חבקו את האמת הנדירה שלכם: הטיפ הנדיר של בקי למציאת התמיכה הנכונה
מטפלת נדירה אחרת: "אני מתמודדת מאוד עם תחושות של בדידות. האמת העצובה היא ששיתפתי את ליבי עם הקרובים אליי ביותר ופשוט יצאתי משם בתחושה של עוד יותר לבד. היו להם את הכוונות הטובות ביותר אבל אף אחד עדיין לא תומך בי כפי שאני צריכה. האם עליי פשוט להפסיק לחפש עזרה? אולי יהיה לי טוב יותר ככה?"
תגובתה של בקי: אני רוצה להתחיל בלומר שכאשר קורה הבלתי נתפס וכל עולמך מרגיש הפוך, טבעי לחלוטין להזדקק למישהו לצידך. כאשר מה שאתה רואה לפניך מרגיש עצום ומפחיד מדי מכדי להתמודד איתו לבד, זה יכול לגרום לך להרגיש בודד ופגיע. יכול להיות הרבה ניסוי וטעייה עד שתמצא סוף סוף את מי שסוף סוף שומע אותך ואומר לך את המילים שאתה כמה לשמוע.
זה בסדר להרגיש את זה, את הכל, לצלול ישר אל תוך הטוב, הרע והמכוער של מה שאתם עוברים. קבלו באהבה לעצמכם שזה חלק טבעי מהתהליך במסע שלכם. לריפוי, צמיחה וקבלה.
"כאשר אנו מחליטים בנקודות החלשות ביותר שלנו להיות חזקים, להמשיך לשים את רגלינו על הרצפה בכל בוקר, ולעמוד זקוף כדי להתמודד עם יום נוסף, אנו הופכים לגיבורי הסיפור שלנו."
אני חושבת שמילת המפתח כאן היא קבלה, שכן אי אפשר לעבד את מה שאינך מקבל כחלק מהסיפור שלך. הייתי צריכה לקבל את המשקל הכבד, הכואב והדומע של אשמה שנשאתי כתוצאה מהעברת תסמונת נדירה לשניים משלושת ילדיי היפים. באמצעות קבלה, יכולתי להפוך לגיבורה של הסיפור שלי. תובנות חומלות מיועצת גנטית היו מועילות לי מאוד. היא נתנה לי רשות להרגיש ולקבל את המעמקים האפלים של הרגשות הגולמיים שלי, האשמה שלי והטראומה שלי; ועם הקבלה היה ריפוי, שממנו קמתי עם כוח פנימי שמעולם לא ידעתי שקיים. הוא תמיד היה רדום בתוכי, פשוט מעולם לא חייתי מספיק כדי שאצטרך להשתמש בו. כשאנחנו מחליטים בנקודות החלשות ביותר שלנו להיות חזקים, להמשיך לשים את הרגליים על הרצפה כל בוקר, ולעמוד זקוף כדי להתמודד עם יום נוסף, אנחנו הופכים לגיבורים של הסיפור שלנו. זוהי מתנה שאנחנו יכולים לתת רק לעצמנו ולילדינו הנדירים והנפלאים שזקוקים לנו ביותר.
האנשים החשובים ביותר שתוכלו לפגוש בחיים האלה אינם אלה שגורמים להכל להרגיש טוב יותר באותו רגע. במקום זאת, אלה שמשמשים כתזכורת עוצמתית לכך שכבר יש בכם את זה להיות מי שאתם ומשפחתכם צריכים כדי לשגשג. על ידי אימוץ וחיים של האמת האמיתית על עצמכם וחקר מלא של כל מה שאתם יכולים להיות, תראו שאתם בן הלוויה הקבוע שאתם הכי צריכים. לא רק זה, תמצאו את החברויות והקשרים האמיתיים שייחלתם להם. תמצאו אנשים שמסוגלים להזדהות ולהתחבר לעצמכם האמיתי ולפגוש אתכם במקום בו אתם נמצאים. אתם ומשפחתכם לעולם לא לבד לגמרי במסע הנדיר שלכם כל עוד יש לכם באמת אהבה ותמיכה משלכם. לא רק זה, אלא גם יהלומים באדמה, בני זוג נדירים ונפלאים, בלתי נשכחים, שילמדו אתכם במהרה שאתם הרבה יותר מסוגלים מהאדם שהייתם פעם.
