Organization Spotlight: Kaya Girl Legacy, Inc.
Acerca de Kaya Girl Legacy
Kaya Girl Legacy, Inc. es una organización sin ánimo de lucro con sede en Florida fundada en memoria de Kaya Humbert, una preciosa niña que nació con el síndrome de insuficiencia de esfingosina fosfato liasa (SPLIS), uno de los 46 casos conocidos en todo el mundo. Su vida inspiró a su madre, Yojana Rodríguez-Humbert, a crear una fundación dedicada a empoderar a las familias con conocimientos sobre su salud genética y a promover el acceso temprano a las pruebas genéticas y la concienciación sobre las enfermedades raras.
La historia del origen
Antes del diagnóstico de Kaya, Yojana y su marido se habían sometido a pruebas genéticas que no mostraron ningún problema en 2014; el diagnóstico de Kaya en 2023 es un reflejo de cómo la ciencia médica está en constante evolución. Cuando a Kaya le diagnosticaron SPLIS a las 5 semanas de edad, quedó claro cuántas familias podían ser portadoras o encontrarse con enfermedades genéticas raras sin saberlo. El SPLIS no se descubrió hasta 2017 y, durante los años que los Humbert planificaron su familia, nadie les dijo que debían reconsiderar la posibilidad de hacerse pruebas genéticas. Sin embargo, la trayectoria de Kaya, aunque breve, reveló una poderosa verdad: la concienciación temprana salva vidas.
Kaya Girl Legacy se creó para transformar ese dolor en un propósito, difundiendo educación, apoyo y defensa para que otros padres puedan acceder a recursos, asesoramiento genético y esperanza mucho antes en sus trayectorias.
Por qué es importante
Empoderamiento de las familias: promueve la educación proactiva sobre salud genética para las personas y las familias antes, durante y después del embarazo.
Tendiendo puentes entre la ciencia y la fe: inspira a las familias a mantener la esperanza mientras afrontan la realidad del diagnóstico de una enfermedad rara.
Abogando por el acceso: Trabaja para eliminar las barreras que impiden el acceso a las pruebas genéticas y el asesoramiento, especialmente para las familias que se enfrentan a dificultades económicas o de información.
Honrando la luz de Kaya: Cada iniciativa, colaboración e historia compartida perpetúa el legado de Kaya, que nos recuerda que la concienciación puede cambiar generaciones, construyendo un legado que trasciende nuestras propias vidas.
Únete al movimiento
Más información sobre Kaya Girl Legacy y sus programas en www.kayagirllegacy.com y sígalos en Instagram en @KayaGirlLegacy.
Juntos, podemos garantizar que todas las familias tengan acceso al conocimiento y los recursos que merecen.
Try Know Rare’s Journaling App!
By capturing your day-to-day experiences on the Healthstory AI journaling app, an AI-powered algorithm will analyze the patterns of your entries and give you a summary report with insights you may not have noticed before.
Latest from Know Rare
In children, ITP is more often diagnosed during the fall and winter. This pattern suggests that infections or environmental factors, such as viruses or some vaccines, may trigger the immune system to attack platelets. Researchers wondered if the time of year also affected when adults develop ITP.
From prenatal uncertainty and postpartum anxiety to therapy, grief, and hope, a mother shares her experience raising a child with a rare disease, navigating the healthcare system, finding community, and learning to embrace a different—but deeply meaningful—path as a parent.
A Danon disease study, led by researcher Dr. Barry Greenberg and published in the New England Journal of Medicine, wins an award! The study focuses on gene therapy as a potential treatment option for Danon disease. The study showed early signs that gene therapy may help the hearts of people with Danon disease.
A poster, presented at the European Hematology Association meeting in June, described a study that looked at tiredness (fatigue) in adults with immune thrombocytopenia (ITP). Researchers wanted to see if fatigue was related to bleeding or other health test results.
Lucky Shanmugan was recently featured in Porter Ranch Living, his local magazine, for Father’s Day: in his interview, Lucky talks about Osteogenesis Imperfecta, a rare genetic or heritable disorder of the connective tissue, and the incredible journey towards his official diagnosis.
Here are 9 things Chris Anselmo wishes someone had told him after his rare disease diagnosis.
Las dificultades y la fortaleza de una familia a la hora de buscar respuestas y obtener un diagnóstico para su hijo, tras numerosas pruebas, biopsias cerebrales y hospitalizaciones. Y el alivio, pero también el dolor, al poder finalmente ponerle nombre a la enfermedad rara que afecta a su hijo: el trastorno relacionado con el gen BCL11B.
La Fundación Danon apoya decididamente a las personas que padecen la enfermedad de Danon, proporcionándoles información fiable, recursos y apoyo para ayudarles a afrontar la vida, desde el diagnóstico hasta el tratamiento.
Para muchas familias, cuidar de un niño con una enfermedad rara o médicamente compleja es un trabajo a tiempo completo. El problema es que se trata de un trabajo sin formación, sin tiempo libre y sin una descripción clara de las funciones. Si buscas la luz al final del túnel, no tienes por qué buscarla solo. Echa un vistazo a algunos de los recursos favoritos de Paige.
