Mariah’s Story: "When The Music Played, She Danced”
Así es como todos recordamos a Mariah, sonriendo en cuanto escuchaba una canción que le gustaba. No importaba dónde estuviera. Si sonaba música, Mariah se ponía en pie. Esa alegría siempre ha formado parte de su personalidad.
Mariah nació con necesidades especiales y, desde muy temprana edad, supimos que tenía retrasos en el desarrollo, especialmente en el habla. Pero ella nunca dejó que eso la definiera. Trabajó duro, siguió creciendo y nos sorprendía constantemente con lo que era capaz de hacer.
Era independiente en un 90 % a la hora de cuidar de sí misma, solo necesitaba que le recordaran algunas cosas de vez en cuando. Podía mantener conversaciones a su manera única, y su personalidad siempre brillaba. Le encantaban las películas y la música, y aportaba mucha alegría y luz a nuestra familia. Durante 25 años, aceptamos esta vida como algo normal.
Entonces todo cambió cuando la salud de Mariah empeoró repentinamente. Estábamos preocupados. En diciembre de 2022 ingresó por primera vez en el Sutter Roseville Medical Center. Los médicos le hicieron una prueba tras otra, pero nadie podía explicar lo que le estaba pasando. Le dieron el alta, pero no mejoraba. A las pocas semanas, en 2023, la llevamos al Sutter Medical Center de Sacramento. Ninguno de nosotros sabía que ese día comenzaría una estancia hospitalaria de 11 meses.
En Sutter Sacramento, Mariah se sometió primero a múltiples tratamientos, incluyendo inmunoglobulina intravenosa (IVIg) e intercambio plasmático, mientras los médicos intentaban urgentemente estabilizarla y determinar si su afección estaba relacionada con el sistema inmunitario. Esperábamos que cada nuevo tratamiento trajera mejoras. Cuando esos esfuerzos no dieron resultados, se le realizó su primera biopsia cerebral. Como familia, rezamos para que finalmente nos diera claridad, pero seguíamos sin respuestas.
Mientras Mariah ya estaba en la UCI, necesitaba una sonda de alimentación para nutrirse. En un momento tan crítico, la sonda de alimentación se colocó incorrectamente, lo que provocó graves complicaciones y empeoró aún más una situación ya de por sí delicada. Verla sufrir más traumas mientras luchaba con tanta fuerza fue desgarrador. Como familia, nos sentíamos impotentes al verla sufrir y no poder aliviar su dolor.
A medida que su estado seguía empeorando, fue trasladada al Centro Médico de la UCSF, en San Francisco, donde permaneció durante 44 días. Durante ese tiempo, se le realizaron numerosas pruebas y una segunda biopsia cerebral. Una vez más, mantuvimos la esperanza de que esto finalmente nos diera respuestas. Y, una vez más, nos quedamos sin explicaciones claras.
Aún decididos a encontrar respuestas, nuestra familia llevó a Mariah al Instituto Nacional de Salud (NIH) en Maryland, donde permaneció durante un mes. Durante ese tiempo, se sometió a pruebas exhaustivas, incluida una tercera biopsia cerebral, como parte de una investigación avanzada sobre su enfermedad rara y sin diagnosticar. A pesar de que los principales expertos del país examinaron su caso, su estado sigue siendo complicado y aún quedan muchas preguntas sin respuesta.
Recientemente, gracias a las pruebas genéticas realizadas por los NIH y la UCSF, hemos descubierto que Mariah padece un trastorno poco frecuente relacionado con el gen BCL11B, un trastorno del desarrollo intelectual autosómico dominante que se caracteriza por un retraso en el habla, rasgos faciales distintivos y anomalías en las células T. Esta afección solo se conoce en la comunidad médica desde hace unos cinco años, por lo que es extremadamente rara y aún no se comprende del todo. Los médicos creen que su grave crisis médica podría estar relacionada con este trastorno BCL11B, pero no pueden afirmarlo con certeza.
Como su familia, sentimos alivio y dolor a la vez. Después de recibir finalmente el diagnóstico de BCL11B, tenemos algunas respuestas, pero esas respuestas también vinieron acompañadas de la realidad de que Mariah tal vez nunca vuelva a ser independiente en un 90 %.
Entender lo que le ha estado pasando a su cuerpo nos reconforta. Al mismo tiempo, nos causa un profundo dolor saber cuánta movilidad ha perdido y cuánto depende ahora de nosotros para su vida cotidiana. Recordamos a la niña que bailaba sin miedo, que se movía con libertad y reía a carcajadas. Ella sigue siendo así.
Estamos increíblemente orgullosos de la fortaleza que sigue demostrando. Mariah es mucho más que estancias en el hospital, informes genéticos o terminología médica. Es nuestra hija, nuestra nieta, el corazón de nuestra familia. Y cuando suena la música, ya sea en nuestra casa o en nuestros recuerdos, ella sigue bailando.