השבט שלך נמצא שם בחוץ ורק האמת הגולמית של מי שאתה תמשוך אותם אליך. העזו לדבר את האמת שלכם ולשתף את הסיפור שלכם, שכן בכך הבדידות תוחלף בחיבור אותנטי ואתם יכולים להיות הקול שמזכיר למישהו אחר בתקופותיו האפלות ביותר, שגם הוא אף פעם לא לבד.
בקי משתפת את ניסיונה בחיים עם ילדים עם תסמונת קולן-דה פריס והורותם. לחצו כאן כדי לגשת למאמר המלא!
Latest From Know Rare
In children, ITP is more often diagnosed during the fall and winter. This pattern suggests that infections or environmental factors, such as viruses or some vaccines, may trigger the immune system to attack platelets. Researchers wondered if the time of year also affected when adults develop ITP.
From prenatal uncertainty and postpartum anxiety to therapy, grief, and hope, a mother shares her experience raising a child with a rare disease, navigating the healthcare system, finding community, and learning to embrace a different—but deeply meaningful—path as a parent.
A Danon disease study, led by researcher Dr. Barry Greenberg and published in the New England Journal of Medicine, wins an award! The study focuses on gene therapy as a potential treatment option for Danon disease. The study showed early signs that gene therapy may help the hearts of people with Danon disease.
A poster, presented at the European Hematology Association meeting in June, described a study that looked at tiredness (fatigue) in adults with immune thrombocytopenia (ITP). Researchers wanted to see if fatigue was related to bleeding or other health test results.
Lucky Shanmugan was recently featured in Porter Ranch Living, his local magazine, for Father’s Day: in his interview, Lucky talks about Osteogenesis Imperfecta, a rare genetic or heritable disorder of the connective tissue, and the incredible journey towards his official diagnosis.
Here are 9 things Chris Anselmo wishes someone had told him after his rare disease diagnosis.
הקשיים והחוסן של משפחה במציאת תשובות ואבחון עבור ילדם, לאחר בדיקות רבות, ביופסיות מוח ואשפוזים. וההקלה אך גם הצער שבסוף נתן שם למחלה הנדירה שמשפיעה על ילדם: הפרעה הקשורה ל-BCL11B.
קרן דנון מעצימה באומץ אנשים החיים עם מחלת דנון, ומספקת מידע, משאבים ותמיכה מהימנים שיעזרו להם לנווט בחיים, החל מאבחון ועד טיפול.
עבור משפחות רבות, טיפול בילד עם מצב רפואי נדיר או מורכב הוא עבודה במשרה מלאה. הבעיה היא שמדובר בעבודה ללא הכשרה, ללא זמן חופש וללא תיאור תפקיד ברור. אם אתם מחפשים את האור בקצה המנהרה, אתם לא צריכים לחפש לבד. בדקו כמה מהמשאבים האהובים על פייג'.
For most of celiacs, despite months on a strict GF diet, energy stays low and blood work reveals nutrient deficiencies. The lesson? A "gluten-free" label isn't a health guarantee—just a guarantee you'll pay more.
אם נאמר לך שיש לך NMOSD סרו-נגטיבי, יש סיכוי של כמעט 50/50 שיש לך נוגדן אחר הגורם לתסמינים שלך - נוגדן MOG.
טיפול ליד מי הוא שירות בריאות הנפש הארצי הממוקם באוסטרליה, המספק גישה נוחה לפסיכולוגים, יועצים, אנשי מקצוע בתחום תמיכה התנהגותית ועובדים סוציאליים.
בשבוע הכליות השנתי של האגודה האמריקאית לנפרולוגים (ASN), ארגון אנשי המקצוע הגדול בעולם בתחום בריאות הכליות, הודגשו התקדמויות חדשות במחקר. למעלה מ-35 מיליון דולר הושקעו במחקר עם ה-ASN, וישנם טיפולים רבים בפיתוח עבור נפרופתיה מסוג IgA (IgAN), כאשר חוקרים חוקרים באופן פעיל יותר מ-20 תרופות שונות.
כשאובחנתי כחולת צליאק, חשבתי שהימנעות מלחם ופסטה תספיק. מהר מאוד למדתי שחיים אמיתיים ללא גלוטן הם הרבה יותר מורכבים, ואני משתפת את החוויה שלי כדי לעזור לאנשים שאובחנו לאחרונה להבין מה צופן להם העתיד.
