Changemaker in Rare: Becky Tilley
אמא "קול" זו משתפת את ניסיונה בחיים עם ילדים עם תסמונת קולן-דה פריס ובהורות שלהם.
בקי טילי, אישה נדירה, אמא, סופרת, מחברת ופעילה למען מחלות נדירות, החיה עם תסמונת קולן דה-פריס.
By Gina DeMillo Wagner
לגלות שלילדכם יש הפרעה גנטית נדירה זה רגע עמוק עבור כל הורה. אבל דמיינו לגלות בפעם הראשונה שגם לכם יש את אותה הפרעה. זה היה התרחיש שעמו התמודדה בקי טילי ביום שנודע לה שהיא, בנה התינוק ותינוקה שטרם נולדו חולים בתסמונת קולן-דה פריס.
"מעולם לא יכולתי לדמיין שאבחן מחלה נדירה כל כך מאוחר בחיים, ועדיין זוכרת את הפתעתי לאחר ששמעתי את האבחנה קולן-דה פריס בפעם הראשונה, ואחריה את המילים, בני ירש את זה ממני", נזכרת בקי.
לאחר שההלם פג, בקי אומרת שהאבחון עזרה לה להשלים עם עברה. כשהתבגרה, היא חוותה בריונות וקשיים בבית הספר. היא אומרת שהרגישה שונה מחבריה ומעולם לא הבינה מדוע. בקי רואה כעת באבחון זה הזדמנות לספק לילדיה את הילדות שהיא מאחלת לעצמה.
"אני רוצה שהם יראו באבחנה הנדירה שלהם משהו מיוחד שמוסיף לזהות הייחודית שלהם, לא משהו שגוזל ממנה או מגדיר אותה."
"אני מכירה היטב את סוגי האתגרים שעומדים בפני ילדיי כתוצאה מכך שיש להם את קולן-דה פריס. לכן אני מרגישה שיש לי הזדמנות ואחריות ייחודיות להראות להם שהם יותר מהאבחנה שלהם ושהשוני ביניהם הוא משהו לחגוג", מסבירה בקי. "אני רוצה שהם יראו באבחנה הנדירה שלהם משהו מיוחד שמוסיף לזהות הייחודית שלהם, לא משהו שגוזל ממנה או מגדיר אותה."
מה זה קולן-דה פריס?
תסמונת קולן-דה פריס אינה מוכרת באופן נרחב, לאחר שזוהתה רק בשנת 2006. זוהי תסמונת גנטית הכוללת את הכרומוזום ה-17. גנטיקאים אומרים שהיא נגרמת על ידי מיקרו-מחיקה ב-17q21.31, או מוטציה של הגן KANSL1. השכיחות המשוערת היא כ-1 ל-30,000 איש.
קולן-דה פריס יכולה להוביל לתסמינים שונים. היא גורמת לעיתים קרובות לעיכובים התפתחותיים, תפקוד מוטורי ובעיות אכילה אצל ילדים וללקויות שכליות קלות. אנשים מסוימים עשויים לחוות גם ליקוי ראייה או שמיעה. עם זאת, כמו כל הפרעה גנטית, היא יכולה להתבטא בצורה שונה עבור אנשים שונים. בקי מציינת שמבוגרים וילדים הסובלים מקולן-דה פריס נוטים להיות חברותיים מאוד, חברותיים וידידותיים - תכונות שהיא גאה בהן.
האתגרים של הורות נדירים
בקי אומרת שאחד האתגרים הגדולים ביותר שלה הוא למצוא את האנרגיה לדאוג לעצמה תוך כדי עמידה בדרישות היומיומיות של הורות ילדיה. "אני יכולה בקלות לשכוח את הצרכים שלי", היא מסבירה. היא מוצאת דרכים לדאוג לעצמה פיזית, רגשית ונפשית תוך כדי שהיא מטפלת בצרכים הייחודיים של כל אחד מילדיה.
למרות האתגרים, בקי אומרת שמשפחתה מלאת שמחה. "אני מתמקדת מדי יום בדיבור מילים של תקווה, ביטחון ועידוד כלפיהם, תוך שאני תומכת בהם לשגשג בדיוק כפי שנועדו", היא אומרת. "אני מודל לחיקוי העיקרי שלהם ללמד אותם להיות חזקים ובטוחים".
העצות של בקי למשפחות אחרות
מהו הטיפ מספר אחת של בקי להורים המתמודדים עם תסמונת קולן-דה פריס או הפרעות נדירות אחרות? העריכו את ילדיכם כאינדיבידואלים וחגגו את התקדמותם בכל יום. "אין צעד קטן מדי מכדי להכיר בו ולהעריך אותו", היא אומרת.
