Changemaker in Rare: Becky Tilley
אמא "קול" זו משתפת את ניסיונה בחיים עם ילדים עם תסמונת קולן-דה פריס ובהורות שלהם.
בקי טילי, אישה נדירה, אמא, סופרת, מחברת ופעילה למען מחלות נדירות, החיה עם תסמונת קולן דה-פריס.
By Gina DeMillo Wagner
לגלות שלילדכם יש הפרעה גנטית נדירה זה רגע עמוק עבור כל הורה. אבל דמיינו לגלות בפעם הראשונה שגם לכם יש את אותה הפרעה. זה היה התרחיש שעמו התמודדה בקי טילי ביום שנודע לה שהיא, בנה התינוק ותינוקה שטרם נולדו חולים בתסמונת קולן-דה פריס.
"מעולם לא יכולתי לדמיין שאבחן מחלה נדירה כל כך מאוחר בחיים, ועדיין זוכרת את הפתעתי לאחר ששמעתי את האבחנה קולן-דה פריס בפעם הראשונה, ואחריה את המילים, בני ירש את זה ממני", נזכרת בקי.
לאחר שההלם פג, בקי אומרת שהאבחון עזרה לה להשלים עם עברה. כשהתבגרה, היא חוותה בריונות וקשיים בבית הספר. היא אומרת שהרגישה שונה מחבריה ומעולם לא הבינה מדוע. בקי רואה כעת באבחון זה הזדמנות לספק לילדיה את הילדות שהיא מאחלת לעצמה.
"אני רוצה שהם יראו באבחנה הנדירה שלהם משהו מיוחד שמוסיף לזהות הייחודית שלהם, לא משהו שגוזל ממנה או מגדיר אותה."
"אני מכירה היטב את סוגי האתגרים שעומדים בפני ילדיי כתוצאה מכך שיש להם את קולן-דה פריס. לכן אני מרגישה שיש לי הזדמנות ואחריות ייחודיות להראות להם שהם יותר מהאבחנה שלהם ושהשוני ביניהם הוא משהו לחגוג", מסבירה בקי. "אני רוצה שהם יראו באבחנה הנדירה שלהם משהו מיוחד שמוסיף לזהות הייחודית שלהם, לא משהו שגוזל ממנה או מגדיר אותה."
מה זה קולן-דה פריס?
תסמונת קולן-דה פריס אינה מוכרת באופן נרחב, לאחר שזוהתה רק בשנת 2006. זוהי תסמונת גנטית הכוללת את הכרומוזום ה-17. גנטיקאים אומרים שהיא נגרמת על ידי מיקרו-מחיקה ב-17q21.31, או מוטציה של הגן KANSL1. השכיחות המשוערת היא כ-1 ל-30,000 איש.
קולן-דה פריס יכולה להוביל לתסמינים שונים. היא גורמת לעיתים קרובות לעיכובים התפתחותיים, תפקוד מוטורי ובעיות אכילה אצל ילדים וללקויות שכליות קלות. אנשים מסוימים עשויים לחוות גם ליקוי ראייה או שמיעה. עם זאת, כמו כל הפרעה גנטית, היא יכולה להתבטא בצורה שונה עבור אנשים שונים. בקי מציינת שמבוגרים וילדים הסובלים מקולן-דה פריס נוטים להיות חברותיים מאוד, חברותיים וידידותיים - תכונות שהיא גאה בהן.
האתגרים של הורות נדירים
בקי אומרת שאחד האתגרים הגדולים ביותר שלה הוא למצוא את האנרגיה לדאוג לעצמה תוך כדי עמידה בדרישות היומיומיות של הורות ילדיה. "אני יכולה בקלות לשכוח את הצרכים שלי", היא מסבירה. היא מוצאת דרכים לדאוג לעצמה פיזית, רגשית ונפשית תוך כדי שהיא מטפלת בצרכים הייחודיים של כל אחד מילדיה.
למרות האתגרים, בקי אומרת שמשפחתה מלאת שמחה. "אני מתמקדת מדי יום בדיבור מילים של תקווה, ביטחון ועידוד כלפיהם, תוך שאני תומכת בהם לשגשג בדיוק כפי שנועדו", היא אומרת. "אני מודל לחיקוי העיקרי שלהם ללמד אותם להיות חזקים ובטוחים".
העצות של בקי למשפחות אחרות
מהו הטיפ מספר אחת של בקי להורים המתמודדים עם תסמונת קולן-דה פריס או הפרעות נדירות אחרות? העריכו את ילדיכם כאינדיבידואלים וחגגו את התקדמותם בכל יום. "אין צעד קטן מדי מכדי להכיר בו ולהעריך אותו", היא אומרת.
כמו כן, היא רוצה להזכיר להורים לגלות לעצמם חמלה, שכן חמלה עצמית זו תועבר לילדיהם. "העולם לא תמיד אדיב כלפי השוני של אחרים, ולכן תפקידנו הוא לבנות ללא הרף את הביטחון העצמי, ההערכה העצמית והכבוד העצמי של ילדינו. הם ילמדו על ידי צפייה בנו", היא מסבירה.
למידע נוסף:
מחקר על התסמונת נמשך וארגונים כמו קרן תסמונת קולן-דה פריס מעודדים משפחות לפנות ולשתף את חוויותיהן. ניתן למצוא את הקרן בכתובת kdvsfoundation.org ;
בקי הצטרפה לאחרונה לתרזה ברטולוטה בסייף הארבור כדי לחלוק את סיפורה. האזינו כאן ;
בקרו באתר https://www.theresabartolotta.com/podcast כדי לגשת לכל הפרקים הזמינים של תרזה ברטולוטה;
מחפש קבוצת תמיכה? הצטרף קבוצת התמיכה הבינלאומית של Mamas Heart וקבוצת התמיכה של KDVS בבריטניה ;
למציאת מחקרים קליניים במחלות נדירות, לחצו כאן .
בקי משתפת את מחשבותיה על אימוץ האמת הנדירה שלך. גש למאמר המלא כאן !
