מתן בית רפואי
כדי להבין באמת את המורכבויות של מחלה נדירה, נדרש רופא מסוג נדיר. הכירו את המומחים הנמצאים בחזית מחקר המחלות הנדירות עם הסדרה שלנו, "יוצרי שינוי במחלות נדירות". על ידי יצירת מרפאה רב-תחומית לכרומוזום 15 ולהפרעות קשורות, ד"ר ג'סיקה דואיס מציעה לחולים ולמשפחות מקום בטוח לנחות בו.
ג'סיקה דואיס, MD, גנטיקאית ילדים
By Gina DeMillo Wagner
ד"ר ג'סיקה דואיס היא יותר מגנטיקאית ילדים. היא שותפה וחברה לילדים ולמבוגרים הסובלים מתסמונות אנג'למן, dup15q ותסמונות קשורות אחרות. לאורך הקריירה שלה, היא שמה לב לצורך של מטופלים ומשפחותיהם למצוא קהילה ותמיכה בתוך כותלי בתי החולים והמרפאות שבהן הם מבלים כל כך הרבה זמן. זה, יחד עם קשר אישי למישהו שחי עם תסמונת גנטית נדירה, הוביל אותה לפתוח מרפאה רב-תחומית: המרפאה לכרומוזום 15 והפרעות קשורות בבית החולים לילדים בקולורדו. המטרה? לספק בסיס רפואי ביתי למטופלים ומשפחות שבו הם יכולים לקבל מענה לכל צרכיהם במקום אחד.
ד"ר דואיס וצוותה
ד"ר דואיס וצוותה מתאימים את הטיפול לכל מטופל. "משפחות ומטופלים פוגשים שמונה מומחים יחד במהלך ביקור אחד", מציינת ד"ר דואיס. המומחים מפתחים תוכניות טיפול אישיות, והם תומכים במטופלים כל עוד הם זקוקים לכך, אפילו בבגרות. במהלך השנים, ד"ר דואיס פיתחה סטנדרטים של טיפול שמשוכפלים במרפאות אחרות ברחבי הארץ. לדוגמה, חשוב להציע גישה למומחים גם לאחר שעות הפעילות, היא אומרת. "מטופלים לא חווים משברים רק בשעות הפעילות. במקום לדבר עם קובע תורים או שירות מענה, רצינו לתת למשפחות גישה לעזרה אמיתית כשהן הכי זקוקות לה".
"אנו עובדים על הבנת חוויית האחים באמצעות סקרים ושיתוף סיפורים"
אבל הטיפול שלה לא נעצר בחולים. מכיוון שמשפחות כה רבות מגיעות למרפאה יחד, ד"ר דואיס רצתה להציע דרכים לתמוך בהורים ובאחים, שיש להם שמחות ואתגרים משלהם סביב החיים עם מחלות נדירות. היא רצתה במיוחד להפנות תשומת לב לאחים, שלפעמים יכולים ללכת לאיבוד בטרגדיה הרפואית. "אנחנו עובדים על הבנת חוויית האחים באמצעות סקרים ושיתוף סיפורים", אומרת ד"ר דואיס. היא מציינת שלמרות שיש כל כך הרבה היבטים חיוביים לגדול לצד מישהו עם מחלה נדירה, ישנם גם אתגרים, רגשות אשמה ואבל. במאמץ להעלות את המודעות לניואנסים הללו ולהציע תמיכה, היא הייתה שותפה לכתיבת ספרים במיוחד עבור אחים אנגלמן בשם "להכיר אותך: סיפורי אחים" ו"אבני חן גנטיות" , המעודדים ומאמתים אחים מכל הגילאים והרקעים, יחד עם משפחותיהם.
לאחרונה ישבנו עם ד"ר דואיס וביקשנו ממנה לשתף אותנו בעצותיה ובתובנותיה. הנה מה שהיה לה לומר:
עצות למשפחות שחיות עם מחלה נדירה
ד"ר דואיס מייעצת ליצור מרחב שבו כולם יוכלו לשתף את חוויותיהם. חשוב שכל אחד מבני המשפחה ירגיש שהוא נראה, נשמע ויקבל תשומת לב. באותו אופן, היא ממליצה להתחבר למשפחות אחרות, קהילות של מחלות נדירות או קבוצות תמיכה שמבינות את כל הרבדים המורכבים של חוויית המחלה הנדירה.
למשפחות חדשות בעולם המחלות הנדירות, היא מציעה ליצור קשר עם בית החולים לילדים המקומי שלכם, ועם קבוצות סנגור להורים, ולשאול על משאבים כגון גנטיקאי ילדים, טיפולים מתפתחים וטיפול רב-תחומי. אל תפחדו להשתמש בקולכם כדי להשמיע את קולכם, לתמוך בבדיקות גנטיות ולחפש טיפולים חדשים.
סיבות לתקווה עבור משפחות של מחלות נדירות
"אני רוצה לומר למשפחות שיש הרבה תקווה", אומרת ד"ר דואיס. זוהי תקופה מרגשת עם טיפולים מדויקים, ניסויים קליניים וטיפולים חדשים הנמצאים בפיתוח. יש יותר מ-20 חברות בתחום זה שעובדות על טיפולים בכרומוזום 15, היא מעריכה. ופריצות דרך מתרחשות מדי שנה.
התקדמות מתרחשת גם בבדיקות סקר לילודים ובאבחון וטיפולים בגיל הרך. אבל ד"ר דואיס אומרת שטיפולים חדשים רבים עוזרים גם לחולים מבוגרים. אל תניחו שמאוחר מדי לבקש בדיקות ולמצוא טיפול מותאם אישית, היא אומרת.
לבסוף, היא אומרת שחלק מהטכנולוגיות שפותחו במהלך הקורונה (כגון ביקורי טלרפואה והערכות וידאו) אפשרו למומחים להרחיב את טווח ההגעה שלהם. מטופלים יכולים כעת להיפגש בקלות רבה יותר עם צוותי טיפול מרחוק באופן וירטואלי. בנוסף, משפחות יכולות להתחבר זו עם זו בקלות רבה יותר באמצעות קבוצות תמיכה וירטואליות להורים ולאחים.
ייעוץ לקהילות
ד"ר דואיס מציעה עצות לקהילות של אנשים החיים עם מחלות נדירות: "אחד הדברים החשובים ביותר שבתי ספר, ספקי שירותי בריאות, מאמנים ומבוגרים אחרים יכולים לעשות הוא לזהות את הפוטנציאל של הילדים האלה וכמה הם חכמים ומדהימים. אנחנו צריכים לעשות עבודה טובה יותר בעזרה לילדים האלה למצוא את קולם", היא אומרת. חשבו מחוץ לקופסה, היא מייעצת, ותופתעו ממה שתראו.
למידע נוסף:
למידע נוסף על מרפאת כרומוזום 15 בבית החולים לילדים בקולורדו , לחצו כאן.
מצאו כאן את ספרי הילדים של ד"ר דואיס למטופלים ולאחים.
חפש את הניסויים הקליניים העדכניים ביותר למצבו של ילדך ב- clinicaltrials.gov
אם אתם מכירים ארגון מחקר מסוים, חברת שירותי בריאות או חברת תרופות שעובדים על טיפולים להפרעה שלכם, תוכלו לפעמים ליצור איתם קשר ישירות כדי לראות אם אתם זכאים. לרבים מהם יש קווי טלפון חמים שהוקמו במיוחד עבור מטופלים ומשפחות.
