תכנון הריון כאשר לך או לילדך יש מחלה גנטית נדירה
מאת אליזבת קירני, MS, CGC, MBA
משפחות שנפגעו ממחלה גנטית נדירה עשויות לתהות האם אחרים במשפחה יפתחו את המחלה, במיוחד אם הם או ילדיהן נפגעו. הנה כמה עצות מיועץ גנטי.
יש לי ילד עם מחלה גנטית נדירה. מה הסיכוי שילדי הבא יחלה במחלה?
ברוב המקרים, לאנשים שכבר יש להם ילד עם מצב גנטי ידוע עדיין יש סיכוי טוב מאוד להביא ילד נוסף ללא אותה מחלה. עם זאת, הסיכוי שלהם לילד שני עם אותו מצב עשוי להיות גבוה יותר מאשר לאנשים אחרים.
למחלות גנטיות יש דפוסי תורשה שונים, או דרכים בהן הן עוברות בתוך משפחה. סביר מאוד שלא יחזרו על עצמן חלק מהמצבים, אך אחרים עלולים להוות סיכון גבוה יותר. הכרת דפוס התורשה של המחלה הספציפית מאפשרת חיזוי הסיכוי שהילד הבא יחלה במצב.
יש לי מחלה גנטית נדירה. האם לילד שלי יהיה מחלה נדירה?
רק בגלל שמישהו סובל ממחלה גנטית, זה לא אומר שבהחלט יהיה לו ילד עם אותה הבעיה. לאנשים עם מחלות גנטיות נדירות עשוי להיות סיכוי טוב מאוד להביא ילד לעולם ללא הבעיה, אך ייתכן שיש להם סיכוי גבוה יותר. כפי שצוין לעיל, זה תלוי במצב הגנטי ובסוג דפוס התורשה.
האם אנשים שבן משפחתם חולה במחלה גנטית נדירה צריכים לעבור בדיקות גנטיות?
בדיקות גנטיות יכולות להיות כלי רב ערך עבור הורים לעתיד. אין בדיקה גנטית אחת שיכולה לתת את כל המידע על בריאותו של התינוק העתידי. לכן, חשוב לדבר עם מישהו שמבין בבדיקות גנטיות, כמו יועץ גנטי, על סוג הבדיקה הגנטית המתאים.
מהן האפשרויות שלי אם אני מתכננת להביא ילד לעולם בעתיד הקרוב ויש לי סיכון גבוה יותר למחלה גנטית נדירה?
אם אנשים המתכננים להביא ילד לעולם יודעים שיש להם סיכון גבוה יותר למצב תורשתי אצל אותו ילד, ייתכנו מספר אפשרויות זמינות, בהתאם למצב הספציפי.
בדיקת עוברים: הפריה חוץ גופית , או IVF, יכולה לשמש כדי לאפשר בדיקות גנטיות מיוחדות, הנקראות בדיקות גנטיות טרום-השרשה (PGT), גם אם לאישה או לזוג אין בעיות פוריות. PGT מאפשר בדיקת עוברים לפני העברתם לרחם האישה במהלך תהליך ההפריה החוץ גופית. ב-PGT, מרכז ההפריה החוץ גופית לוקח מספר קטן של תאים מהשכבה החיצונית של העובר בחמישה ימים של התפתחות. מעבדה מיוחדת לבדיקות גנטיות יכולה לבצע בדיקות גנטיות על מספר קטן זה של תאים מהעוברים כדי לחפש גנים שאינם פועלים או גנים הגורמים למחלה. לאחר מכן, מרכז ההפריה החוץ גופית יעביר רק את העוברים ללא המחלה לרחם האישה.
