חמישה דברים שכדאי לדעת על ייעוץ גנטי ומחלות גנטיות נדירות
התמודדות עם מחלה גנטית נדירה היא מסע. לאורך הדרך עשויות להתעורר שאלות בנוגע לתורשה ולבדיקות גנטיות. יועצים גנטיים הם אנשי מקצוע בתחום הבריאות שהוכשרו במיוחד ויכולים לספק ייעוץ ותמיכה מותאמים אישית.
מדוע אנשים או משפחות שנפגעו ממחלה גנטית נדירה צריכים לשקול לדבר עם יועץ גנטי?
לעיתים משפחות מניחות שמקור המידע העיקרי שלהן בנוגע לגנטיקה יהיה הצוות הרפואי שביצע את האבחון, וייתכן שזה נכון. עם זאת, עבור משפחות אחרות, משאבים אחרים עשויים גם הם לעזור להן. אם למשפחות עם מחלות גנטיות נדירות יש אחת מהשאלות הבאות, יועץ גנטי יכול להקדיש מזמנו כדי לעזור למצוא את התשובות.
● אילו בדיקות בוצעו כדי לאבחן את המחלה הגנטית הנדירה ומה משמעות התוצאות?
● מה תפקידה של הגנטיקה בגרימת המחלה?
● אילו תסמינים של המחלה הגנטית הנדירה המסוימת מתפתחים בדרך כלל במהלך חייו של אדם?
● האם המחלה היא תורשתית?
● מהם הסיכויים של בני משפחה אחרים לפתח את המחלה או להביא ילד לעולם עם המחלה?
● איזה סוג של בדיקות גנטיות זמינות?
● האם ישנם משאבים ותמיכה למשפחות עם המחלה הגנטית הנדירה?
מהו ייעוץ גנטי ומי הם יועצים גנטיים?
אנשים רבים מבלבלים בין בדיקה גנטית לייעוץ גנטי. השניים משולבים לעתים קרובות יחד אך אינם זהים. ייעוץ גנטי הוא שיחה עם מומחה בגנטיקה על האופן שבו מידע גנטי יכול להשפיע על בריאותו של אדם או בני משפחה. בדיקה גנטית היא תהליך מעבדתי לבחינת דגימה של ה-DNA של אדם כדי לראות אם ישנם שינויים, או וריאנטים, הידועים כגורמים למחלות גנטיות.
מצד שני, יועצים גנטיים הם אנשי מקצוע בתחום הבריאות שיכולים להיות בעלי ברית למחלות נדירות! הם עוטים כובעים רבים בכל הנוגע למחלות גנטיות נדירות. יועצים גנטיים משתמשים בהכשרתם המיוחדת בגנטיקה ובתקשורת מידע רפואי מורכב כדי לעבוד עם משפחות, מעבדות בדיקה, חוקרים וקבוצות תמיכה למחלות נדירות כדי לסייע בקידום ידע מדעי ולפעול למען מטופליהם.
יש אנשים שעשויים להיפגש עם יועץ גנטי כאשר הם או ילדם מאובחנים לראשונה עם מחלה גנטית נדירה כדי להבין כיצד הגן גורם למחלה וכיצד המחלה עוברת בתורשה. במקרה כזה, ייתכן שהם אפילו לא ידונו בבדיקות גנטיות. בפעמים אחרות, יועץ גנטי עשוי להסביר האם בדיקה גנטית יכולה להיות מועילה למשפחה. יועץ גנטי לא ילחץ על אנשים לעבור בדיקות גנטיות, אלא יעזור להם לקבל החלטות הנכונות עבורם ועבור משפחותיהם.
למה צריכות משפחות לצפות שיקרה בפגישה עם יועץ גנטי?
יועץ גנטי יתחיל לעתים קרובות בשאלת המשפחה מה היא מקווה ללמוד על הגנטיקה של המחלה הגנטית הנדירה במשפחתה. יועצים גנטיים בדרך כלל גם ישאלו כמה שאלות על ההיסטוריה הרפואית של המשפחה וישרטטו עץ משפחה. לאחר סקירת כל הרשומות הרפואיות והתחשבות בהיסטוריה הרפואית של המשפחה, היועץ הגנטי כנראה יסביר כיצד המחלה הגנטית במשפחה עוברת בתורשה ומי, אם בכלל, עשוי להיות בעל סיכוי לפתח את המצב או להביא ילד עם המחלה לעולם. לאחר מכן, ייתכן שלמשפחה יהיו שאלות ליועץ הגנטי. היועץ עשוי גם להציע כמה משאבים או קבוצות תמיכה אם המשפחה עדיין לא מצאה כאלה בעצמה. לפעמים משפחות עם מחלות נדירות חשות מבודדות או מתקשות להתמודד עם אבחנה חדשה, כך שהיועץ הגנטי יכול לספק תמיכה ולזהות משאבים שיעזרו להתמודד עם רגשות אלה.
מתי משפחה הסובלת ממחלה תורשתית נדירה עשויה לשקול ייעוץ גנטי?
משפחה עשויה לרצות להיפגש עם יועץ גנטי בנקודות שונות במסע שלה, אך הנה כמה זמנים נפוצים שבהם ייעוץ גנטי עשוי להיות מועיל:
● במהלך הערכה (או בדיקה) לצורך אבחון גנטי
● בזמן אבחון מחלה גנטית נדירה ומיד לאחר מכן
● כאשר הורים לילד עם מחלה גנטית נדירה שוקלים להביא ילד נוסף לעולם
● כאשר אדם עם מחלה גנטית נדירה מגיע לגיל בו הוא מתחיל לחשוב על ילדים משלו
● כאשר בני משפחה של אדם עם מחלה גנטית נדירה שוקלים להביא ילד לעולם או תוהים האם הם עלולים לפתח את המחלה
כיצד משפחות שנפגעו ממחלה נדירה מוצאות יועץ גנטי?
כיום, ישנן דרכים רבות למצוא יועץ גנטי. עם ההתקדמות בטלרפואה ובטכנולוגיה, משפחות אינן מחויבות לפנות למרכז רפואי אקדמי. הן יכולות להשתמש בכלי "מצא יועץ" באתר www.nsgc.org או להשתמש באחת מחברות הטלה-רפואה הרבות המציעות ייעוץ גנטי בטלפון או בווידאו.
אליזבת קירני, MS, CGC, MBA
אליזבת קירני, MS, CGC, MBA, היא יועצת גנטית מורשית ומייסדת Mainstream Genomics, LLC, שמטרתה לעזור לאנשים בהריון או מתכננים הריון למצוא את השירותים הגנטיים המתאימים להם. היא נשיאת החברה הלאומית ליועצים גנטיים לשעבר ומרצה ברמה הארצית והאזורית כמובילת דעה בתחום מתן שירותים גנטיים. לליז תואר שני בגנטיקה אנושית מאוניברסיטת מישיגן ותואר שני במנהל עסקים מבית הספר לניהול קלוגס באוניברסיטת נורת'ווסטרן.