Navigating Family Planning After a Child's Rare Disease Diagnosis
By Laura Will
אטום, עתיד כמו עפר
אדיש אך מלא בפוטנציאל
אני מצמצם כאילו אני יכול לראות
כאילו כל העלילה
יכול לשלוט על מה שצומח
בינתיים, אני מושיט יד מעל המזרן כדי לצבוט
את הבד ומתחתיו חזרה לרוחב עצמו
כשהוא הופך למשטח נחיתה
על ניסיון הסלטה של המתעמלת הקטנה שלי
היום אני אמלא את מיכל הדלק,
לארוז ארוחת צהריים לבית הספר, לעמוד בדד-ליין,
קיפול וגלגול,
להקליד, לשרבט, לבחור,
ונאנח כשאני מושך את קצות אצבעותיי על פני האדמה
למצוא מספיק מקום
לעוד זרע אחד
תוך דקות ספורות מרגע שנודע לי שלבן התינוק שלנו יש מום מוחי חמור, חתמתי בחוסר ביטחון על טופס הסכמה שכותרתו "סקר גנטי למומים מוחיים". קשר למטופל: אם. נאמר לנו לצפות לתוצאות תוך שמונה שבועות. התוצאות היו תקינות, לא זוהו פגמים גנטיים ידועים. עברו כבר שנתיים, ואנחנו עדיין לא בטוחים. השלמנו את כל הבדיקות הגנטיות הזמינות קלינית, הגשנו גנומים לשלוש קבוצות מחקר, ועדיין אין לנו תשובה לשאלה הממשמשת ובאה: למה?
ביקשנו חוות דעת שנייה ושלישית. הרופאים אומרים, "זה נראה גנטי". משהו במורכבותו האחידה של מוחו של בננו מצביע על כך שהוא ככל הנראה כתוב בקוד הגנטי שלו במקום להיות תוצאה של בעיית זרימת דם טרום לידתית או התקף ויראלי. עם זאת, נאמר לנו על ידי הנוירולוגים שלו, על ידי הגנטיקאים שלנו ועל ידי החוקרים, שמדובר בבעיה אוטוזומלית רצסיבית נדירה במיוחד או לגמרי de novo. נאמר לנו שהסיכון שלנו להביא ילד נוסף עם אותה מחלה הוא אחד לארבע (אוטוזומלית רצסיבית) או איפשהו בין אחד למאה לאחד למיליון ( de novo) . רוב השיחות מסתיימות בגבות קמוטות ובכתפיים מכווצות.
המום המוחי של אלדן הוא תעלומה בלתי פתורה. איננו יכולים לשנות את אופן יצירת מוחו, אך אנו נואשים להבין זאת. אנו רוצים צלילות כשאנו חושבים על הולדת ילד ביולוגי נוסף. ורחוק יותר, אנו רוצים בהירות גנטית עבור בתנו הנוירוטיפית, אם אי פעם תרצה להתרבות. אם מדובר בגן אוטוזומלי רצסיבי, יש סיכוי של חמישים אחוז שיש לה עותק פגום אחד של הגן ששינה באופן כה דרמטי את חייו של אחיה. ללא אבחון גנטי, אין דרך לשלוט בסיכון או אפילו לבצע בדיקות ביעילות לאיתורו לפני הלידה. מסע הריון עתידי, עבורי או עבור בתי, יהיה רצוף בחששות, סריקות נוספות, בדיקות מתקדמות ואולי גם הבחירות המאתגרות ביותר.
במשפחה שלנו, האהבה אינסופית והשמחה מוחלטת. במובנים רבים אנחנו כמו כל משפחה אחרת; אולם, כשאנחנו מנווטים את ההחלטה להביא ילד ביולוגי נוסף לעולם, המתמטיקה שונה באופן כואב. אני מרגישה מוצפת מחוסר ודאות, האפשרות של טעויות גנטיות ושבריריות החיים.
