Visiting the Disease: Orit’s Story
Cómo una madre está cambiando su actitud ante la vida con una enfermedad rara.
By Gina DeMillo Wagner
El hijo de cinco años de Orit era como la mayoría de los niños de su edad. Le encantaba reír, leer libros con sus padres y jugar en los parques locales. Eso fue hasta el día en que sufrió una pequeña caída en el parque infantil. Según Orit, fue un golpe tan leve que la mayoría de los niños apenas lo notarían. Sin embargo, el dolor de su hijo era insoportable. No podía dejar de llorar.
Una visita al servicio de urgencias reveló que había sufrido una conmoción cerebral. Las pruebas posteriores, incluida una resonancia magnética realizada varios días después, trajeron noticias aún más preocupantes: una fractura de cráneo y una hemorragia cerebral. «En ese momento empezamos a intentar desesperadamente averiguar qué estaba pasando», recuerda Orit.
Varias visitas al médico y muchas pruebas después, Orit recibió por fin en el trabajo una llamada del pediatra de su hijo. "Salí de la consulta, me senté en la acera y le dije: dime". El médico le explicó que su hijo tenía una enfermedad muy rara llamada síndrome de McCune-Albright con displasia fibrosa. Yo le pregunté: " ¿Qué? ¿Puede deletreármelo? Ni siquiera estaba preparada para entender lo que decía", dice Orit.
Orit empezó a investigar y se enteró de que los niños con McCune-Albright tienen huesos que se rompen con mucha facilidad. En la displasia fibrosa, el tejido fibroso sustituye al tejido óseo, casi como un tumor, provocando un crecimiento desigual y deformidades en algunas partes del cuerpo. McCune-Albright también afecta al sistema endocrino, el tiroides y las hormonas.
"En ese momento me sentí desolada", recuerda Orit. A partir de ahí, se fue a casa y le dio la noticia a su marido. "Siempre digo que fue como si nos cayera un bloque en la cabeza. No sabíamos qué hacer".
El pediatra de su hijo nunca había visto la enfermedad y sabía lo importante que sería consultar a expertos. "Así que todos los que veían la enfermedad o querían aprender sobre ella nos abrían la puerta y querían conocernos. Teníamos citas todos los días".
«Todoslos niños del mundo que padecen una enfermedad rara deben comprender que no han hecho nada malo. Son especiales, porque sin ellos no podríamos encontrar la cura».
Reencuadrar la historia
Para proteger a su hijo de la avalancha de información, Orit le hizo llevar auriculares y ver programas en un iPad durante las primeras citas. Ella absorbió todos los detalles inquietantes sobre su pronóstico mientras él permanecía felizmente desprevenido.
Sin embargo, al final, un médico pidió a su hijo que se quitara los auriculares para poder hacerle preguntas directamente sobre su dolor y sus síntomas. Esa noche, mientras Orit acostaba a su hijo, éste le hizo algunas preguntas.
"Me preguntó si era un buen chico. Y yo le dije que por supuesto. Eres el mejor chico de todos. Te quiero y buenas noches, cariño..." Ella salió de la habitación y empezó a bajar las escaleras cuando él la llamó de nuevo. "En voz muy baja, me dijo... ¿por qué contraje esta enfermedad?". A Orit le pilló desprevenida. "Sabía que tenía cinco segundos para darle una respuesta. ¿Qué le dices a un niño de cinco años que te pregunta por qué tiene esta horrible enfermedad?".
De alguna manera, de la nada, Orit supo qué decir. «Le dije que estaban buscando por todo el mundo... fueron a California y a Florida. Fueron a Israel. Fueron a Nueva York y luego vinieron a Boston y buscaron por toda la ciudad, y él fue elegido para esta enfermedad... Sabían que tu madre y tu padre harían todo lo posible para ayudar a encontrar una cura para esta enfermedad, no solo para ti, sino para todos los niños que la padecen», explicó Orit.
Después de esa noche, su hijo dijo que estaba feliz de haber sido elegido para ayudar. Él sabe que es uno entre un millón, dice Orit. «No es mentira. Es tan especial como uno entre un millón. Y todos los niños del mundo que padecen una enfermedad rara deben comprender que no han hecho nada malo. Son especiales porque, sin ellos, no podríamos encontrar la cura».
