מחולל שינוי בחומצה פרופיונית ומתילמלונית: קימברלי צ'פמן, MD, PhD
To truly understand the intricacies of a rare disease, it takes a rare type of doctor. Get to know the specialists who are at the forefront of rare disease research with our series, Changemakers in Rare.
ד"ר קימברלי צ'פמן, גנטיקאית רפואית
עבור קימברלי צ'פמן, הדרך למחקר מחלות נדירות החלה בצורך. במהלך ההתמחות שלה ברפואה, היא קיבלה השראה מחולה שחי עם חומצה פרופיונית (PA), הפרעה מטבולית נדירה. ד"ר צ'פמן הייתה נחושה לשנות את עתיד הטיפול עבור אלו החיים עם חומצה פרופיונית. כיום, היא גנטיקאית רפואית הממוקמת בבית החולים הלאומי לילדים בוושינגטון הבירה, והיא מומחית מובילה בתחום PA ובמחלות מיטוכונדריאליות אחרות והפרעות מטבוליות. היא משמשת גם כמנהלת המרפאה להפרעות מיטוכונדריאליות בבית החולים הלאומי לילדים . המשיכו לקרוא כדי ללמוד עוד על עבודתה של ד"ר צ'פמן, ומדוע היא סבורה שניסויים קליניים הם נתיב מכריע לטיפולים במחלות נדירות.
מה נתן לך השראה להיות מומחה במחלות נדירות?
תמיד הוקסמתי מגנטיקה ודנ"א - עבודתי הראשונה הייתה במעבדה שבה חקרתי דנ"א. נהניתי מתהליך האבחון ומהסיפוק שקיבלתי מטיפול בכל המשפחה. במהלך ההתמחות וההתמחות שלי בתחומים אלה, טיפלתי בגברת צעירה שסבלה מחומצה פרופיונית [מצב תורשתי המונע מהגוף לפרק אלמנטים מסוימים של חלבונים ושומנים], מה שהשפיע עליי מאוד. הרגשתי מתוסכלת מאוד מחוסר הטיפולים הזמינים, אז המשכתי ללמוד פיזיותרפיה - כמו גם חמצה מתילמלונית, הפרעה קשורה - במעבדה שלי.
מטופלים רבים מהססים להשתתף בניסוי קליני עקב חששות לגבי מה שכרוך בתהליך. איזו עצה יש לך לאנשים החיים עם מחלה נדירה ושוקלים להשתתף בניסוי קליני?
אנחנו לא יודעים הרבה על הפרעות נדירות כי הן נדירות. כשכותבים הנחיות קליניות המסכמות את הטיפול המתאים לרבות מהפרעות נדירות אלה, מתברר מאוד שעד לנקודה זו, הטיפול התבסס על ניסיון של משהו ובדיקת יעילות. בתקופה האחרונה, הצלחנו לזהות את שיטות הטיפול הטובות ביותר באמצעות מחקרים על היסטוריה טבעית ולראות האם טיפול אחד או אחר עזרו יותר במצבים אמיתיים. אנחנו יכולים גם להבין סיבוכים אופייניים מטיפולים אלה. לעתים קרובות לא חושבים על מחקרים על היסטוריה טבעית כעל ניסויים קליניים, אבל הם כן. הם הופכים לבסיס לניסויים שמשווים תרופה או התערבות חדשה להנחיות הטיפול הסטנדרטיות הנוכחיות. אם יש לך מחלה נדירה, הסיכוי הטוב ביותר שלנו לעזור לך או לאנשים עתידיים עם כל הפרעה נדירה הוא ללמוד מהניסיון שלך כחלק ממחקר על היסטוריה טבעית, ובעזרתך כמשתתף בניסוי טיפולי. אם אינך משתתף, כיצד נוכל לעזור לך ולאחרים באותו דבר?
מהו דבר אחד שאתה רוצה שאנשים ידעו על עבודתך ושל מומחים אחרים למחלות נדירות?
אני חובש הרבה תפקידים - כחוקר מדעי בסיסי, חניך ניסויים קליניים, קלינאי ועוד - אבל לכולם יש את אותה מטרה: לעזור לאנשים עם מחלות נדירות, ולמשפחותיהם, לחיות חיים טובים יותר. אם תשאלו אותי שאלה, אוכל לענות מכל הפרספקטיבות הללו. עם זאת, עדיין יש הרבה שאנחנו לא יודעים על מחלות נדירות. לפעמים התשובה היא, "אני לא יודע כרגע". על ידי השתתפות בניסויים קליניים, אנשים החיים עם מחלות נדירות יכולים לעזור לנו לתת את התשובה הזו פחות ממה שאנחנו צריכים עכשיו.
