The Toll of Rare Disease on Mental Health and What Can Be Done About It
טיפול בבריאות הנפש צריך להיות חלק מתוכנית הטיפול במחלות נדירות
כשמדובר בבריאות הנפש, מחלות נדירות יכולות להעמיד אתכם על קרקע רעועה. סביר להניח שהתמודדתם עם שנים של חוסר ודאות רק בהמתנה לאבחון. חוסר הידיעה מה לא בסדר או למה לצפות בעתיד מפחיד ומטריד. מכיוון שמעט ידוע על מחלות נדירות רבות, ייתכן שאין למי לפנות לקבלת תשובות. אין פלא שלחץ הוא הגורם העיקרי המשפיע על בריאות הנפש של אנשים עם מחלות נדירות.
מומחים למחלות נדירות ובריאות הנפש מצביעים על מספר גורמים שיכולים להוביל ללחץ מוגבר כשחיים עם מחלה נדירה:
• עיכוב בקבלת אבחנה נכונה
• פחות מידע זמין על מחלות נדירות
• תחושת בדידות עקב חוסר הבנה מצד משפחה וחברים
• חוסר ברשתות תמיכה לחולים ו/או במומחי מחלות
• אפשרויות טיפול מוגבלות או ללא אפשרויות טיפול כלל
עיכוב בקבלת אבחון הוא גורם סיכון עיקרי לדיכאון בקרב אנשים עם מחלות נדירות. ביטול, תיוג שגוי או אבחון שגוי על ידי אנשי מקצוע בתחום הבריאות עלול להותיר אתכם בתחושה של חוסר תקווה וחוסר כוח. עבור הורים או מטפלים, דאגה מתמשכת לגבי יקירכם גובה מחיר רגשי כבד. קבלת אבחון יכולה להביא הקלה מסוימת, אך ייתכן שזהו רק הצעד הראשון בכיוון הנכון. כל כך מעט ידוע על כל כך הרבה מחלות נדירות, שאבחון יכול לעורר אפילו יותר שאלות מאשר תשובות.
מה שמסבך את התמונה הוא העובדה שחלק מהמחלות הנדירות מגיעות עם תסמינים פסיכיאטריים משלהן. מצבים אוטואימוניים כמו מיאסטניה גרביס, למשל, מקושרים לדיכאון. תרופות מסוימות המשמשות לטיפול במחלות נדירות - כולל סטרואידים ומשככי כאבים - עלולות לגרום לתופעות לוואי של דיכאון או חרדה. תסמיני דיכאון עשויים להימשך גם לאחר שיפור הבריאות, ולכן חיוני לזהות ולטפל בדיכאון בדיוק כמו כל מחלה גופנית. דיכאון יכול להחמיר את המחלה עוד יותר מכיוון שהוא יכול להגביר דלקת ולגרום לשינויים מטבוליים.
אם אתם מתמודדים עם לחץ וחרדה, ייתכן שיעזור לדעת שאתם לא לבד. מחקר גדול שנערך בבריטניה בשנת 2018 בחן מקרוב את נושא בריאות הנפש בקרב אנשים המתמודדים עם מצבים נדירים. במסגרת המחקר, 1,350 אנשים עם מחלה נדירה ו-571 מטפלים ענו על שאלות בנוגע לבריאותם הנפשית באמצעות סקר מקוון. כמעט כל המטופלים והמטפלים במחקר דיווחו על לחץ, חרדה, תשישות רגשית ו/או מצב רוח ירוד. עם זאת, גם המטופלים וגם המטפלים במחקר ציינו כי נראה כי אנשי מקצוע רבים בתחום הבריאות אינם מודעים להשפעות הרגשיות של מחלות נדירות.
רגישות והבנה סביב בריאות הנפש הן חלק הכרחי בטיפול בחולי מחלות נדירות
מחברי המחקר בבריטניה הגיעו למסקנה כי טיפול במחלות נדירות חייב לקחת בחשבון הן את בריאותן הנפשית והן את בריאותן הפיזית. היו להם מספר המלצות להגברת המודעות ולשיפור יכולתם של ספקי שירותי בריאות לסייע לחולים נדירים הסובלים מבעיות בריאות הנפש:
יש להקנות לאנשי מקצוע בתחום הבריאות את הכישורים, הידע והיכולת לזהות את האתגרים הרגשיים הכרוכים בחיים עם מחלה נדירה.
שירותי בריאות למחלות נדירות צריכים לכלול הערכת צרכי בריאות הנפש וגישה לשירותי בריאות הנפש הן עבור חולים והן עבור מטפלים.
יש להפנות מטופלים ומטפלים באופן שגרתי לשירותי תמיכה יעילים בבריאות הנפש.
מה ניתן לעשות כדי לטפל בבעיות בריאות הנפש? הצעד הראשון הוא להכיר בבעיה. לאחר מכן, חפשו את התמיכה והטיפול המקצועי הדרושים לכם כדי להתמודד עם התסמינים וללמוד כיצד להתמודד איתם. למרות שהגיוני לנסות טכניקות להפחתת מתחים, פעילות גופנית, כתיבה ביומן, תזונה נכונה ושינה מספקת, חשוב לשתף את רגשותיכם עם מישהו שהוכשר לעזור לכם למצוא את דרככם החוצה. שאלו את הרופא שלכם לגבי אפשרויות טיפול לדיכאון או חרדה או בקשו הפניה למומחה לבריאות הנפש.
