טיפים לניהול מחלת שלפוחיות נדירה
שלפוחיות וכתמים כואבים המופיעים בפמפיגואיד בולוס (BP) ופמפיגוס וולגריס (PV) יכולים להיות כואבים מאוד. הם יכולים להוביל לזיהומים מסכני חיים, או, מכיוון ששלפוחיות כואבות יכולות להופיע בפה ובגרון, הן עלולות להקשות על בליעה ואכילה, מה שמוביל לירידה משמעותית במשקל או לתת תזונה.
אין תרופה, אבל יש טיפולים שיכולים לעזור.
אם אובחנתם עם לחץ דם או פרפור פלאסי, ייתכן שתופנו למומחה עור או לרופא עור לצורך בדיקות וטיפול. הטיפולים עשויים לכלול סטרואידים דרך הפה, סטרואידים מקומיים, תרופות מדכאות חיסון או טיפולים אינטנסיביים יותר.
ישנן כמה טיפים לניהול אורח חיים שתוכלו ליישם שיכולים לעזור.
1. הקפידו על היגיינת פה טובה
השתמשו במברשת שיניים רכה
הימנעו מצחצוח חניכיים גס
השתמשו במשחת שיניים ללא מנטה
חוט דנטלי מדי יום
השתמשו במי פה אנטיספטיים שאינם מבוססי אלכוהול
הקפידו על בדיקות בריאות שיניים/פה באופן קבוע
בקש מהרופא שלך טיפים מיוחדים כיצד לטפל בפה ובחניכיים במהלך התפרצות כואבת.
2. טפלו בעור שלכם
הימנעו מהשמש והחום
לבשו בגדים רכים ונושמים
בעת הרחצה, הימנעו משפשוף העור
השתמשו בחומר ניקוי עדין
יבשו קלות בעזרת מגבת תוך השארת העור לח
אם אתם מתמודדים עם שלפוחיות או פצעים, טיפלו היטב בפצעים. אתם יכולים לבקש מרופא המשפחה שלכם להדגים לכם כיצד לחבוש פצע, לשאול אתכם כיצד לשמור עליו נקי, והאם עליכם להשתמש במשחות אנטיביוטיות או בחומרי ריכוך.
חשוב שתדעו למה לחפש אם ישנם סימנים לזיהום ומתי להתקשר לרופא. טיפול מוקדם ומהיר הוא הדרך הטובה ביותר להתמודד עם זיהום.
3. בצע שינויים בתזונה שלך
חשוב להימנע ממזונות מסוימים שעלולים לגרות פצעים בפה. הימנעו ממזונות שהם:
חריף (לדוגמה, רטבים חריפים, סרירצ'ה, קארי, פלפל חריף)
פריך (אגוזים, חמאת בוטנים פריכה, צ'יפס, ירקות טריים פריכים)
חומצי (עגבניות, מיץ תפוזים ופירות הדר)
או חם מאוד (מאכלים מהבילים או קפה ותה חמים)
4. טפלו בעיניים שלכם
בחרו משקפיים במקום מגע
חבשו משקפי שמש
הקפידו על בדיקות בריאות עיניים סדירות
5. שמרו על שליטה בלחץ
לחיות עם מחלה נדירה שלפוחיות יכול להיות מלחיץ. אבל עם מחלות אוטואימוניות רבות, לחץ יכול להחמיר פמפיגוס. הימנעות מלחץ אינה מציאותית, אבל לימוד ניהולו יכול לעזור.
פעילות גופנית סדירה יכולה לעזור עם לחץ - רק הקפידו להימנע מכל מגע פיזי (כמו ספורט מגע)
פנו זמן לתחביבים ותשוקות
שקול לתרגל תרגילי מודעות כמו מדיטציה או נשימות עמוקות
שיהיה לך מישהו שאת יכולה לדבר איתו בגלוי
Latest From Know Rare
In children, ITP is more often diagnosed during the fall and winter. This pattern suggests that infections or environmental factors, such as viruses or some vaccines, may trigger the immune system to attack platelets. Researchers wondered if the time of year also affected when adults develop ITP.
From prenatal uncertainty and postpartum anxiety to therapy, grief, and hope, a mother shares her experience raising a child with a rare disease, navigating the healthcare system, finding community, and learning to embrace a different—but deeply meaningful—path as a parent.
