Descubre la increíble historia de Edward Gent, un nutricionista deportivo al que le diagnosticaron MMN y que decidió crear una aplicación para ayudar a otras personas de todo el mundo a controlar su enfermedad y sus síntomas.

Una madre de un niño con una enfermedad rara habla sobre los programas de cuidados paliativos y cómo han influido en su familia. 

La agridulce e impredecible sucesión de acontecimientos que llevó a Donna Rae Menard a confiar en el proceso de los ensayos clínicos.

Louisa Stringer, consultora certificada en cuidados, comparte los beneficios de llevar un diario con los cuidadores que se enfrentan a las incertidumbres de las enfermedades raras.

En esta entrada del diario, Laura Will comparte la emotiva experiencia que supuso para ella volver a la sala de resonancia magnética donde, en 2020, la vida de su familia «nunca volvería a ser la misma».

Me llamo Lindsay Alpert y tengo treinta y un años. Esta es mi historia y el camino que me llevó al diagnóstico de una rara enfermedad neuromuscular autoinmune crónica, la miastenia gravis.

Al desear a nuestra comunidad de enfermedades raras un feliz Día de las Enfermedades Raras, descubre el empoderamiento y la singularidad que se esconden tras la palabra «raro», lo que lleva a Laura a definirse sin dudarlo como una «mamá rara».

Laura comparte su historia sobre cómo es vivir con EM y PTI, una enfermedad rara que afecta al número de plaquetas en la sangre. Descubre más sobre su perspectiva de la vida, sus actividades diarias y su experiencia al participar en un estudio clínico.

Joan comparte su experiencia de vivir con ITP, una enfermedad rara que afecta al número de plaquetas en la sangre. Descubre más sobre sus preocupaciones y los útiles consejos que ofrece a la comunidad Know Rare.

He aquí la reflexión de una madre poco común sobre la inocente curiosidad de su hijo sano y las preguntas sobre la discapacidad que ella debe aprender a responder.

Recuerdo aquel aula soleada de paredes blancas, en el Upper West Side de Nueva York, donde oí por primera vez el término médico «retraso del crecimiento». Era estudiante, estaba cursando un máster en Enfermería y repasaba los criterios diagnósticos de diversas afecciones gastrointestinales…

Lee el testimonio personal de una madre que cría a dos hijos pequeños: uno sin problemas de salud y otro con una situación médica compleja. Descubre cómo un hermano con una situación médica compleja puede influir en la dinámica familiar y accede a recursos que pueden ayudar al niño sin problemas de salud a explorar sus emociones.

Recuerdo claramente el día en que finalmente recibimos su diagnóstico. Era 2019 y mi hijo tenía 14 años. Llevábamos años tratando sus convulsiones y su retraso en el desarrollo. Sin embargo, no estaba preparada para el diagnóstico real.

Un poema dedicado a los cuidadores excepcionales, de Laura Will

Las investigaciones muestran que las tasas de depresión y ansiedad son elevadas entre los padres y cuidadores de niños con necesidades de cuidados complejas. Esto no es ningún misterio. Veo muchos factores que contribuyen a ello: el duelo, el estrés crónico, la falta de sueño, la carga que supone el cuidado del niño, la posible pérdida del empleo para poder cuidar del niño, las dificultades económicas, el aislamiento social y los problemas en la relación de pareja. ¿Cuál de estos factores te resulta familiar?

Hola a todos. Tengo 35 años y padezco acidemia propiónica (PA). Vivir con PA no siempre es fácil. Me diagnosticaron tarde, lo que me provocó un derrame cerebral a una edad muy temprana. Después de años necesitando una silla de ruedas y un andador, me recuperé hasta alcanzar una normalidad relativa.

Este mes, Desmond irá al preescolar y será acogido y cuidado por su comunidad, como es su derecho. Cualquier padre que haya pasado por un plan de salud individual o un plan de educación individual (IEP) sabe que no es una tarea sencilla. Me encantaría compartir cómo ha sido esta experiencia para mí y para mi hijo.

As a community advocate for the Rare Advocacy Movement, Uni Neha has a passion for guiding others in their rare disease journey. We sat down with Uni to talk about her resiliency routine and to hear her advice to others who are looking for new resources to support their well-being.

Descubre cómo el humor puede ser una herramienta increíble para proteger, conectar y dar ánimos a los cuidadores en muchos de sus momentos más oscuros y difíciles.

En nuestra familia, el amor es infinito y la alegría, absoluta. En muchos aspectos somos como cualquier otra familia; sin embargo, ahora que nos enfrentamos a la decisión de tener otro hijo biológico, la realidad es dolorosamente diferente. Me siento abrumada por la incertidumbre, la posibilidad de que se produzcan errores genéticos y la fragilidad de la vida.