התמודדות עם האתגרים הרגשיים המתמשכים של חיים עם מחלה נדירה יכולה להיות מכריעה. אבל כשזה קורה, זכרו שאתם לא לבד. עשו מאמץ לפנות לספקי שירותי בריאות ולקבוצות תמיכה שיכולות לעזור לכם לקבל את הטיפול והמשאבים שאתם צריכים.
References:
גברילוב YV, אלקסיבה TM, קרייס OA, ואחרים. דיכאון במיאסטניה גרביס: ישות הטרוגנית ומסקרנת . J Neurol 2020;267(6):1802–11.
ד"ר לאוטרבאך, ב' שילדקראוט, ב' בנג'מין ס', ד"ר גרגורי. חשיבותן של מחלות נדירות לפסיכיאטריה. Lancet Psychiatry 2016;3(12):1098–100.
מחלות נדירות בבריטניה. חיים עם מצב נדיר: ההשפעה על בריאות הנפש . 2018. מחלות נדירות בבריטניה: לונדון.
נון ר. "זה לא הכל בראש שלי!" - הקשר המורכב בין מחלות נדירות לבעיות בריאות הנפש . כתב העת Orphanet למחלות נדירות 2017; 12(29).
Latest From Know Rare
In children, ITP is more often diagnosed during the fall and winter. This pattern suggests that infections or environmental factors, such as viruses or some vaccines, may trigger the immune system to attack platelets. Researchers wondered if the time of year also affected when adults develop ITP.
From prenatal uncertainty and postpartum anxiety to therapy, grief, and hope, a mother shares her experience raising a child with a rare disease, navigating the healthcare system, finding community, and learning to embrace a different—but deeply meaningful—path as a parent.
A Danon disease study, led by researcher Dr. Barry Greenberg and published in the New England Journal of Medicine, wins an award! The study focuses on gene therapy as a potential treatment option for Danon disease. The study showed early signs that gene therapy may help the hearts of people with Danon disease.
A poster, presented at the European Hematology Association meeting in June, described a study that looked at tiredness (fatigue) in adults with immune thrombocytopenia (ITP). Researchers wanted to see if fatigue was related to bleeding or other health test results.
Lucky Shanmugan was recently featured in Porter Ranch Living, his local magazine, for Father’s Day: in his interview, Lucky talks about Osteogenesis Imperfecta, a rare genetic or heritable disorder of the connective tissue, and the incredible journey towards his official diagnosis.
Here are 9 things Chris Anselmo wishes someone had told him after his rare disease diagnosis.
הקשיים והחוסן של משפחה במציאת תשובות ואבחון עבור ילדם, לאחר בדיקות רבות, ביופסיות מוח ואשפוזים. וההקלה אך גם הצער שבסוף נתן שם למחלה הנדירה שמשפיעה על ילדם: הפרעה הקשורה ל-BCL11B.
קרן דנון מעצימה באומץ אנשים החיים עם מחלת דנון, ומספקת מידע, משאבים ותמיכה מהימנים שיעזרו להם לנווט בחיים, החל מאבחון ועד טיפול.
עבור משפחות רבות, טיפול בילד עם מצב רפואי נדיר או מורכב הוא עבודה במשרה מלאה. הבעיה היא שמדובר בעבודה ללא הכשרה, ללא זמן חופש וללא תיאור תפקיד ברור. אם אתם מחפשים את האור בקצה המנהרה, אתם לא צריכים לחפש לבד. בדקו כמה מהמשאבים האהובים על פייג'.
For most of celiacs, despite months on a strict GF diet, energy stays low and blood work reveals nutrient deficiencies. The lesson? A "gluten-free" label isn't a health guarantee—just a guarantee you'll pay more.
אם נאמר לך שיש לך NMOSD סרו-נגטיבי, יש סיכוי של כמעט 50/50 שיש לך נוגדן אחר הגורם לתסמינים שלך - נוגדן MOG.
טיפול ליד מי הוא שירות בריאות הנפש הארצי הממוקם באוסטרליה, המספק גישה נוחה לפסיכולוגים, יועצים, אנשי מקצוע בתחום תמיכה התנהגותית ועובדים סוציאליים.
בשבוע הכליות השנתי של האגודה האמריקאית לנפרולוגים (ASN), ארגון אנשי המקצוע הגדול בעולם בתחום בריאות הכליות, הודגשו התקדמויות חדשות במחקר. למעלה מ-35 מיליון דולר הושקעו במחקר עם ה-ASN, וישנם טיפולים רבים בפיתוח עבור נפרופתיה מסוג IgA (IgAN), כאשר חוקרים חוקרים באופן פעיל יותר מ-20 תרופות שונות.