A Danon disease study, led by researcher Dr. Barry Greenberg and published in the New England Journal of Medicine, wins an award! The study focuses on gene therapy as a potential treatment option for Danon disease. The study showed early signs that gene therapy may help the hearts of people with Danon disease.
A poster, presented at the European Hematology Association meeting in June, described a study that looked at tiredness (fatigue) in adults with immune thrombocytopenia (ITP). Researchers wanted to see if fatigue was related to bleeding or other health test results.
Lucky Shanmugan was recently featured in Porter Ranch Living, his local magazine, for Father’s Day: in his interview, Lucky talks about Osteogenesis Imperfecta, a rare genetic or heritable disorder of the connective tissue, and the incredible journey towards his official diagnosis.
Here are 9 things Chris Anselmo wishes someone had told him after his rare disease diagnosis.
הקשיים והחוסן של משפחה במציאת תשובות ואבחון עבור ילדם, לאחר בדיקות רבות, ביופסיות מוח ואשפוזים. וההקלה אך גם הצער שבסוף נתן שם למחלה הנדירה שמשפיעה על ילדם: הפרעה הקשורה ל-BCL11B.
קרן דנון מעצימה באומץ אנשים החיים עם מחלת דנון, ומספקת מידע, משאבים ותמיכה מהימנים שיעזרו להם לנווט בחיים, החל מאבחון ועד טיפול.
עבור משפחות רבות, טיפול בילד עם מצב רפואי נדיר או מורכב הוא עבודה במשרה מלאה. הבעיה היא שמדובר בעבודה ללא הכשרה, ללא זמן חופש וללא תיאור תפקיד ברור. אם אתם מחפשים את האור בקצה המנהרה, אתם לא צריכים לחפש לבד. בדקו כמה מהמשאבים האהובים על פייג'.
For most of celiacs, despite months on a strict GF diet, energy stays low and blood work reveals nutrient deficiencies. The lesson? A "gluten-free" label isn't a health guarantee—just a guarantee you'll pay more.
אם נאמר לך שיש לך NMOSD סרו-נגטיבי, יש סיכוי של כמעט 50/50 שיש לך נוגדן אחר הגורם לתסמינים שלך - נוגדן MOG.
טיפול ליד מי הוא שירות בריאות הנפש הארצי הממוקם באוסטרליה, המספק גישה נוחה לפסיכולוגים, יועצים, אנשי מקצוע בתחום תמיכה התנהגותית ועובדים סוציאליים.
בשבוע הכליות השנתי של האגודה האמריקאית לנפרולוגים (ASN), ארגון אנשי המקצוע הגדול בעולם בתחום בריאות הכליות, הודגשו התקדמויות חדשות במחקר. למעלה מ-35 מיליון דולר הושקעו במחקר עם ה-ASN, וישנם טיפולים רבים בפיתוח עבור נפרופתיה מסוג IgA (IgAN), כאשר חוקרים חוקרים באופן פעיל יותר מ-20 תרופות שונות.
כשאובחנתי כחולת צליאק, חשבתי שהימנעות מלחם ופסטה תספיק. מהר מאוד למדתי שחיים אמיתיים ללא גלוטן הם הרבה יותר מורכבים, ואני משתפת את החוויה שלי כדי לעזור לאנשים שאובחנו לאחרונה להבין מה צופן להם העתיד.
רטינופתיה היא בעיית עיניים שרבים מהאנשים הסובלים ממחלת דנון סובלים ממנה. היא עלולה לגרום לכתמים כהים בחלק החיצוני של העין, ראייה מטושטשת או גרועה יותר, ותוצאות חריגות בבדיקת עיניים. לעיתים שינויים אלו בעיניים מופיעים לפני בעיות לב, כך שבדיקת עיניים יכולה לעזור לאתר את המחלה מוקדם.
A heartfelt story about a mother who found purpose and strength among the tragedy of losing a child diagnosed with an ultra rare genetic disorder.