למרות שבדיקה גנטית נוספת זו מוסיפה עלויות מסוימות, היא עשויה להיות עדיפה על בדיקת הריון. בדיקת הריון יכולה להוביל לדילמות אתיות עבור ההורים אם מתגלה בעיה והם צריכים להחליט האם להמשיך בהריון. נשים וזוגות רבים מרגישים בנוח יותר לבדוק עובר ולהעביר רק עוברים שאינם מושפעים מהמצב התורשתי. למרות שבדיקת עוברים במהלך הפריה חוץ גופית זמינה לכל זוג, ייתכן שלא ידונו בכך עם אישה אם היא לא עוברת בדיקה גנטית מראש כדי לברר אם היא נושאת גנים כלשהם למחלה תורשתית.
בדיקת הריון: הליכים רפואיים מיוחדים הנקראים דגימת סיסי כוריוני (CVS), הנעשית בסוף השליש הראשון, או בדיקת מי שפיר, הנעשית בשליש השני, מאפשרים בבדיקה גנטית להראות האם לילד יש הפרעה תורשתית הידועה במשפחה. במהלך בדיקת CVS, מוחדר קטטר דרך צוואר הרחם של האישה כדי לאסוף כמות קטנה של רקמה מהשליה. בבדיקת מי שפיר, מחט דקה מוחדרת דרך דופן הבטן ודופן הרחם של האם כדי לאסוף כמות קטנה מהנוזל סביב התינוק. (בבדיקת CVS ובדיקת מי שפיר, אין צורך לגעת בתינוק המתפתח מכיוון שהרקמה או הנוזל מכילים תאים, המכילים DNA.) מעבדה משתמשת ברקמה או בנוזל כדי לבחון את ה-DNA של התינוק. בדיקת CVS ובדיקת מי שפיר טומנת בחובה סיכון קטן לאובדן הריון, ולכן הורים לעתיד צריכים לשקול את היתרונות מול הסיכון הזה.
אם תוצאות הבדיקה הגנטית באמצעות CVS או בדיקת מי שפיר מראות כי לעובר יש הפרעה תורשתית, ההורים יצטרכו להחליט אם להמשיך את ההריון. אם הם מחליטים להמשיך, ידיעה מראש יכולה לסייע בניהול תוכניות ההריון והלידה שלהם. לדוגמה, חלק מהמחלות התורשתיות דורשות התערבות רפואית מיד בלידה, לכן יכול להיות חכם ללדת במרכז רפואי מיוחד. ידיעה מראש שלילד יש הפרעה תורשתית יכולה לשפר את הטיפול עבור אותו ילד ובמקרים מסוימים, אף לאפשר גישה לטיפולים תרופתיים או ניתוחים.
למרות שבדיקות טרום לידתיות זמינות לכל הנשים ההרות, חלק מספקי שירותי הבריאות הטרום לידתיים עשויים שלא להציע אפשרות זו אלא אם כן הם יודעים שלנשים יש סיכון מוגבר להפרעה גנטית. הריון הוא תקופה רגישה ויכול להיות מועיל לשקול אפשרויות מראש.
שימוש בתורמת ביצית: חלק מהנשים ובני זוגן, שיודעים שהן נושאות ממצאי DNA האחראים להפרעות תורשתיות חמורות, אינם רוצים לבצע בדיקות גנטיות על עוברים או במהלך ההריון. ייתכן שעדיין יש להן אפשרויות. מרכזי הפריה חוץ גופית רבים עובדים עם סוכנויות לתרומת ביצית או זרע ויכולים לעזור לאישה ולבן זוגה למצוא תורם מתאים.
אימוץ: מובן שאנשים רבים רוצים ילד נוסף שהוא שלהם מבחינה גנטית. אבל המסע של כל אדם הוא ייחודי, ויש אנשים שמשנים את דעתם לגבי אימוץ. אולי הם מבינים שחוויית ההורות, ולא קשר גנטי עם ילד, היא מה שהם מחפשים.