כמו כן, היא רוצה להזכיר להורים לגלות לעצמם חמלה, שכן חמלה עצמית זו תועבר לילדיהם. "העולם לא תמיד אדיב כלפי השוני של אחרים, ולכן תפקידנו הוא לבנות ללא הרף את הביטחון העצמי, ההערכה העצמית והכבוד העצמי של ילדינו. הם ילמדו על ידי צפייה בנו", היא מסבירה.
למידע נוסף:
מחקר על התסמונת נמשך וארגונים כמו קרן תסמונת קולן-דה פריס מעודדים משפחות לפנות ולשתף את חוויותיהן. ניתן למצוא את הקרן בכתובת kdvsfoundation.org ;
בקי הצטרפה לאחרונה לתרזה ברטולוטה בסייף הארבור כדי לחלוק את סיפורה. האזינו כאן ;
בקרו באתר https://www.theresabartolotta.com/podcast כדי לגשת לכל הפרקים הזמינים של תרזה ברטולוטה;
מחפש קבוצת תמיכה? הצטרף קבוצת התמיכה הבינלאומית של Mamas Heart וקבוצת התמיכה של KDVS בבריטניה ;
למציאת מחקרים קליניים במחלות נדירות, לחצו כאן .
בקי משתפת את מחשבותיה על אימוץ האמת הנדירה שלך. גש למאמר המלא כאן !
Latest From Know Rare
In children, ITP is more often diagnosed during the fall and winter. This pattern suggests that infections or environmental factors, such as viruses or some vaccines, may trigger the immune system to attack platelets. Researchers wondered if the time of year also affected when adults develop ITP.
From prenatal uncertainty and postpartum anxiety to therapy, grief, and hope, a mother shares her experience raising a child with a rare disease, navigating the healthcare system, finding community, and learning to embrace a different—but deeply meaningful—path as a parent.
A Danon disease study, led by researcher Dr. Barry Greenberg and published in the New England Journal of Medicine, wins an award! The study focuses on gene therapy as a potential treatment option for Danon disease. The study showed early signs that gene therapy may help the hearts of people with Danon disease.
A poster, presented at the European Hematology Association meeting in June, described a study that looked at tiredness (fatigue) in adults with immune thrombocytopenia (ITP). Researchers wanted to see if fatigue was related to bleeding or other health test results.
Lucky Shanmugan was recently featured in Porter Ranch Living, his local magazine, for Father’s Day: in his interview, Lucky talks about Osteogenesis Imperfecta, a rare genetic or heritable disorder of the connective tissue, and the incredible journey towards his official diagnosis.
Here are 9 things Chris Anselmo wishes someone had told him after his rare disease diagnosis.
הקשיים והחוסן של משפחה במציאת תשובות ואבחון עבור ילדם, לאחר בדיקות רבות, ביופסיות מוח ואשפוזים. וההקלה אך גם הצער שבסוף נתן שם למחלה הנדירה שמשפיעה על ילדם: הפרעה הקשורה ל-BCL11B.
קרן דנון מעצימה באומץ אנשים החיים עם מחלת דנון, ומספקת מידע, משאבים ותמיכה מהימנים שיעזרו להם לנווט בחיים, החל מאבחון ועד טיפול.
עבור משפחות רבות, טיפול בילד עם מצב רפואי נדיר או מורכב הוא עבודה במשרה מלאה. הבעיה היא שמדובר בעבודה ללא הכשרה, ללא זמן חופש וללא תיאור תפקיד ברור. אם אתם מחפשים את האור בקצה המנהרה, אתם לא צריכים לחפש לבד. בדקו כמה מהמשאבים האהובים על פייג'.
For most of celiacs, despite months on a strict GF diet, energy stays low and blood work reveals nutrient deficiencies. The lesson? A "gluten-free" label isn't a health guarantee—just a guarantee you'll pay more.
אם נאמר לך שיש לך NMOSD סרו-נגטיבי, יש סיכוי של כמעט 50/50 שיש לך נוגדן אחר הגורם לתסמינים שלך - נוגדן MOG.
טיפול ליד מי הוא שירות בריאות הנפש הארצי הממוקם באוסטרליה, המספק גישה נוחה לפסיכולוגים, יועצים, אנשי מקצוע בתחום תמיכה התנהגותית ועובדים סוציאליים.
בשבוע הכליות השנתי של האגודה האמריקאית לנפרולוגים (ASN), ארגון אנשי המקצוע הגדול בעולם בתחום בריאות הכליות, הודגשו התקדמויות חדשות במחקר. למעלה מ-35 מיליון דולר הושקעו במחקר עם ה-ASN, וישנם טיפולים רבים בפיתוח עבור נפרופתיה מסוג IgA (IgAN), כאשר חוקרים חוקרים באופן פעיל יותר מ-20 תרופות שונות.
כשאובחנתי כחולת צליאק, חשבתי שהימנעות מלחם ופסטה תספיק. מהר מאוד למדתי שחיים אמיתיים ללא גלוטן הם הרבה יותר מורכבים, ואני משתפת את החוויה שלי כדי לעזור לאנשים שאובחנו לאחרונה להבין מה צופן להם העתיד.