קאיה גירל מורשת בע"מ היא עמותה ללא מטרות רווח שבסיסה בפלורידה שנוסדה לזכרה של קאיה האמברט, תינוקת יפהפייה שנולדה עם תסמונת אי ספינגוזין פוספט ליאז (SPLIS) , אחת מ-46 מקרים ידועים ברחבי העולם. הקרן מוקדשת להעצמת משפחות עם ידע על בריאותן הגנטית ולקידום גישה מוקדמת לבדיקות גנטיות ומודעות למחלות נדירות.
לורה, אמא נדירה, משתפת כיצד ההכנות המשפחתיות שלה לליל כל הקדושים הפכו לפרץ של אהבה ויצירתיות משפחתיות, כשכולן עבדו יחד בעיצוב ובניית תחפושת לאלדן, בנה הסובל מבעיות רפואיות מורכבות.
במקום להתחיל עם תרכובת תרופתית חדשה שהתגלתה, PCOR הוא סוג של מחקר שמתחיל בפנייה למטופלים ולמטפלים ושואלים, מה הכי חשוב לכם? אילו שאלות אנחנו רוצים לקבל תשובות? אילו תסמינים היינו רוצים שיטופלו טוב יותר? מה משאיר אותנו ערים בלילה?
לפני ארבע שנים, חייו של מייקל גריווס השתנו לפתע כאשר נודע לו שהוא סובל מתסמונת ברוגדה, הפרעה גנטית שבה הפעילות החשמלית של הלב אינה תקינה עקב צ'אנלופתיה. למדו עוד על סיפורו.
עייפות היא תסמין נפוץ מאוד ולעתים קרובות מחליש של IgAN. היא קשורה להתקדמות המחלה ולתפקוד כלייתי מופחת, אך גורמים אחרים כמו דלקת, אנמיה ובריאות נפשית גם הם משחקים תפקיד. במחקר משנת 2025, רוב החולים עם IgAN דיווחו על עייפות, וחולים עם פרוטאינוריה חמורה יותר וקצב סינון כלייתי נמוך יותר (eGFR) חוו עייפות גרועה יותר.
מדוע כל כך קשה לקבל עזרה? בני אדם מקשרים לעתים קרובות עזרה עם חולשה ואובדן עצמאות ושליטה. עם זאת, אם ננסח מחדש את מחשבותינו, ניתן לראות קבלת עזרה כצורה של העצמה: גילוי פגיעות וסמכות על מישהו שיעזור לנו דורשים כוח רב.
יש כל כך הרבה עומס נפשי כשמדובר במחלה נדירה. לינדזי, אדם נדיר, משתפת בדברים שכבר לא אכפת לה מהם, בזמן שהיא מטפלת בתסמיני מחלות נדירות, מומחים וניסויים קליניים.
לינדזי, אדם נדיר, משתפת את "הצדדים החיוביים" שלה. זה לא "מה שלא הורג אותך מחזק אותך", אלא מה שלא הורג אותך מחזק אותך. היא משתפת שמצאה קשרים עמוקים יותר עם אחרים, שיפרה את יכולתה לבקש ולקבל עזרה, ולא פחדה כל כך מהמילה "לא".
העיתונאית והפעילה למחלות נדירות, לינדזי גוונטזל, מפרקת מדוע ניסויים קליניים הם גלגל הצלה עבור קהילת המחלות הנדירות. כיוון שרק ל-5% מהמחלות הנדירות הידועות יש טיפול שאושר על ידי ה-FDA, ניסויים קליניים מייצגים לעתים קרובות את הדרך היחידה לטיפול, התקדמות ותקווה.
Lindsay was diagnosed with dermatomyositis a couple of years ago. Since then, she has undergone more than 350 doctor appointments, 250+ hours of infusions, 10+ ER visits, while juggling insurance approvals, rides, and her pain and fatigue.
נינה וקסמן
Nina is the co-founder and president of Know Rare
Nina’s experience goes across therapeutic categories from rare disease like pulmonary arterial hypertension (PAH), autoimmune disease and cancer, and her expertise ranges from market research and strategy to patient and digital marketing.
Additionally, she has been a founder and angel investor of a biotech start-up, helped brand an oncology patient organization, Aim at Melanoma, and worked on patient education for Genentech’s leading HER2 therapy, Herceptin.
Nina is also a mother, grandmother, artist, and author of The Gallery of Beauties, a novel set in the Venice in the early 17th century.