A Rare Disease True Crime Story
לפעמים האמת מוזרה יותר מהבדיון, ומחלות נדירות הן תעלומה עבור רוב האנשים, כולל אלו הסובלים ממנה. בכנס לסופרי מתח בו השתתפתי בבוסטון, אחת המרצות הייתה חוקרת רפואית, ששימשה כיועצת לתוכנית הטלוויזיה " חוצה את הירדן" . היא שיתפה את המקרים יוצאי הדופן שלה עם הקהל, שחיפש ריאליזם והשראה לכתיבה שלו.
אוזניי זקפו כשדיברה על סיפור נורא שקרה בשנת 1989, כאשר אישה בשם פטרישיה סטאלינגס הביאה את תינוקה לחדר מיון לאחר שהילד הקיא והתקשה לנשום. בזמן שהרופאים בדקו את התינוק, הם מצאו רמות גבוהות של אתילן גליקול בדם הילד, שלדעתם נבעו מהרעלת נוזל לרדיאטור. כתוצאה מכך, הם הוציאו את הילד מטיפולה של האם. ארבעה ימים לאחר שהאם ביקרה את ילדה באומנה, הילד חלה שוב מאוד, והאם נעצרה. הילד נפטר זמן קצר לאחר מכן, והאם הורשעה ברצח בנה.
בזמן שריצתה עונש מאסר עולם בכלא, היא ילדה ילד נוסף. הילד הועבר לאומנה, אך עד מהרה גם הילד השני החל לפתח תסמינים. הבוחן הרפואי נקרא לבדוק את הבקבוק של התינוק, כדי למצוא הוכחה שהוא טופל ברעל. לאחר ניתוח נוסף של הדם עם פרופסור לביוכימיה, הבוחן הבין שמה שזוהה בטעות כאתילן גליקול הוא למעשה חומצה פרופיונית. הבוחן הרפואי נזכר בהרצאה שהעבירה בבית הספר לרפואה על מחלה גנטית שגרמה לגוף לייצר חומצה פרופיונית, ולאחר התייעצות עם מומחים, התינוק אובחן כחולה באצטמיה מתילמלונית (MMA).
האם ריצתה שנתיים בכלא לפני ששוחררה בשנת 1991, לאחר שהוכח כי בדיקות מעבדה של דגימות הדם של הילד הראשון זיהו בטעות חומצה פרופיונית כאתילן גליקול, וכי הוא היה נגוע ב-MMA.
סיפור זה הוא תזכורת אזהרה למגוון האתגרים שעמם מתמודדים אנשים החיים עם מחלות נדירות. למרבה המזל, עם בדיקות סקר טרום לידתיות הזמינות ברוב המדינות, מחלות נדירות, כגון חומצה מתילמלונית (MMA) וחומצה פרופיונית (PA), מאובחנות מוקדם יותר. עם אבחון ומחקר טובים יותר על מחלות אלו, אנו יכולים רק לקוות שבעתיד, סיפורים כמו זה של פטרישיה סטאלינגס ישמשו כהשראה היסטורית או בדיונית.
Latest from Know Rare
נינה וקסמן
Nina is the co-founder and president of Know Rare
Nina’s experience goes across therapeutic categories from rare disease like pulmonary arterial hypertension (PAH), autoimmune disease and cancer, and her expertise ranges from market research and strategy to patient and digital marketing.
Additionally, she has been a founder and angel investor of a biotech start-up, helped brand an oncology patient organization, Aim at Melanoma, and worked on patient education for Genentech’s leading HER2 therapy, Herceptin.
Nina is also a mother, grandmother, artist, and author of The Gallery of Beauties, a novel set in the Venice in the early 17th century.