כשאובחנתי כחולת צליאק, חשבתי שהימנעות מלחם ופסטה תספיק. מהר מאוד למדתי שחיים אמיתיים ללא גלוטן הם הרבה יותר מורכבים, ואני משתפת את החוויה שלי כדי לעזור לאנשים שאובחנו לאחרונה להבין מה צופן להם העתיד.
רטינופתיה היא בעיית עיניים שרבים מהאנשים הסובלים ממחלת דנון סובלים ממנה. היא עלולה לגרום לכתמים כהים בחלק החיצוני של העין, ראייה מטושטשת או גרועה יותר, ותוצאות חריגות בבדיקת עיניים. לעיתים שינויים אלו בעיניים מופיעים לפני בעיות לב, כך שבדיקת עיניים יכולה לעזור לאתר את המחלה מוקדם.
A heartfelt story about a mother who found purpose and strength among the tragedy of losing a child diagnosed with an ultra rare genetic disorder.
קאיה גירל מורשת בע"מ היא עמותה ללא מטרות רווח שבסיסה בפלורידה שנוסדה לזכרה של קאיה האמברט, תינוקת יפהפייה שנולדה עם תסמונת אי ספינגוזין פוספט ליאז (SPLIS) , אחת מ-46 מקרים ידועים ברחבי העולם. הקרן מוקדשת להעצמת משפחות עם ידע על בריאותן הגנטית ולקידום גישה מוקדמת לבדיקות גנטיות ומודעות למחלות נדירות.
לורה, אמא נדירה, משתפת כיצד ההכנות המשפחתיות שלה לליל כל הקדושים הפכו לפרץ של אהבה ויצירתיות משפחתיות, כשכולן עבדו יחד בעיצוב ובניית תחפושת לאלדן, בנה הסובל מבעיות רפואיות מורכבות.
במקום להתחיל עם תרכובת תרופתית חדשה שהתגלתה, PCOR הוא סוג של מחקר שמתחיל בפנייה למטופלים ולמטפלים ושואלים, מה הכי חשוב לכם? אילו שאלות אנחנו רוצים לקבל תשובות? אילו תסמינים היינו רוצים שיטופלו טוב יותר? מה משאיר אותנו ערים בלילה?
לפני ארבע שנים, חייו של מייקל גריווס השתנו לפתע כאשר נודע לו שהוא סובל מתסמונת ברוגדה, הפרעה גנטית שבה הפעילות החשמלית של הלב אינה תקינה עקב צ'אנלופתיה. למדו עוד על סיפורו.
עייפות היא תסמין נפוץ מאוד ולעתים קרובות מחליש של IgAN. היא קשורה להתקדמות המחלה ולתפקוד כלייתי מופחת, אך גורמים אחרים כמו דלקת, אנמיה ובריאות נפשית גם הם משחקים תפקיד. במחקר משנת 2025, רוב החולים עם IgAN דיווחו על עייפות, וחולים עם פרוטאינוריה חמורה יותר וקצב סינון כלייתי נמוך יותר (eGFR) חוו עייפות גרועה יותר.
מדוע כל כך קשה לקבל עזרה? בני אדם מקשרים לעתים קרובות עזרה עם חולשה ואובדן עצמאות ושליטה. עם זאת, אם ננסח מחדש את מחשבותינו, ניתן לראות קבלת עזרה כצורה של העצמה: גילוי פגיעות וסמכות על מישהו שיעזור לנו דורשים כוח רב.
יש כל כך הרבה עומס נפשי כשמדובר במחלה נדירה. לינדזי, אדם נדיר, משתפת בדברים שכבר לא אכפת לה מהם, בזמן שהיא מטפלת בתסמיני מחלות נדירות, מומחים וניסויים קליניים.
לינדזי, אדם נדיר, משתפת את "הצדדים החיוביים" שלה. זה לא "מה שלא הורג אותך מחזק אותך", אלא מה שלא הורג אותך מחזק אותך. היא משתפת שמצאה קשרים עמוקים יותר עם אחרים, שיפרה את יכולתה לבקש ולקבל עזרה, ולא פחדה כל כך מהמילה "לא".
העיתונאית והפעילה למחלות נדירות, לינדזי גוונטזל, מפרקת מדוע ניסויים קליניים הם גלגל הצלה עבור קהילת המחלות הנדירות. כיוון שרק ל-5% מהמחלות הנדירות הידועות יש טיפול שאושר על ידי ה-FDA, ניסויים קליניים מייצגים לעתים קרובות את הדרך היחידה לטיפול, התקדמות ותקווה.
Lindsay was diagnosed with dermatomyositis a couple of years ago. Since then, she has undergone more than 350 doctor appointments, 250+ hours of infusions, 10+ ER visits, while juggling insurance approvals, rides, and her pain and fatigue.
Evelyn Leigh
Evelyn is a medical marketing writer and editor with more than 25 years of experience creating promotional and educational materials for healthcare professionals and the public. With a diverse background in pharmaceutical advertising and natural products consulting, she understands the clinical and regulatory issues surrounding drug marketing and prescribing, patient education and engagement.