לא להביא ילדים נוספים לעולם: יש אנשים שמוצאים דרכים אחרות לכוון את האינסטינקטים ההוריים שלהם. ניתוב אנרגיה למטרות התומכות בילדים או לבני משפחה אחרים, כמו אחיינים ואחייניות, יכול להיות מאוד מספק.
האם הרופא שלי יכול לעזור לי לקבוע את הסיכויים שלי לילד בריא?
אנשים רבים עם סיכוי גבוה יותר ללדת ילד עם מחלה גנטית נדירה עשויים להניח שספק שירותי הבריאות הקבוע שלהם, מרפאת פוריות או ספק שירותי בריאות טרום לידתי יכולים לעזור להם להתחיל בבדיקות גנטיות ולבחון אפשרויות. עם זאת, לרופאים או אחיות עסוקים קשה להתעדכן בהתקדמות במחלות נדירות או בבדיקות גנטיות. רובם ישאלו כמה שאלות בסיסיות בנוגע לבריאות המשפחה ויציעו כמה בדיקות גנטיות סטנדרטיות. עם זאת, מחקרים מראים שלכ-10% מהזוגות יש סיכון גנטי לתינוקם שטיפול טרום לידתי שגרתי לא זיהה.1
לכן, כדי להתחיל, אנשים עם הפרעה גנטית נדירה ידועה במשפחה עשויים לרצות לפנות לשירותיו של יועץ גנטי. יועץ גנטי הוא איש מקצוע בתחום הבריאות המומחה בגנטיקה ויכול לעזור למשפחות לקבוע האם יש סיכוי גבוה יותר למחלות תורשתיות במשפחה ואילו בדיקות גנטיות ואפשרויות זמינות עבורם.
איך אני יכול למצוא יועץ גנטי?
אנשים יכולים לאתר יועץ גנטי על ידי ביקור באתר האינטרנט של האגודה הלאומית ליועצים גנטיים, www.NSGC.org, או לשקול שירות ייעוץ גנטי מרחוק.
חשוב להתחיל מוקדם ולשאול את השאלות הנכונות כדי לוודא שכמה שיותר אפשרויות זמינות.
אליזבת קירני, MS, CGC, MBA, היא יועצת גנטית מורשית ומייסדת Mainstream Genomics, LLC, שמטרתה לעזור לאנשים בהריון או מתכננים הריון למצוא את השירותים הגנטיים המתאימים להם. היא נשיאת החברה הלאומית ליועצים גנטיים לשעבר ומרצה ברמה הארצית והאזורית כמובילת דעה בתחום מתן שירותים גנטיים. לליז תואר שני בגנטיקה אנושית מאוניברסיטת מישיגן ותואר שני במנהל עסקים מבית הספר לניהול קלוגס באוניברסיטת נורת'ווסטרן.
אליזבת קירני, MS, CGC, MBA
מייסד ויועץ גנטי מורשה
מיינסטרים ג'נומיקס, בע"מ
https://www.mainstreamgenomics.com
אודות גנומיקה מיינסטרים
Mainstream Genomics מציעה שירות מקוון שנועד להקל על אנשים ללמוד על סיכויי הגידול שלהם ללדת תינוק בריא. המייסד הוא יועץ גנטי מורשה, נשיא לשעבר של NSGC ובעל ניסיון של למעלה מ-25 שנה. אנשים יכולים למלא טופס מקוון ומאובטח להיסטוריה רפואית משפחתית. יועץ גנטי יבחן את המידע וייצור תוכנית סקר מותאמת אישית, וכן דוח שיינתן לרופא רפואה ראשונית, רופא טרום לידתי או רופא פוריות. שירות זה כולל גם פגישה טלפונית או וידאו עם יועץ גנטי מורשה.
מקור: Meschede, SD and Horst, J. החשיבות המעשית של ניתוח יוחסין אצל נשים השוקלות אבחון טרום לידתי פולשני לגיל האם המתקדם או בדיקת סרום. אבחון טרום לידתי 2000.
