Navigating Family Planning After a Child's Rare Disease Diagnosis
By Laura Will
Opaco, un futuro como la suciedad.
inerte pero lleno de potencial
Entrecierro los ojos como si pudiera ver.
como si todo el complot
podría controlar lo que brota de la creación
Mientras tanto, me inclino sobre el colchón para pellizcar
la tela y debajo de ella, de nuevo sobre sí misma
ya que se convierte en una plataforma de aterrizaje
para mi pequeña gimnasta que intentó dar una voltereta
Hoy voy a llenar el depósito de gasolina.
preparar el almuerzo escolar, cumplir con un plazo,
doblar y desplazar,
escribir, garabatear, elegir,
y suspiro mientras paso mis dedos por la tierra
encontrar espacio suficiente
por una semilla más
A los pocos minutos de saber que nuestro bebé tiene una grave malformación cerebral, estaba firmando temblorosamente un formulario de consentimiento etiquetado como "Examen genético de malformación cerebral". Relación con el paciente: Madre. Nos dijeron que esperáramos los resultados en ocho semanas. Los resultados fueron normales, no se identificaron defectos genéticos conocidos. Ya han pasado dos años y seguimos con la incertidumbre. Hemos completado todas las pruebas genéticas disponibles clínicamente, hemos enviado los genomas a tres grupos de investigación y seguimos sin tener respuesta a la pregunta que nos asalta: ¿por qué?
Hemos buscado segundas y terceras opiniones. Los médicos dicen: «Parece genético». Algo sobre la imperfección uniforme del cerebro de nuestro hijo indica que lo más probable es que esté escrito en su código genético, en lugar de ser el resultado de un problema de flujo sanguíneo prenatal o un ataque viral. Sin embargo, sus neurólogos, nuestros genetistas y los investigadores nos han dicho que se trata de un problema autosómico recesivo ultra raro o completamente de novo. Nos dicen que el riesgo de tener otro hijo con la misma afección es de uno entre cuatro (autosómico recesivo) o de entre uno entre cien y uno entre un millón (de novo). La mayoría de las conversaciones terminan con ceños fruncidos y encogimiento de hombros.
La malformación cerebral de Alden es un misterio sin resolver. No podemos cambiar la forma en que está formado su cerebro, pero queremos comprenderlo desesperadamente. Queremos claridad al pensar en tener otro hijo biológico. Y, más a largo plazo, queremos claridad genética para nuestra hija neurotípica, si alguna vez desea procrear. Si es autosómica recesiva, hay un cincuenta por ciento de posibilidades de que tenga una copia defectuosa del gen que ha alterado tan drásticamente la vida de su hermano. Sin un diagnóstico genético, no hay forma de controlar el riesgo ni de detectarlo de forma eficaz antes del nacimiento. Un futuro embarazo, tanto para mí como para mi hija, estaría plagado de incertidumbres, ecografías adicionales, pruebas avanzadas y, quizás, las decisiones más difíciles.
En nuestra familia, el amor es infinito y la alegría, absoluta. En muchos aspectos somos como cualquier otra familia; sin embargo, ahora que nos enfrentamos a la decisión de tener otro hijo biológico, la realidad es dolorosamente diferente. Me siento abrumada por la incertidumbre, la posibilidad de que se produzcan errores genéticos y la fragilidad de la vida.
Actualmente, mi esperanza reside tanto en el Proyecto Genomas Raros de Boston como en un equipo de investigación de la Universidad de Minnesota dirigido por el Dr. William Dobyns, quien ha dedicado su vida a comprender la genética de las malformaciones cerebrales raras. El pasado mes de julio volamos para reunirnos con él, y tras examinar a nuestro hijo, nos dijo que había visto a cinco o seis niños como él a lo largo de su dilatada carrera. Estos otros pacientes podrían ofrecer valiosas comparaciones genéticas. El Dr. Dobyns estaba casi eufórico ante la posibilidad de que nuestro hijo pudiera ser clave para detectar un nuevo gen importante en la formación cortical del cerebro. Nos dijo: «Traedme vuestros genomas, completamente secuenciados, y haré todo lo posible por encontrar una respuesta». Es nuestro Sherlock Holmes, apasionado, franco y tremendamente inteligente. Así comenzó otra odisea que continúa hasta hoy.
El equipo que secuencia nuestros genomas es el Proyecto Genomas Raros del MIT/Instituto Broad de Boston. Recibieron nuestras muestras de sangre en junio de 2021 y yo esperé, no tan pacientemente, llamando cada mes para pedir novedades. Me pregunto si pueden oír mi reloj biológico sonando tan fuerte como yo. Junio de 2021: «Sí, hemos recibido sus muestras de sangre». Julio: «No hay novedades». Agosto: «No, no hay novedades». Septiembre: «Por favor, tenga paciencia». Noviembre: «Los genomas han sido secuenciados, firme este documento para la transferencia de datos». Diciembre: «No, los datos no han sido transferidos». Enero: «Los abogados aún tienen que revisar algunos documentos». Cada vez que cogía el teléfono para llamar, me invadían la tristeza y la gratitud. Finalmente, en algún momento de febrero de 2022, los datos de nueve mil millones de pares de bases —los códigos que formaban a mi hijo, a mí misma y a mi marido— se subieron a la nube desde Boston y se descargaron en Minnesota. Ahora, el Dr. Dobyns puede comenzar su trabajo. Nos dicen que esperemos resultados en un año, o en diez, o nunca.
Mientras tanto, el equipo del Proyecto Genomas Raros sigue trabajando diligentemente a su manera, analizando nuestro genoma junto con los genomas de cientos de otras familias mediante diferentes algoritmos, combinando los datos para detectar variantes estructurales, deleciones y duplicaciones. A medida que se desarrollen nuevas herramientas de análisis o se identifiquen nuevos genes asociados con malformaciones cerebrales, los genomas se reevaluarán de forma intermitente. De vez en cuando, se identifica un hallazgo digno de mención y la familia recibe una llamada con una información que nunca olvidará. La mayoría de las familias nunca reciben esa llamada. La mayoría sigue viviendo sin diagnóstico. Al hablar con una investigadora del Proyecto Genomas Raros, me dijo que la parte más gratificante de su trabajo es hablar con las familias. Esas conversaciones humanizan los materiales genéticos que, de otro modo, estarían anonimizados. Estos investigadores saben que lo que para ellos son datos científicos y algoritmos, para las familias a las que representan es una cuestión de vida o muerte.
Tener un hijo con problemas médicos complejos cambia a una familia de muchas maneras: emocional, económica y físicamente. Las decisiones que se toman cada día son más sutiles. Cuando miro a mi hijo, siento alegría y dolor al mismo tiempo. Cuando mi marido y yo pensamos en tener otro hijo, otra vida frágil, no hay una decisión correcta o incorrecta. Pero cualquier decisión nos resulta incómoda. Después de hacer nuestros mejores cálculos, siguen habiendo muchas incógnitas y no hay un plazo claro para obtener respuestas. Quedan otras preguntas: ¿tenemos la capacidad necesaria? Y, si es así, ¿somos lo suficientemente valientes?
About Rare Resiliency:
Rare Resiliency is a monthly column written and/or curated by Laura Will. This column explores the concepts and skills that play a protective role against chronic and acute stress. Each article challenges and encourages the reader to continue to develop that inner steadying strength as they face illness and uncertainty, sorrow and joy.