For most of celiacs, despite months on a strict GF diet, energy stays low and blood work reveals nutrient deficiencies. The lesson? A "gluten-free" label isn't a health guarantee—just a guarantee you'll pay more.
Si le han dicho que tiene NMOSD seronegativa, hay casi un 50 % de probabilidades de que tenga un anticuerpo diferente que cause sus síntomas: el anticuerpo MOG.
Therapy Near Me es un servicio de salud mental de ámbito nacional con sede en Australia que facilita el acceso a psicólogos, terapeutas, especialistas en apoyo conductual y trabajadores sociales.
En la Semana del Riñón anual de la Sociedad Americana de Nefrólogos (ASN), la organización profesional dedicada a la salud renal más grande del mundo, se destacaron los nuevos avances en investigación. Se han invertido más de 35 millones de dólares en investigación con la ASN y hay muchos tratamientos en desarrollo para la nefropatía por IgA (IgAN), con investigadores que están estudiando activamente más de 20 fármacos diferentes.
Cuando me diagnosticaron la enfermedad celíaca, pensé que bastaría con evitar el pan y la pasta. Pronto me di cuenta de que llevar una vida verdaderamente sin gluten es mucho más complicado, y comparto mi experiencia para ayudar a las personas recién diagnosticadas a comprender lo que les espera.
La retinopatía es un problema ocular que padecen muchas personas con la enfermedad de Danon. Puede causar manchas oscuras en la parte externa del ojo, visión borrosa o deteriorada y resultados inusuales en los exámenes oculares. A veces, estos cambios oculares aparecen antes que los problemas cardíacos, por lo que un examen ocular puede ayudar a detectar la enfermedad de forma temprana.
A heartfelt story about a mother who found purpose and strength among the tragedy of losing a child diagnosed with an ultra rare genetic disorder.
Kaya Girl Legacy, Inc. es una organización sin ánimo de lucro con sede en Florida, fundada en memoria de Kaya Humbert, una preciosa niña que nació con el síndrome de insuficiencia de esfingosina fosfato liasa (SPLIS), uno de los 46 casos conocidos en todo el mundo. La fundación se dedica a empoderar a las familias proporcionándoles información sobre su salud genética, así como a promover el acceso temprano a las pruebas genéticas y la sensibilización sobre las enfermedades raras.
Un poema en prosa de Jim Kuhn, un valiente luchador que vive con sarcoidosis, una enfermedad inflamatoria poco común.
Laura, de Rare Mom, nos cuenta cómo los preparativos de su familia para Halloween se convirtieron en una explosión de amor y creatividad familiar, ya que todos colaboraron en el diseño y la confección de un disfraz para Alden, su hijo con una enfermedad compleja.
En lugar de partir de un compuesto farmacológico recién descubierto, la investigación orientada al paciente (PCOR) es un tipo de investigación que comienza por dirigirse a los pacientes y a sus cuidadores y preguntarles: «¿Qué es lo que más os importa?», «¿Qué preguntas queréis que se respondan?», «¿Qué síntomas desearía is que se controlaran mejor?» y «¿Qué es lo que os quita el sueño?».
Four years ago, Michael Grivas’ life suddenly changed when he learned that he had Brugada Syndrome, a genetic disorder in which the electrical activity of the heart is abnormal due to channelopathy. Learn more about his story.
La fatiga es un síntoma muy común y a menudo debilitante de la IgAN. Está relacionada con la progresión de la enfermedad y la reducción de la función renal, pero también influyen otros factores como la inflamación, la anemia y la salud mental. En un estudio realizado en 2025, la mayoría de los pacientes con IgAN refirieron fatiga, y los pacientes con proteinuria más grave y tasas de filtración renal (eGFR) más bajas experimentaron una fatiga más intensa.
¿Por qué es tan difícil aceptar ayuda? Los seres humanos suelen asociar la ayuda con debilidad y pérdida de independencia y control. Sin embargo, si cambiamos nuestra forma de pensar, aceptar ayuda puede considerarse una forma de empoderamiento: mostrar vulnerabilidad y confiar en alguien para que nos ayude requiere una gran fortaleza.
Tener una enfermedad rara supone una gran carga mental. Rare Human Lindsay cuenta que hay cosas que ya no le importan, ya que se dedica a gestionar los síntomas de la enfermedad rara, los especialistas y los ensayos clínicos.
Lindsay, una persona excepcional, comparte sus «aspectos positivos». No se trata de que «lo que no te mata te hace más fuerte», sino de que lo que no te mata te hace más valiente. Comenta que ha encontrado conexiones más profundas con los demás, ha mejorado su capacidad para pedir y aceptar ayuda, y ya no le da tanto miedo la palabra «no».
La periodista y defensora de las enfermedades raras Lindsay Guentzel explica por qué los ensayos clínicos son un salvavidas para la comunidad de enfermedades raras. Dado que solo el 5 % de las enfermedades raras conocidas cuentan con un tratamiento aprobado por la FDA, los ensayos suelen representar la única vía hacia el tratamiento, el progreso y la esperanza.
Lindsay was diagnosed with dermatomyositis a couple of years ago. Since then, she has undergone more than 350 doctor appointments, 250+ hours of infusions, 10+ ER visits, while juggling insurance approvals, rides, and her pain and fatigue.