זרקור על הארגון: קרן תסמונת אלפורט (ASF)
אודות קרן תסמונת אלפורט
קרן תסמונת אלפורט היא ארגון מוביל, עצמאי וללא מטרות רווח, בהובלת מטופלים בארצות הברית, המשרת ונותן קול לקהילת תסמונת אלפורט. משימתה של ASF היא לשפר את חייהם של מטופלים באמצעות חינוך, העצמה, הסברה והשקעה במחקר. חזונה של ASF הוא לכבוש את תסמונת אלפורט. ASF מפנה את רוב משאביה למחקר ולפעילויות הקשורות למחקר. ASF גם מעלה את המודעות ומספקת משאבים חינוכיים למטופלים, אנשי מקצוע רפואיים וחוקרים באמצעות אתר האינטרנט של קרן תסמונת אלפורט, תקשורת דוא"ל קבועה עם מטופלים, נוכחות במדיה החברתית והשתתפות בכנסים רפואיים ומחלות נדירות. מטופלים, בני משפחה ומטפלים מוזמנים... הירשמו לחברות חינם בקרן תסמונת אלפורט כדי ללמוד על טיפול, מחקר מתמשך, ניסויים קליניים, אירועים ועוד.
מהי תסמונת אלפורט?
תסמונת אלפורט היא מחלת כליות גנטית שעוברת במשפחות מהורים לילדים, אם כי היא יכולה להופיע באופן ספונטני. היא מובילה לעיתים קרובות למחלת כליות בשלב הסופי ויכולה לגרום לאובדן שמיעה, חריגות בעיניים וסיבוכים אחרים שפחות נחקרו. המחלה נגרמת על ידי מוטציות גנטיות המשפיעות על משפחת חלבוני הקולגן a345 מסוג IV ברקמת החיבור או ברשת של קרומי הבסיס הנמצאים בכליות, באוזניים ובעיניים. היא משפיעה על אנשים מכל הגילאים, המינים והרקעים. נשים מאופיינות לעיתים קרובות כ"נשאיות", אך רבות חוות תסמיני מחלה ויכולות להתקדם לאי ספיקת כליות בשלב הסופי. השכיחות מוערכת בפחות מ-200,000 איש בארה"ב, מה שהופך את תסמונת אלפורט למחלה נדירה. אין מחקרי שכיחות אמינים זמינים. תסמונת אלפורט מאובחנת בדרך כלל באמצעות ביופסיה של כליות, בדיקה גנטית או שניהם. היסטוריה משפחתית של מחלת כליות משחקת לעיתים קרובות גורם בחשד לאבחון אלפורט. נכון לעכשיו, אין טיפול שאושר על ידי ה-FDA לתסמונת אלפורט.
Contact Information
למידע נוסף על קרן תסמונת אלפורט, אנא בקרו באתר www.alportsyndrome.org .