רטינופתיה היא בעיית עיניים שרבים מהאנשים הסובלים ממחלת דנון סובלים ממנה. היא עלולה לגרום לכתמים כהים בחלק החיצוני של העין, ראייה מטושטשת או גרועה יותר, ותוצאות חריגות בבדיקת עיניים. לעיתים שינויים אלו בעיניים מופיעים לפני בעיות לב, כך שבדיקת עיניים יכולה לעזור לאתר את המחלה מוקדם.
A heartfelt story about a mother who found purpose and strength among the tragedy of losing a child diagnosed with an ultra rare genetic disorder.
קאיה גירל מורשת בע"מ היא עמותה ללא מטרות רווח שבסיסה בפלורידה שנוסדה לזכרה של קאיה האמברט, תינוקת יפהפייה שנולדה עם תסמונת אי ספינגוזין פוספט ליאז (SPLIS) , אחת מ-46 מקרים ידועים ברחבי העולם. הקרן מוקדשת להעצמת משפחות עם ידע על בריאותן הגנטית ולקידום גישה מוקדמת לבדיקות גנטיות ומודעות למחלות נדירות.
לורה, אמא נדירה, משתפת כיצד ההכנות המשפחתיות שלה לליל כל הקדושים הפכו לפרץ של אהבה ויצירתיות משפחתיות, כשכולן עבדו יחד בעיצוב ובניית תחפושת לאלדן, בנה הסובל מבעיות רפואיות מורכבות.
במקום להתחיל עם תרכובת תרופתית חדשה שהתגלתה, PCOR הוא סוג של מחקר שמתחיל בפנייה למטופלים ולמטפלים ושואלים, מה הכי חשוב לכם? אילו שאלות אנחנו רוצים לקבל תשובות? אילו תסמינים היינו רוצים שיטופלו טוב יותר? מה משאיר אותנו ערים בלילה?
לפני ארבע שנים, חייו של מייקל גריווס השתנו לפתע כאשר נודע לו שהוא סובל מתסמונת ברוגדה, הפרעה גנטית שבה הפעילות החשמלית של הלב אינה תקינה עקב צ'אנלופתיה. למדו עוד על סיפורו.
עייפות היא תסמין נפוץ מאוד ולעתים קרובות מחליש של IgAN. היא קשורה להתקדמות המחלה ולתפקוד כלייתי מופחת, אך גורמים אחרים כמו דלקת, אנמיה ובריאות נפשית גם הם משחקים תפקיד. במחקר משנת 2025, רוב החולים עם IgAN דיווחו על עייפות, וחולים עם פרוטאינוריה חמורה יותר וקצב סינון כלייתי נמוך יותר (eGFR) חוו עייפות גרועה יותר.
מדוע כל כך קשה לקבל עזרה? בני אדם מקשרים לעתים קרובות עזרה עם חולשה ואובדן עצמאות ושליטה. עם זאת, אם ננסח מחדש את מחשבותינו, ניתן לראות קבלת עזרה כצורה של העצמה: גילוי פגיעות וסמכות על מישהו שיעזור לנו דורשים כוח רב.
יש כל כך הרבה עומס נפשי כשמדובר במחלה נדירה. לינדזי, אדם נדיר, משתפת בדברים שכבר לא אכפת לה מהם, בזמן שהיא מטפלת בתסמיני מחלות נדירות, מומחים וניסויים קליניים.
לינדזי, אדם נדיר, משתפת את "הצדדים החיוביים" שלה. זה לא "מה שלא הורג אותך מחזק אותך", אלא מה שלא הורג אותך מחזק אותך. היא משתפת שמצאה קשרים עמוקים יותר עם אחרים, שיפרה את יכולתה לבקש ולקבל עזרה, ולא פחדה כל כך מהמילה "לא".
העיתונאית והפעילה למחלות נדירות, לינדזי גוונטזל, מפרקת מדוע ניסויים קליניים הם גלגל הצלה עבור קהילת המחלות הנדירות. כיוון שרק ל-5% מהמחלות הנדירות הידועות יש טיפול שאושר על ידי ה-FDA, ניסויים קליניים מייצגים לעתים קרובות את הדרך היחידה לטיפול, התקדמות ותקווה.
Lindsay was diagnosed with dermatomyositis a couple of years ago. Since then, she has undergone more than 350 doctor appointments, 250+ hours of infusions, 10+ ER visits, while juggling insurance approvals, rides, and her pain and fatigue.