Organization Spotlight: The Rare Advocacy Movement (RAM)
תנועת הסברה למחלות נדירות (RAM) היא רשת מנהיגות קהילתית למחלות נדירות המתמקדת בטיפול בנושאים המשפיעים על אנשי קהילת המחלות הנדירות העולמית.
רשת RAM מועילה לחולים נדירים על ידי טיפוח שיתופי פעולה בין בעלי עניין בתחום המחלות הנדירות - כולל תעשיית הבריאות, האקדמיה, קבוצות סנגור וקהילת החולים הנדירים עצמה. מטרת שיתופי הפעולה הללו היא לזהות ולטפל בבעיות ספציפיות ומתמשכות העומדות בפני האנשים המגוונים בקהילת המחלות הנדירות. RAM פועלת על פי הרעיון ש"ניצחון לאחד הוא ניצחון לכולנו". הרשת פועלת באופן פעיל לביטול התחרות בין בעלי עניין בתחום המחלות הנדירות ולהחליפה באחדות, שיתוף פעולה, מקצועיות ותמיכה.
שיתופי פעולה של RAM הובילו לפיתוח מגוון תוכניות, משאבים והזדמנויות חדשניות וקהילתיות עבור קהילת הנדירים העולמית. כמה שיתופי פעולה מתמשכים מתוארים להלן.
יוזמת הגיוון, השוויון וההכלה (DEI) "חיינו חשובים" מציעה אוסף של תוכניות DEI הניתנות להתאמה אישית, שנועדו להדריך ארגונים המתמקדים במחלות נדירות המעוניינים להבין ולטפל בצרכים ובדאגות של קהילות מגוונות של מחלות נדירות ונכויות כרוניות. תוכניות DEI אלו, שפותחו על ידי מומחים קהילתיים, מכסות גיוון והכללה בניסויים קליניים, חלוקה שוויונית של משאבים והזדמנויות, פיתוח תרופות הוגן ושוויוני, ופיתוח תוכן מגוון וכוללני. היוזמה היא תוצאה של שותפות בין צוות Rare Black Lives Matter Too (שיתוף פעולה של RAM שהושק במאי 2020) לבין New Love Ventures (ארגון פילנתרופי פרטי). RAM מעודדת את כל בעלי העניין במחלות נדירות להשתתף. למידע נוסף, בקרו בכתובת https://www.rareadvocacymovement.com/ourlivesmatter.
סקר "שיתוף פעולה למען חיים נדירים" נוצר כדי לחסל צווארי בקבוק להתקדמות בהבאת טיפולים ותרופות למחלות נדירות לשוק. RAM מעודדת את כל מנהיגי סנגור המטופלים ומייסדי קבוצות ללא מטרות רווח להשתתף בסקר, שנועד לזהות מכשולים ולבנות גשרים בין בעלי עניין בקהילה. התובנות שייאספו ישמשו להעלאת המודעות לאתגרים העומדים בפני מנהיגי סנגור המטופלים המשרתים את קהילת המטופלים הנדירים. כדי להשתתף בסקר, בקרו באתר https://www.rareadvocacymovement.com/patient-advocacy-community-dynamics .
"בואו נתמודד עם זה ביחד" מציעה מסכות פנים בנושא זברה לילדים נדירים. RAM שיתפה פעולה עם Same But Different , עמותה ללא מטרות רווח בבריטניה, מרחיבה את תוכנית חלוקת המסכות החינמיות שלה בבריטניה לטובת ילדים בארצות הברית. כל ילדי ארה"ב עם מצב נדיר שאובחן או לא אובחן זכאים (מסכה אחת חינם לכל משק בית). למידע נוסף ו/או לבקש מסכה חינם, בקרו באתר https://www.rareadvocacymovement.com/freefacemasks
תוכנית rare360 שואפת לחבר בעלי עניין מהימנים מהתעשייה עם מומחים לקידום מחלות נדירות, שיכולים לספק הדרכה המבוססת על ניסיון אמיתי בקהילת המחלות הנדירות. המטרה היא לפתח יחסי עבודה מועילים הדדית, המשקפים צרכים אמיתיים, נקודות מבט ותובנות של חולים נדירים. כדי להיות זכאים להשתתף בתוכנית rare360 הסלקטיבית ביותר, על משתפי פעולה מהתעשייה להפגין מחויבות אותנטית לשיפור חייהם של חולים נדירים על ידי פיתוח יחסים מהימנים בקהילת המחלות הנדירות. התוכנית מתארחת על ידי יוזמת Adults Living Rare .