תקוותי כרגע נתונה הן לפרויקט הגנומים הנדירים בבוסטון והן לצוות מחקר באוניברסיטת מינסוטה בראשות ד"ר ויליאם דובינס, שהקדיש את מפעל חייו להבנת הגנטיקה של מומים נדירים במוח. טסנו לפגוש אותו ביולי האחרון, והוא הביט בבננו וסיפר לנו שראה חמישה או שישה ילדים כמו בננו בקריירה הנרחבת שלו. מטופלים אחרים אלה יכולים להציע השוואות גנטיות חשובות. ד"ר דובינס כמעט התלהב מהאפשרות שבננו יוכל להיות שחקן מפתח בגילוי גן חדש החשוב ביצירת המוח הקורטיקלי. הוא אמר, "תשיגו לי את הגנומים שלכם, כשהם מרוצפים במלואם, ואעשה כל שביכולתי כדי למצוא תשובה." הוא שרלוק הולמס שלנו, נלהב, ישיר ואינטליגנטי להפליא. זו החלה עוד אודיסיאה שנמשכת עד היום.
הצוות שמרצפה את הגנומים שלנו הוא פרויקט הגנומים הנדירים במכון MIT/ברוד בבוסטון. הם קיבלו את דגימות הדם שלנו ביוני 2021, ואני לא כל כך חיכיתי בסבלנות, מתקשרת כל חודש לקבלת עדכונים. אני תוהה אם הם יכולים לשמוע את השעון הביולוגי שלי מתקתק בקול רם כמוני. יוני 2021: "כן, קיבלנו את דגימות הדם שלכם." יולי: "אין עדכונים." אוגוסט: "לא, אין לנו עדכונים." ספטמבר: "אנא התאזרו בסבלנות." נובמבר: "הגנומים רוצפו, חתמו על הניירת הזו להעברת נתונים." דצמבר: "לא, הנתונים לא הועברו." ינואר: "עורכי הדין עדיין צריכים לעבור על כמה ניירת." בכל פעם שהרמתי את הטלפון כדי להתקשר, התמלאתי צער ותודה. לבסוף, בשלב מסוים בפברואר 2022, הנתונים של תשעה מיליארד זוגות בסיסים - הקודים שיצרו את ילדי, אותי ואת בעלי - הועלו לענן מבוסטון, והורדו במינסוטה. כעת, עבודתו של ד"ר דובינס יכולה להתחיל. נאמר לנו לצפות לתוצאות בעוד שנה, או עשר, או לעולם לא.
בינתיים, הצוות בפרויקט הגנומים הנדירים ממשיך לעבוד במרץ בדרכו, להריץ את הגנום שלנו יחד עם הגנומים של מאות משפחות אחרות באמצעות אלגוריתמים שונים, ולסרוק את הנתונים לאיתור וריאנטים מבניים, מחיקות וכפילויות. ככל שמתפתחים כלי ניתוח חדשים או מזוהים גנים חדשים הקשורים למומים במוח, הגנומים מוערכים מחדש לסירוגין. מדי פעם, מזוהה ממצא מדווח, ומשפחה מקבלת שיחה עם מידע שלעולם לא תשכח. רוב המשפחות לעולם לא מקבלות את השיחה הזו. רובן ממשיכות לחיות מבלי לאבחן. כשדיברה עם חוקרת בפרויקט הגנומים הנדירים, היא אמרה שהחלק המתגמל ביותר בעבודתה הוא לדבר עם המשפחות. שיחות אלה הופכות את החומרים הגנטיים, שאחרת היו לא מזוהים, לא אנושיים. חוקרים אלה יודעים שמה שהוא נתונים ואלגוריתמים מדעיים עבורם הוא חיים ומוות עבור המשפחות שהם מייצגים.
לידה של ילד עם בעיות רפואיות מורכבות משנה משפחה במובנים רבים - רגשית, כלכלית ופיזית. ההחלטות שעולות מדי יום הן מורכבות יותר. כשאני מסתכלת על בני, אני שמחה וגם שבורת לב. כשבעלי ואני שוקלים הריון נוסף, עוד חיים שבירים, אין החלטה נכונה או לא נכונה. אבל, כל החלטה מרגישה לא נוחה. אחרי שהחישובים הטובים ביותר שלנו הושלמו, עדיין יש הרבה נעלמים ואין ציר זמן ברור לתשובות. שאלות נוספות נותרות: האם יש לנו את רוחב הפס? ואם כן, האם אנחנו אמיצים מספיק?
About Rare Resiliency:
Rare Resiliency is a monthly column written and/or curated by Laura Will. This column explores the concepts and skills that play a protective role against chronic and acute stress. Each article challenges and encourages the reader to continue to develop that inner steadying strength as they face illness and uncertainty, sorrow and joy.