רטינופתיה היא בעיית עיניים שרבים מהאנשים הסובלים ממחלת דנון סובלים ממנה. היא עלולה לגרום לכתמים כהים בחלק החיצוני של העין, ראייה מטושטשת או גרועה יותר, ותוצאות חריגות בבדיקת עיניים. לעיתים שינויים אלו בעיניים מופיעים לפני בעיות לב, כך שבדיקת עיניים יכולה לעזור לאתר את המחלה מוקדם.
A heartfelt story about a mother who found purpose and strength among the tragedy of losing a child diagnosed with an ultra rare genetic disorder.
קאיה גירל מורשת בע"מ היא עמותה ללא מטרות רווח שבסיסה בפלורידה שנוסדה לזכרה של קאיה האמברט, תינוקת יפהפייה שנולדה עם תסמונת אי ספינגוזין פוספט ליאז (SPLIS) , אחת מ-46 מקרים ידועים ברחבי העולם. הקרן מוקדשת להעצמת משפחות עם ידע על בריאותן הגנטית ולקידום גישה מוקדמת לבדיקות גנטיות ומודעות למחלות נדירות.
לורה, אמא נדירה, משתפת כיצד ההכנות המשפחתיות שלה לליל כל הקדושים הפכו לפרץ של אהבה ויצירתיות משפחתיות, כשכולן עבדו יחד בעיצוב ובניית תחפושת לאלדן, בנה הסובל מבעיות רפואיות מורכבות.
במקום להתחיל עם תרכובת תרופתית חדשה שהתגלתה, PCOR הוא סוג של מחקר שמתחיל בפנייה למטופלים ולמטפלים ושואלים, מה הכי חשוב לכם? אילו שאלות אנחנו רוצים לקבל תשובות? אילו תסמינים היינו רוצים שיטופלו טוב יותר? מה משאיר אותנו ערים בלילה?
לפני ארבע שנים, חייו של מייקל גריווס השתנו לפתע כאשר נודע לו שהוא סובל מתסמונת ברוגדה, הפרעה גנטית שבה הפעילות החשמלית של הלב אינה תקינה עקב צ'אנלופתיה. למדו עוד על סיפורו.
עייפות היא תסמין נפוץ מאוד ולעתים קרובות מחליש של IgAN. היא קשורה להתקדמות המחלה ולתפקוד כלייתי מופחת, אך גורמים אחרים כמו דלקת, אנמיה ובריאות נפשית גם הם משחקים תפקיד. במחקר משנת 2025, רוב החולים עם IgAN דיווחו על עייפות, וחולים עם פרוטאינוריה חמורה יותר וקצב סינון כלייתי נמוך יותר (eGFR) חוו עייפות גרועה יותר.
מדוע כל כך קשה לקבל עזרה? בני אדם מקשרים לעתים קרובות עזרה עם חולשה ואובדן עצמאות ושליטה. עם זאת, אם ננסח מחדש את מחשבותינו, ניתן לראות קבלת עזרה כצורה של העצמה: גילוי פגיעות וסמכות על מישהו שיעזור לנו דורשים כוח רב.
יש כל כך הרבה עומס נפשי כשמדובר במחלה נדירה. לינדזי, אדם נדיר, משתפת בדברים שכבר לא אכפת לה מהם, בזמן שהיא מטפלת בתסמיני מחלות נדירות, מומחים וניסויים קליניים.
לינדזי, אדם נדיר, משתפת את "הצדדים החיוביים" שלה. זה לא "מה שלא הורג אותך מחזק אותך", אלא מה שלא הורג אותך מחזק אותך. היא משתפת שמצאה קשרים עמוקים יותר עם אחרים, שיפרה את יכולתה לבקש ולקבל עזרה, ולא פחדה כל כך מהמילה "לא".
העיתונאית והפעילה למחלות נדירות, לינדזי גוונטזל, מפרקת מדוע ניסויים קליניים הם גלגל הצלה עבור קהילת המחלות הנדירות. כיוון שרק ל-5% מהמחלות הנדירות הידועות יש טיפול שאושר על ידי ה-FDA, ניסויים קליניים מייצגים לעתים קרובות את הדרך היחידה לטיפול, התקדמות ותקווה.
Lindsay was diagnosed with dermatomyositis a couple of years ago. Since then, she has undergone more than 350 doctor appointments, 250+ hours of infusions, 10+ ER visits, while juggling insurance approvals, rides, and her pain and fatigue.
Gina D. Wagner
Gina DeMillo Wagner is a professional writer based in Boulder, Colorado. Her work has appeared in The New York Times, Washington Post, Self, Outside, Modern Loss, Experience Life, and other publications. She's currently working on a memoir. You can follow her work on Instagram @ginadwagner