האם יש לך רעיון לשיתוף פעולה עם RAM? למידע נוסף, בקר באתר https://www.rareadvocacymovement.com .
Latest From Know Rare
In children, ITP is more often diagnosed during the fall and winter. This pattern suggests that infections or environmental factors, such as viruses or some vaccines, may trigger the immune system to attack platelets. Researchers wondered if the time of year also affected when adults develop ITP.
From prenatal uncertainty and postpartum anxiety to therapy, grief, and hope, a mother shares her experience raising a child with a rare disease, navigating the healthcare system, finding community, and learning to embrace a different—but deeply meaningful—path as a parent.
A Danon disease study, led by researcher Dr. Barry Greenberg and published in the New England Journal of Medicine, wins an award! The study focuses on gene therapy as a potential treatment option for Danon disease. The study showed early signs that gene therapy may help the hearts of people with Danon disease.
A poster, presented at the European Hematology Association meeting in June, described a study that looked at tiredness (fatigue) in adults with immune thrombocytopenia (ITP). Researchers wanted to see if fatigue was related to bleeding or other health test results.
Lucky Shanmugan was recently featured in Porter Ranch Living, his local magazine, for Father’s Day: in his interview, Lucky talks about Osteogenesis Imperfecta, a rare genetic or heritable disorder of the connective tissue, and the incredible journey towards his official diagnosis.
Here are 9 things Chris Anselmo wishes someone had told him after his rare disease diagnosis.
הקשיים והחוסן של משפחה במציאת תשובות ואבחון עבור ילדם, לאחר בדיקות רבות, ביופסיות מוח ואשפוזים. וההקלה אך גם הצער שבסוף נתן שם למחלה הנדירה שמשפיעה על ילדם: הפרעה הקשורה ל-BCL11B.
קרן דנון מעצימה באומץ אנשים החיים עם מחלת דנון, ומספקת מידע, משאבים ותמיכה מהימנים שיעזרו להם לנווט בחיים, החל מאבחון ועד טיפול.
עבור משפחות רבות, טיפול בילד עם מצב רפואי נדיר או מורכב הוא עבודה במשרה מלאה. הבעיה היא שמדובר בעבודה ללא הכשרה, ללא זמן חופש וללא תיאור תפקיד ברור. אם אתם מחפשים את האור בקצה המנהרה, אתם לא צריכים לחפש לבד. בדקו כמה מהמשאבים האהובים על פייג'.
For most of celiacs, despite months on a strict GF diet, energy stays low and blood work reveals nutrient deficiencies. The lesson? A "gluten-free" label isn't a health guarantee—just a guarantee you'll pay more.
אם נאמר לך שיש לך NMOSD סרו-נגטיבי, יש סיכוי של כמעט 50/50 שיש לך נוגדן אחר הגורם לתסמינים שלך - נוגדן MOG.
טיפול ליד מי הוא שירות בריאות הנפש הארצי הממוקם באוסטרליה, המספק גישה נוחה לפסיכולוגים, יועצים, אנשי מקצוע בתחום תמיכה התנהגותית ועובדים סוציאליים.
בשבוע הכליות השנתי של האגודה האמריקאית לנפרולוגים (ASN), ארגון אנשי המקצוע הגדול בעולם בתחום בריאות הכליות, הודגשו התקדמויות חדשות במחקר. למעלה מ-35 מיליון דולר הושקעו במחקר עם ה-ASN, וישנם טיפולים רבים בפיתוח עבור נפרופתיה מסוג IgA (IgAN), כאשר חוקרים חוקרים באופן פעיל יותר מ-20 תרופות שונות.
כשאובחנתי כחולת צליאק, חשבתי שהימנעות מלחם ופסטה תספיק. מהר מאוד למדתי שחיים אמיתיים ללא גלוטן הם הרבה יותר מורכבים, ואני משתפת את החוויה שלי כדי לעזור לאנשים שאובחנו לאחרונה להבין מה צופן להם העתיד.
רטינופתיה היא בעיית עיניים שרבים מהאנשים הסובלים ממחלת דנון סובלים ממנה. היא עלולה לגרום לכתמים כהים בחלק החיצוני של העין, ראייה מטושטשת או גרועה יותר, ותוצאות חריגות בבדיקת עיניים. לעיתים שינויים אלו בעיניים מופיעים לפני בעיות לב, כך שבדיקת עיניים יכולה לעזור לאתר את המחלה מוקדם.
