La Alianza Nacional para el Cuidado de Personas (NAC, por sus siglas en inglés) es una organización dedicada a mejorar la calidad de vida tanto de los cuidadores como de las personas a su cargo. Con especial énfasis en los cuidadores familiares y amigos, la NAC tiene como objetivo promover la investigación, la defensa y la innovación en todas las áreas relacionadas con el cuidado de personas.

El sitio web Alianza Nacional de Cuidadores (NAC)en colaboración con Global Genesha publicado un nuevo manual que ofrece apoyo, consejo y orientación para los desafíos únicos y las recompensas únicas de cuidar a un niño con una enfermedad rara o grave.

Después de que el hijo de Laura Will fuera diagnosticado con una enfermedad rara, se sintió insegura de cómo hablar con sus hijos sobre el diagnóstico y la discapacidad correspondiente. Ha descubierto que los libros infantiles han sido una forma maravillosa de iniciar con seguridad conversaciones con sus hijos sobre los temas difíciles que existen en el mundo de las enfermedades raras. En este artículo comparte su lista de recomendaciones de libros con la comunidad Know Rare.

La Red de Enfermedades Raras Miastenia Gravis (MGNet) es un consorcio de centros médicos académicos que colabora con la Fundación Americana de Miastenia Gravis y Conquer MG , así como con colaboradores de otros grupos de investigación y de la industria. Trabajamos juntos para mejorar el desarrollo terapéutico de esta enfermedad rara.

La comunidad de salud mental define el duelo complicado como una forma grave de duelo que no se resuelve con el tiempo. En este artículo, Gina D. Wagner expresa su experiencia con el duelo complicado tras la pérdida de su hermano, que padecía el síndrome de Prader-Willi, junto con lo que ha aprendido a lo largo del proceso.

Gina Wagner creció con un hermano que tenía comportamientos inexplicables y problemas de salud que más tarde se explicaron como síntomas del síndrome de Prader-Willi. En este artículo, comparte tres cosas que le hubiera gustado saber.

Howard Wooley comparte lo que aprendió sobre el cuidado de su esposa, que padecía anemia falciforme.

Las familias afectadas por una enfermedad genética rara pueden tener dudas sobre si otros miembros de la familia desarrollarán la enfermedad, especialmente si ellos o sus hijos están afectados. He aquí algunos consejos de un asesor genético.

Gail Campbell Woolley (1957-2015) creció en Washington D. C. y le diagnosticaron anemia falciforme a los siete años. Su libro, Soar: A Memoir, publicado póstumamente por su marido, detalla su heroica lucha contra la anemia falciforme.

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética que afecta al crecimiento y al desarrollo. En este artículo, la asesora genética Elizabeth Kearney responde a las preguntas más comunes de las personas con síndrome de Prader-Willi y sus cuidadores.

La misión de Nephcure Kidney International es acelerar la investigación de tratamientos eficaces para las formas raras del síndrome nefrótico y proporcionar educación y apoyo que mejoren la vida de las personas afectadas por estas enfermedades renales que provocan la pérdida de proteínas. NephCure aborda tanto las necesidades individuales como las generales de la comunidad de personas con enfermedades renales.

La Fundación del Síndrome de Alport (Alport Syndrome Foundation, ASF) es la principal organización independiente sin ánimo de lucro dirigida por pacientes en Estados Unidos que presta servicio y da voz a la comunidad afectada por el síndrome de Alport. La misión de la ASF es mejorar la vida de los pacientes a través de la educación, el empoderamiento, la defensa y la inversión en investigación.

Esta colección seleccionada por una madre de un niño con una enfermedad rara puede servir como fuerza y guía mientras se navega por las enfermedades raras y sus tribulaciones.

Cuando empecé a expresar mi preocupación por el desarrollo de Alden, todo el mundo me decía que no lo comparara con su hermana mayor, Hadley. Yo no lo estaba comparando. Como madre y enfermera, sabía en mi interior que algo iba muy mal. Después de semanas dudando de mi instinto, finalmente capturé uno de los movimientos atípicos de Alden en vídeo. Era el Día de los Caídos de 2020. Él tenía cuatro meses y medio. Envié el vídeo al médico de guardia de su centro de atención primaria, quien lo vio y nos pidió que lo lleváramos inmediatamente a urgencias. Cuarenta y ocho horas, un electroencefalograma y una resonancia magnética después, nuestra familia cambió para siempre.

Enfrentarse a una enfermedad genética rara es un viaje. A lo largo del mismo, pueden surgir preguntas sobre la herencia y las pruebas genéticas. Los asesores genéticos son profesionales sanitarios especialmente formados que pueden ofrecer asesoramiento y apoyo personalizados.

Como miembro de la comunidad de enfermedades raras, es posible que conozcas en cierta medida el proceso que debe seguir un nuevo medicamento antes de recibir la aprobación de la FDA. Las fases 1 a 3 de los ensayos clínicos se llevan a cabo para determinar la seguridad, la eficacia y la dosis óptima de un nuevo tratamiento antes de que se ponga a disposición del público. Pero, ¿sabías que algunos medicamentos pasan por una etapa adicional tras su aprobación para hacer un seguimiento de su rendimiento en el mundo real? Estos estudios poscomercialización, denominados estudios de fase 4, ayudan a los fabricantes a conocer mejor los beneficios y riesgos a largo plazo y ofrecen una serie de ventajas a los participantes en el estudio.

En lo que respecta a la salud mental, padecer una enfermedad rara puede hacerte sentir inseguro. Probablemente hayas pasado años de incertidumbre a la espera de un diagnóstico. No saber qué te pasa ni qué te depara el futuro da miedo y es inquietante. Dado que se sabe muy poco sobre muchas enfermedades raras, es posible que no haya nadie a quien acudir en busca de respuestas. No es de extrañar que el estrés sea el principal factor que afecta a la salud mental de las personas con enfermedades raras.

¿Cómo se puede encontrar un experto que comprenda su enfermedad rara y pueda responder a sus preguntas? ¿Dónde puede encontrar más información sobre su afección para compartirla con los especialistas que le atienden? A diferencia de la mayoría de las enfermedades, en el caso de las enfermedades raras, los médicos que realizan los ensayos clínicos suelen ser los principales expertos en esa enfermedad rara. Esto se debe a que puede haber tan poca información disponible sobre una afección rara concreta que cualquiera que la estudie se convierte, casi por defecto, en un experto destacado.

Aquí hay algunas recomendaciones de personas que han aprendido a encontrar a los expertos y la información que necesitan.

La Fundación para la Nefropatía por IgA es una organización sin ánimo de lucro dedicada a la erradicación de la nefropatía por IgA (IgAN), una enfermedad autoinmune que ataca a los riñones.

El Rare Advocacy Movement (RAM) es una red de liderazgo de la comunidad de enfermedades raras centrada en abordar cuestiones que afectan a las personas reales de la comunidad mundial de enfermedades raras.