם.
A heartfelt story about a mother who found purpose and strength among the tragedy of losing a child diagnosed with an ultra rare genetic disorder.
קאיה גירל מורשת בע"מ היא עמותה ללא מטרות רווח שבסיסה בפלורידה שנוסדה לזכרה של קאיה האמברט, תינוקת יפהפייה שנולדה עם תסמונת אי ספינגוזין פוספט ליאז (SPLIS) , אחת מ-46 מקרים ידועים ברחבי העולם. הקרן מוקדשת להעצמת משפחות עם ידע על בריאותן הגנטית ולקידום גישה מוקדמת לבדיקות גנטיות ומודעות למחלות נדירות.
לורה, אמא נדירה, משתפת כיצד ההכנות המשפחתיות שלה לליל כל הקדושים הפכו לפרץ של אהבה ויצירתיות משפחתיות, כשכולן עבדו יחד בעיצוב ובניית תחפושת לאלדן, בנה הסובל מבעיות רפואיות מורכבות.
במקום להתחיל עם תרכובת תרופתית חדשה שהתגלתה, PCOR הוא סוג של מחקר שמתחיל בפנייה למטופלים ולמטפלים ושואלים, מה הכי חשוב לכם? אילו שאלות אנחנו רוצים לקבל תשובות? אילו תסמינים היינו רוצים שיטופלו טוב יותר? מה משאיר אותנו ערים בלילה?
לפני ארבע שנים, חייו של מייקל גריווס השתנו לפתע כאשר נודע לו שהוא סובל מתסמונת ברוגדה, הפרעה גנטית שבה הפעילות החשמלית של הלב אינה תקינה עקב צ'אנלופתיה. למדו עוד על סיפורו.
עייפות היא תסמין נפוץ מאוד ולעתים קרובות מחליש של IgAN. היא קשורה להתקדמות המחלה ולתפקוד כלייתי מופחת, אך גורמים אחרים כמו דלקת, אנמיה ובריאות נפשית גם הם משחקים תפקיד. במחקר משנת 2025, רוב החולים עם IgAN דיווחו על עייפות, וחולים עם פרוטאינוריה חמורה יותר וקצב סינון כלייתי נמוך יותר (eGFR) חוו עייפות גרועה יותר.
מדוע כל כך קשה לקבל עזרה? בני אדם מקשרים לעתים קרובות עזרה עם חולשה ואובדן עצמאות ושליטה. עם זאת, אם ננסח מחדש את מחשבותינו, ניתן לראות קבלת עזרה כצורה של העצמה: גילוי פגיעות וסמכות על מישהו שיעזור לנו דורשים כוח רב.
יש כל כך הרבה עומס נפשי כשמדובר במחלה נדירה. לינדזי, אדם נדיר, משתפת בדברים שכבר לא אכפת לה מהם, בזמן שהיא מטפלת בתסמיני מחלות נדירות, מומחים וניסויים קליניים.
לינדזי, אדם נדיר, משתפת את "הצדדים החיוביים" שלה. זה לא "מה שלא הורג אותך מחזק אותך", אלא מה שלא הורג אותך מחזק אותך. היא משתפת שמצאה קשרים עמוקים יותר עם אחרים, שיפרה את יכולתה לבקש ולקבל עזרה, ולא פחדה כל כך מהמילה "לא".
העיתונאית והפעילה למחלות נדירות, לינדזי גוונטזל, מפרקת מדוע ניסויים קליניים הם גלגל הצלה עבור קהילת המחלות הנדירות. כיוון שרק ל-5% מהמחלות הנדירות הידועות יש טיפול שאושר על ידי ה-FDA, ניסויים קליניים מייצגים לעתים קרובות את הדרך היחידה לטיפול, התקדמות ותקווה.
Lindsay was diagnosed with dermatomyositis a couple of years ago. Since then, she has undergone more than 350 doctor appointments, 250+ hours of infusions, 10+ ER visits, while juggling insurance approvals, rides, and her pain and fatigue.