A heartfelt story about a mother who found purpose and strength among the tragedy of losing a child diagnosed with an ultra rare genetic disorder.
קאיה גירל מורשת בע"מ היא עמותה ללא מטרות רווח שבסיסה בפלורידה שנוסדה לזכרה של קאיה האמברט, תינוקת יפהפייה שנולדה עם תסמונת אי ספינגוזין פוספט ליאז (SPLIS) , אחת מ-46 מקרים ידועים ברחבי העולם. הקרן מוקדשת להעצמת משפחות עם ידע על בריאותן הגנטית ולקידום גישה מוקדמת לבדיקות גנטיות ומודעות למחלות נדירות.
לורה, אמא נדירה, משתפת כיצד ההכנות המשפחתיות שלה לליל כל הקדושים הפכו לפרץ של אהבה ויצירתיות משפחתיות, כשכולן עבדו יחד בעיצוב ובניית תחפושת לאלדן, בנה הסובל מבעיות רפואיות מורכבות.
במקום להתחיל עם תרכובת תרופתית חדשה שהתגלתה, PCOR הוא סוג של מחקר שמתחיל בפנייה למטופלים ולמטפלים ושואלים, מה הכי חשוב לכם? אילו שאלות אנחנו רוצים לקבל תשובות? אילו תסמינים היינו רוצים שיטופלו טוב יותר? מה משאיר אותנו ערים בלילה?
לפני ארבע שנים, חייו של מייקל גריווס השתנו לפתע כאשר נודע לו שהוא סובל מתסמונת ברוגדה, הפרעה גנטית שבה הפעילות החשמלית של הלב אינה תקינה עקב צ'אנלופתיה. למדו עוד על סיפורו.
עייפות היא תסמין נפוץ מאוד ולעתים קרובות מחליש של IgAN. היא קשורה להתקדמות המחלה ולתפקוד כלייתי מופחת, אך גורמים אחרים כמו דלקת, אנמיה ובריאות נפשית גם הם משחקים תפקיד. במחקר משנת 2025, רוב החולים עם IgAN דיווחו על עייפות, וחולים עם פרוטאינוריה חמורה יותר וקצב סינון כלייתי נמוך יותר (eGFR) חוו עייפות גרועה יותר.
מדוע כל כך קשה לקבל עזרה? בני אדם מקשרים לעתים קרובות עזרה עם חולשה ואובדן עצמאות ושליטה. עם זאת, אם ננסח מחדש את מחשבותינו, ניתן לראות קבלת עזרה כצורה של העצמה: גילוי פגיעות וסמכות על מישהו שיעזור לנו דורשים כוח רב.
יש כל כך הרבה עומס נפשי כשמדובר במחלה נדירה. לינדזי, אדם נדיר, משתפת בדברים שכבר לא אכפת לה מהם, בזמן שהיא מטפלת בתסמיני מחלות נדירות, מומחים וניסויים קליניים.
לינדזי, אדם נדיר, משתפת את "הצדדים החיוביים" שלה. זה לא "מה שלא הורג אותך מחזק אותך", אלא מה שלא הורג אותך מחזק אותך. היא משתפת שמצאה קשרים עמוקים יותר עם אחרים, שיפרה את יכולתה לבקש ולקבל עזרה, ולא פחדה כל כך מהמילה "לא".
העיתונאית והפעילה למחלות נדירות, לינדזי גוונטזל, מפרקת מדוע ניסויים קליניים הם גלגל הצלה עבור קהילת המחלות הנדירות. כיוון שרק ל-5% מהמחלות הנדירות הידועות יש טיפול שאושר על ידי ה-FDA, ניסויים קליניים מייצגים לעתים קרובות את הדרך היחידה לטיפול, התקדמות ותקווה.
Lindsay was diagnosed with dermatomyositis a couple of years ago. Since then, she has undergone more than 350 doctor appointments, 250+ hours of infusions, 10+ ER visits, while juggling insurance approvals, rides, and her pain and fatigue.
Evelyn Leigh
Evelyn is a medical marketing writer and editor with more than 25 years of experience creating promotional and educational materials for healthcare professionals and the public. With a diverse background in pharmaceutical advertising and natural products consulting, she understands the clinical and regulatory issues surrounding drug marketing and prescribing, patient education and engagement.