Colaboración con los investigadores
"Ahora tenemos una misión", dice Orit. "No estamos sentados y llorando todas las noches... Le prometí a mi hijo que nos habían elegido esa noche porque haremos todo lo que podamos".
Orit se unió a la FD/MAS Alliance y comenzó a trabajar con los Institutos Nacionales de Salud como parte de su investigación para comprender mejor la enfermedad y desarrollar tratamientos. Inició una campaña para recaudar fondos para la investigación y aumentar la concienciación, y se sumó a la causa en Washington, D.C. Muchos políticos y organizaciones de investigación se centran más en curar enfermedades de gran repercusión mediática, explica. «Pero al contarles nuestra propia historia, podemos convencer a algunos de ellos para que actúen con el fin de curar nuestra enfermedad».
Después de tres años intentando convencer a sus congresistas de que destinaran fondos al síndrome de McCune-Albright, la Alianza lo consiguió. "Este año hemos conseguido 3,2 millones de dólares para investigación".
«Cuidarnosa nosotros mismos es una de las mejores cosas que podemos hacer para estar presentes y cuidar de nuestros hijos».
Visitar la enfermedad
Hoy, el hijo de Orit tiene 12 años. Cuando Orit habla con su hijo de su enfermedad, hablan de "visitar la enfermedad".
No es un niño enfermo, dice. Es un niño normal que a veces visita a su síndrome McCune-Albright. [GW2] En la medida de lo posible, agrupa sus citas con el médico en uno o dos días al mes para que no esté constantemente entrando y saliendo de los hospitales. Hace todo lo posible para que viva como un niño normal de 12 años.
Sufre migrañas y náuseas, para las que están intentando encontrar los mejores tratamientos. Mientras tanto, dice Orit, la meditación y los ejercicios de respiración reducen su ansiedad y le ayudan a relajarse, lo que alivia el dolor. "Esto vale también para los cuidadores", señala. Es importante que los padres practiquen el autocuidado y reduzcan su propia ansiedad. Cuidarnos a nosotros mismos es una de las mejores cosas que podemos hacer para aparecer y cuidar a nuestros hijos, afirma.
Consejos y recursos para familias que se enfrentan a una enfermedad rara
Le pedimos a Orit, madre de un niño con una enfermedad rara, que compartiera algunos consejos con otras familias que se enfrentan a enfermedades raras. Esto es lo que nos contó:
1. Visitar la enfermedad en lugar de vivir en ella. Ya sea protegiendo a su hijo de las conversaciones médicas con auriculares o limitando el número de días al mes que acude a las citas, los padres pueden intentar reducir la cantidad de tiempo que los niños pequeños pasan preocupados por su enfermedad. En la medida de lo posible, permítales ser un niño normal que visita su enfermedad, sugiere Orit.
2. Dé voz a su hijo. Si su hijo es mayor y capaz de entender, hable con él sinceramente y dele voz en su cuidado. A sus 12 años, el hijo de Orit sabe que tiene poder y capacidad de decisión sobre su tratamiento McCune-Albright. Firma con su nombre los formularios de tratamiento y sabe que puede decir a los médicos que lo suspendan en cualquier momento.
3. Conéctese con fundaciones. Los grupos de investigación , las fundaciones de defensa y las organizaciones sin fines de lucro son una excelente manera de averiguar quiénes son los expertos, quiénes lideran los estudios clínicos y dónde puede acceder a los tratamientos. Sin mencionar que estas organizaciones lo conectarán con otros pacientes y familias que le ofrecerán apoyo y comprensión.
4. Busca estudios recientes en sitios como PubMed y Google Scholar. Fíjate en los autores de los estudios y en los centros de investigación y universidades que aparecen y busca más información.
5. Busque una segunda (y tercera y cuarta) opinión. Antes de lanzarse a un nuevo tratamiento, cirugía u otra línea de actuación, tómese el tiempo necesario para recabar diferentes opiniones y perspectivas. Las enfermedades raras que afectan a múltiples sistemas del organismo requieren la colaboración del equipo médico y un enfoque holístico que tenga en cuenta todos los resultados posibles. Siempre que sea posible, busque otros casos y resultados similares a los de su hijo, sugiere Orit.
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