Las dificultades y la fortaleza de una familia a la hora de buscar respuestas y obtener un diagnóstico para su hijo, tras numerosas pruebas, biopsias cerebrales y hospitalizaciones. Y el alivio, pero también el dolor, al poder finalmente ponerle nombre a la enfermedad rara que afecta a su hijo: el trastorno relacionado con el gen BCL11B.

A heartfelt story about a mother who found purpose and strength among the tragedy of losing a child diagnosed with an ultra rare genetic disorder.

Un poema en prosa de Jim Kuhn, un valiente luchador que vive con sarcoidosis, una enfermedad inflamatoria poco común.

Four years ago, Michael Grivas’ life suddenly changed when he learned that he had Brugada Syndrome, a genetic disorder in which the electrical activity of the heart is abnormal due to channelopathy. Learn more about his story.

Tras 14 años de diagnósticos erróneos y una enfermedad debilitante que se atribuyó a la enfermedad de Lyme, una madre descubre la verdad: su hija padecía una forma agresiva de esclerosis múltiple (EM). Contada desde la perspectiva de una defensora incansable y superviviente de cáncer, esta conmovedora historia pone de relieve el impacto transformador que tiene encontrar al médico adecuado y luchar por tus seres queridos cuando ellos no pueden hacerlo por sí mismos.

Sierra Domb es investigadora colaboradora en neurociencia y divulgadora en materia de salud que padece eritromelalgia, un trastorno neurovascular periférico poco frecuente que provoca dolor. Comparte su experiencia con el proceso de diagnóstico y ofrece consejos para controlar los síntomas y desarrollar la resiliencia ante una enfermedad rara.

Un intenso recorrido personal a través del síndrome de Koolen-de Vries, el TDAH y la crianza de hijos neurodivergentes. Descubre cómo una madre convirtió el diagnóstico en una fuente de empoderamiento, aceptando la diferencia, superando la culpa y criando a unos hijos resilientes y extraordinarios en un mundo que no siempre los comprende.

Toni Roberts padece epidermólisis bullosa, una enfermedad genética rara que hace que la piel sea extremadamente frágil y propensa a la formación de ampollas y desgarros. La enfermedad de Toni tuvo un profundo impacto en su hermana mayor, Cady Ward. Al ser testigo de las dificultades y los retos diarios de Toni, Cady se sintió inspirada para convertirse en defensora de las enfermedades raras y asumir un reto extraordinario: correr una ultramaratón.

Tras ser diagnosticado con distrofia muscular de cinturas tipo 2B a los 21 años, Chris optó inicialmente por una trayectoria profesional segura, eligiendo trabajos con ingresos estables, prestaciones y previsibilidad. Sin embargo, esta decisión le hacía sentir que le faltaba algo. Descubre cómo Chris logró finalmente seguir su corazón y encontró un propósito y la satisfacción de convertirse en escritor.

Descubre la increíble historia de Edward Gent, un nutricionista deportivo al que le diagnosticaron MMN y que decidió crear una aplicación para ayudar a otras personas de todo el mundo a controlar su enfermedad y sus síntomas.

La nueva autobiografía de Gina DeMillo Wagner, escritora de Know Rare, titulada *Forces of Nature*, aborda temas profundos relacionados con el cuidado de personas dependientes y las enfermedades raras.

La periodista Lindsay Guentzel nos ofrece una visión de primera mano de cómo es vivir con esta rara enfermedad muscular.

Muchas personas que viven con una enfermedad rara describen su vida en términos de «antes» y «después»: antes del diagnóstico, sienten frustración, confusión y agotamiento mientras acuden a distintos médicos e intentan dar sentido a sus síntomas. Tras el diagnóstico, pueden experimentar una sensación de alivio mezclada con la determinación de encontrar tratamientos y, a menudo, con la tristeza que les produce el impacto de la enfermedad en sus vidas. Nadie entiende mejor lo que se siente al cruzar esa línea invisible entre el «antes» y el «después» que Julia Lefelar, directora ejecutiva y cofundadora del Proyecto MOG.

Orit se ha incorporado recientemente al equipo de desarrollo empresarial de Know Rare con el objetivo de ayudar a otros cuidadores y pacientes a informarse mejor sobre cómo participar en ensayos clínicos y otras oportunidades de apoyo. A continuación te contamos cómo está cambiando la forma de ver la vida con una enfermedad rara.

Caitlin Eppes comparte la inspiradora historia de «The Avery Project», una iniciativa que lleva el nombre de su hija y se dedica a la investigación de su variante genética poco común, y explica cómo su familia superó unas probabilidades de uno entre un millón para lograr un avance decisivo en su proceso de diagnóstico.

Descubre qué hacen los especialistas certificados en pediatría y por qué pueden ser un gran apoyo para las familias que se enfrentan a enfermedades raras en este artículo de Katie Whelan, especialista certificada en pediatría y coordinadora de participación familiar.

Contar historias es una forma muy eficaz de superar las adversidades y marcar la diferencia en la vida de otra persona. 

Es importante encontrar a otras personas que comprendan por lo que estás pasando.

Know Rare está encantada de colaborar con Chris Anselmo, autor de «Hello, Adversity», quien se incorporará como colaborador habitual a nuestra plataforma.

La agridulce e impredecible sucesión de acontecimientos que llevó a Donna Rae Menard a confiar en el proceso de los ensayos clínicos.