מה שהלוואי והייתי יודע על תסמונת פראדר-ווילי
הסופרת, ג'ינה ד. וגנר (משמאל), עם אחיה, אלן (מימין)
מאת ג'ינה דה-מילו וגנר
כאשר אחי הגדול אלן אובחן עם תסמונת פראדר-ווילי (PWS) בשנות ה-30 לחייו, הרגשתי כאילו עשרות שנים של חלקי פאזל רופפים התחברו לפתע למקומם. לבסוף, היה לנו הסבר לתסמינים ולהתנהגויות המסתוריים שהפגין רוב חייו: רעב בלתי נדלה, עיכובים קוגניטיביים, בעיות שינה, דיבור לא ברור, חיטוט עור ותנודות מצב רוח אלימות, אם למנות רק כמה. הייתה מידה מסוימת של הקלה בידיעה הסיבה הבסיסית, אנומליה גנטית בכרומוזום 15.
לפני כן, הבנו שאלן חי עם מוגבלות מורכבת. תמיד הרגשתי שהרעב והאלימות הקיצוניים שלו לא היו בשליטתו, אבל לא היה לנו שום הקשר לכך, שום מסגרת, שום תוכנית טיפול ושום פרוגנוזה. הוא נולד בשנות ה-70 כשהוא על סף עכוז כשחבל הטבור כרוך סביב צווארו. הרופאים באותה תקופה הודיעו להוריי שהוא סבל מנזק מוחי. כל עיכוב התפתחותי או תסמינים שהגיעו בעקבותיו יוחסו לכך. בדיקות גנטיות לא הוצעו אז. לכן, איש לא עצר לחשוב שאולי יש עוד בסיפור.
הייתי אחותו הצעירה של אלן, אבל גם הפכתי למטפלת שלו בגיל צעיר, לאחר שהורי התגרשו ובריאותה הנפשית של אמי הידרדרה. חוסר התמיכה וההבנה של מצבו של אלן הותירו אותי בתחושה בודדה וחסרת אונים לחלוטין. ידעתי שאחי זקוק לטיפול רב יותר ממה שיכולתי לספק, טיפולים טובים יותר לתסמינים שלו, וסבלנות והבנה מצד הקהילה שלנו. אני אסירת תודה לרופא שסוף סוף זיהה את התסמינים של אלן והורה על בדיקות גנטיות. אבל הלוואי שזה היה קורה מוקדם יותר.
למרבה הצער, אלן נפטר בפתאומיות בגיל 43. הסיבה אינה ברורה במאה אחוז, אם כי הרופאים מאמינים שהוא לקה בהתקף אסתמה שהוביל לדום לב. מאז מותו, התאבלתי לא רק על אובדן אחי, אלא גם על אובדן האפשרות לחיים טובים יותר עבורו עם טיפולים טובים יותר לתסמיני פראדר-ווילי שלו. הרגשתי כאילו אזל לנו הזמן לספק לו את כל התמיכה שמגיעה לו.
כדי לכבד את אחי, הצבתי לעצמי כמשימה לשתף את החוויה שלי כאחות/מטפלת ולעזור לחבר אחרים עם מידע ומשאבים בנוגע למצבים גנטיים נדירים כמו PWS. במובן מסוים, אני רוצה לחזור אחורה בזמן ולהציע לאנשים אחרים את כל הידע שהלוואי שהיה לנו.
בהתחשב בכך, הנה שלושה דברים שהלוואי והייתי יודע על תסמונת פראדר-ווילי:
תסמיני פראדר-ווילי משתנים
בעוד שאלן הראה כמה מהתסמינים הבולטים של פראדר-ווילי (רעב מתמיד, חיטוט עור, ישנוניות והפרעות התנהגות), ישנם מאפיינים אחרים (כמו קומה נמוכה וידיים קטנות) שלא היו רלוונטיים עבורו. פראדר-ווילי מאובחן כיום יותר מאשר כשהיינו ילדים. ובכל זאת, רופאים רבים עדיין לא מזהים את הסימנים. אם אתם חושדים שאדם אהוב עלול לסבול מפראדר-ווילי או ממחלה נדירה אחרת, שוחחו עם רופא, פנו למומחה ופנו לבדיקה גנטית.
2. טיפולים עבור PWS יכולים לעזור
אילו ידענו מוקדם יותר שאלן סובל מתסמונת PWS, ייתכן שהוא היה זכאי לטיפולים בהתבסס על המחקר והידע העדכניים על המצב. למרות שאין תרופה ל-PWS, חלה התקדמות בטיפול ברבים מהתסמינים. טיפולים שיכולים לשפר את איכות החיים של האדם עם PWS וגם עבור מטפלים המתקשים לתמוך בו ולסייע בניהול התסמינים שלו.
3. קיימת תמיכה חברתית עבור תסמונת פראדר-ווילי
גדלתי בשנות ה-80, והייתה כל כך הרבה סטיגמה סביב מוגבלויות, ומשפחות נטו להיות מבודדות ללא מספיק משאבים או תמיכה רגשית. בעוד שהמודעות גדלה עם השנים, מטפלים רבים עדיין לא יודעים לאן לפנות לקבלת מידע ועידוד. הנה כמה ארגונים המוקדשים במיוחד לפרדר-ווילי שהלוואי והייתי מכיר אותם מוקדם יותר:
אגודת תסמונת פראדר-ווילי בארה"ב מציעה תמיכה, הסברה והגברת המודעות למשפחות ברחבי הארץ. יש להם גם מדריך ספקי שירותי בריאות באתר האינטרנט שלהם.
הארגון הבינלאומי לתסמונת פראדר-ווילי ארגון זה מחבר אנשים למידע ומשאבים ברחבי העולם.
קרן פראדר-ווילי קליפורניה למרות שבסיסה בקליפורניה, ארגון זה מציע מאמרים ומשאבים מועילים לכולם עבור אנשים עם PWS, משפחותיהם, מטפליהם וספקי שירותי בריאות.
משאב נוסף שאני ממליץ עליו (שאינו מוגבל לאנשים עם סבלנות רגשית) הוא פרויקט התמיכה באחים ואחיות . זוהי תוכנית ארצית המוקדשת לדאגותיהם המשתנות ללא הרף של מיליוני אחים ואחיות של אנשים עם בעיות בריאותיות, התפתחותיות ובריאות נפשית מיוחדות. היא מציעה קבוצות תמיכה ומשאבים לאחים ואחיות בכל הגילאים, הן באופן אישי והן באינטרנט. אחים ואחיות נמצאים לעתים קרובות בתפקיד מטפלים ולעתים קרובות מתעלמים מהם במערכת האקולוגית של טיפול רפואי ורגשי. קהילה להישען עליה באמת עוזרת.
לבסוף, אם אתם מכירים מישהו עם תסמונת פראדר-ווילי ורוצים מידע נוסף על ניסויים קליניים וטיפולים, תוכלו להשתמש בכלי Know Rare clinical trials fun.
ג'ינה דה-מילו וגנר היא סופרת מקצועית המתגוררת בבולדר, קולורדו. עבודותיה הופיעו בניו יורק טיימס , בוושינגטון פוסט , ב-Self , ב-Outside , ב- Modern Loss , ב-Experience Life ובפרסומים נוספים. היא עובדת כעת על ספר זיכרונות. ניתן לעקוב אחר עבודתה באינסטגרם @ginadwagner
