Defining the Disease: The MOG Project
Cuando una persona encontró un nombre para su enfermedad rara, abrió la puerta para que miles de personas recibieran apoyo.
By Gina DeMillo Wagner
Muchas personas que padecen enfermedades raras describen su vida en términos de antes y después. Antes del diagnóstico, experimentan frustración, confusión y agotamiento cuando visitan a varios médicos e intentan encontrar sentido a sus síntomas. Después del diagnóstico, pueden experimentar oleadas de alivio mezcladas con la determinación de encontrar tratamientos y, a menudo, dolor por el impacto de la enfermedad en sus vidas. Nadie mejor que Julia Lefelar, Directora Ejecutiva y Cofundadora del Proyecto MOG, para entender lo que se siente al cruzar esa línea invisible que marca el antes y el después.
«Mi enfermedad comenzó de forma sutil, pero con un gran impacto», recuerda Julia. «Durante muchos años no me hicieron caso y me decían que todo estaba en mi cabeza. Me costaba mucho incluso superar el día a día. Fue muy traumático». No fue hasta que Julia experimentó algo tangible —la ceguera— cuando los médicos la tomaron en serio. «Si alguien hubiera sido experto en esto, quizá habría dicho: “Oye, quizá deberíamos pensar en neurología”, pero yo no tenía eso, no me lo podía permitir. La ceguera fue lo que me llevó directamente a un neurooftalmólogo, quien finalmente me derivó a un neuroinmunólogo».
Esto ocurrió en 2014, antes incluso de que la mayoría de los expertos hubieran oído hablar de la enfermedad por anticuerpos contra la glicoproteína de los oligodendrocitos de la mielina (MOGAD). «Había muy poca información, y de dudosa fiabilidad, para pacientes, médicos o cuidadores sobre los síntomas, el diagnóstico, el pronóstico y las opciones de tratamiento de la enfermedad», señala Julia.
Una vez que Julia tuvo un diagnóstico oficial, inmediatamente se dedicó a ayudar a otras personas que pudieran estar viviendo con MOGAD y experimentando la misma desesperanza que ella había sentido.
Crear una comunidad para las personas con MOG
Muchas organizaciones raras empiezan con familiares y otras personas solidarias. "Cuando empecé este viaje, no había nada para mí", dice Julia. "Esa fue la motivación para ponerme manos a la obra". Amy Ednie, Kristina, la hija de Julia, y otra paciente se lanzaron a ayudar. A través de sus redes, empezaron a involucrar a compañeros de trabajo, amigos, familiares y otros pacientes para poner en marcha la organización. El Proyecto MOG nació a finales de 2017 y se convirtió oficialmente en una organización sin ánimo de lucro 501(c)3 reconocida en enero de 2021.
Julia atribuye a Amy el éxito inicial de la organización. Al principio sólo pensábamos en recaudar fondos, vender pasteles y lavar coches, pero Amy nos dijo: " No, no, no, ¡pensemos en grande! Tenemos que hacer de esto una verdadera organización".
El proyecto se puso en marcha bajo los auspicios de la Siegel Rare Neuroimmune Association (SRNA) y, posteriormente, se constituyó como una organización independiente a medida que aumentaba la concienciación sobre la MOGAD. En la actualidad, The MOG Project cuenta con aproximadamente 6.000 pacientes registrados en todo el mundo y sigue creciendo y sensibilizando a pacientes, médicos e investigadores.
La definición de la MOGAD como enfermedad
Una de las prioridades del Proyecto MOG era conseguir que el MOGAD se reconociera como una enfermedad legítima. «Parecía una emergencia», recuerda Julia. La gente sufría síntomas debilitantes sin saber por qué. «Por el bien de los pacientes, necesitaban respuestas, y las necesitaban rápidamente».
«Es urgente obtener un diagnóstico, sobre todo para las personas que se despiertan y de repente se quedan ciegas, que es lo que me pasó a mí», afirma Julia. Una respuesta rápida puede ayudar a revertir la pérdida de visión y prevenir la encefalitis autoinmune, que puede ser mortal. El objetivo es sacar a las personas del «limbo del MOG», ese periodo de incertidumbre en el que presentan síntomas pero no hay respuestas definitivas.
En un principio, se pensaba que la MOG era una variante de la neuromielitis óptica y sus trastornos del espectro (NMOSD). Sin embargo, los expertos se dieron cuenta de que había un grupo de pacientes que también presentaban síntomas autoinmunes específicos causados por el anticuerpo anti-MOG. «Esos cuadros clínicos son muy diferentes y requieren recursos distintos», sostiene Julia.
Esto dio lugar a una nueva prueba de anticuerpos para identificar el MOGAD. «A partir de ahí, pudimos centrarnos en conseguir un nuevo código de enfermedad». Los CDC utilizan la denominada Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE) para nombrar y describir las diferentes enfermedades. Estos códigos validan la enfermedad, lo que tiene implicaciones para la investigación, los tratamientos y la cobertura de los seguros médicos. En 2023, se asignó un código a la MOGAD en el marco de la CIE-10. Pronto, la MOGAD también será reconocida por la Organización Mundial de la Salud. «Facilita a los pacientes la búsqueda de expertos y de posibles tratamientos, y abre nuevas vías para la investigación».
Búsqueda de tratamientos para el MOGAD
Julia señala que las investigaciones actuales sobre los tratamientos parecen prometedoras. En la actualidad se están llevando a cabo estudios clínicos que se basan en investigaciones previas sobre otros trastornos neurológicos y autoinmunes, como la esclerosis múltiple y la neuromielitis óptica.
Como resultado, cada vez más pacientes pasan del frustrante "antes" al más esperanzador "después", donde pueden encontrar apoyo, defensa y un posible alivio de los ataques de MOGAD.
Recursos para pacientes con MOGAD, cuidadores y profesionales sanitarios:
Datos e información sobre la MOGAD, incluyendo información sobre la MOGAD y la ADEM, explicación de los criterios de diagnóstico y mucho más: https://mogproject.org/resources/fact-and-information-sheets/
Información sobre la enfermedad MOGmentum, una serie didáctica de cuatro partes en formato gráfico para comprender de forma rápida y sencilla la enfermedad y su tratamiento: https://mogproject.org/resources/mogmentum/
Rocket Surveys, cuyo objetivo es recopilar datos sobre la experiencia de los pacientes y ponerlos a disposición de los investigadores: https://mogproject.org/rocket-surveys/
Nuestra página de recursos para personas ciegas ofrece información útil para que los cuidadores de personas que han perdido la vista recientemente puedan acceder a servicios muy valiosos que les ayuden a recuperar su independencia: https://mogproject.org/resources/for-the-blind/
Ensayos clínicos sobre el MOGAD: https://mogproject.org/clinical-trials/
