Un día tras otro: nuestro camino con una enfermedad rara y convulsiones constantes
Carolyn Kinya (izquierda), empresaria y madre excepcional, con su hijo Alvin (derecha), diagnosticado con polimicrogiria (PMG).
Una introducción, por Laura Will
Cuando me topé con la página de Facebook de Carolyn sobre su experiencia cuidando a su hijo Alvin, sentí como si la distancia entre Kenia y mi oficina en la costa este de Estados Unidos se hubiera derrumbado. Sus luchas y preocupaciones, sus titubeos e incertidumbres, su agotamiento y su fortaleza se reflejaban tan fielmente en mi corazón de madre de un niño con una enfermedad rara, que sentí que podía estirar la mano más allá de la pantalla que tenía delante y ella estaría allí. Su historia y la de su hijo Alvin siguen evolucionando. El trabajo incansable para darle a su hijo una vida digna y saludable se enfrenta a retos nuevos y continuos. Recientemente, ha decidido compartir su historia más ampliamente, y aquí, en Know Rare, tenemos la suerte de poder destacar a esta madre de un niño con una enfermedad rara ahora que empieza a escribir su propia narrativa.
Mi nombre es Carolyn Kinya. Soy empresaria y madre soltera de mi hijo Alvin. Somos de Kenia. Nuestra familia vive en Meru, una ciudad situada a unos 365 kilómetros de la capital, Nairobi.
El día del diagnóstico de Alvin
Recuerdo claramente el día en que finalmente recibimos su diagnóstico. Era 2019 y mi hijo tenía 14 años. Llevábamos años tratando sus convulsiones y retrasos en el desarrollo. Sin embargo, no estaba preparada para el diagnóstico real. De repente, me vi sumergida en un territorio desconocido, en aguas turbias y sin ningún plan. Aparte del diagnóstico, nada me advertía de que mis emociones estaban a punto de descontrolarse y que controlarlas iba a ser una tarea muy difícil. Estaba a punto de pasar noches en vela reviviendo el drama en mi mente.
Primero recogimos los resultados del laboratorio y luego nos reunimos con el médico. Recuerdo que puse buena cara mientras estaba en el laboratorio recogiendo los resultados de la resonancia magnética. Salí del laboratorio apresuradamente, forcejeando con el sobre para abrirlo. Mis ojos volaron de una esquina a otra de la página, tratando de encontrar el diagnóstico. Se detuvieron en una frase en negrita que decía: «Se observa polimicrogiria a lo largo de la fisura de Silvio en ambos lados». «¿Qué diablos es la polimicrogiria?», me pregunté. Sinceramente, no pensé que fuera gran cosa hasta que busqué en Internet y me di cuenta de lo que era.
Volví a la consulta del médico con los resultados, mientras buscaba en mi teléfono todo el tiempo la enfermedad llamada polimicrogiria. Era la primera vez que recibíamos el diagnóstico de algo que habíamos estado tratando durante los tres años anteriores. Alvin había sido tratado inicialmente por una meningitis cuando aparecieron las convulsiones. Era tan grave que no tuvieron tiempo de hacerle una punción lumbar para determinar de qué se trataba. Dijeron que "sólo tenían que tratar la presentación". Así que pensamos que era meningitis, eso es lo que nos dijeron.
Había dos personas antes que yo en el médico, así que tuve algo de tiempo para seguir investigando. Cuando entré a ver al médico, estaba destrozada.
El médico no dejó de hablar de la enfermedad. Que es algo con lo que tenemos que aprender a vivir, que sólo se puede controlar y que es difícil de tratar. Pero no me dijo la gravedad de la enfermedad. Hasta este diagnóstico erróneo de meningitis, Alvin no había sufrido convulsiones. Sin embargo, había experimentado un retraso en los hitos. Tenía un retraso en el habla. No masticaba la comida. Es probable que ni siquiera supiera que tenía comida en la boca. Temía los ruidos fuertes, como los de las batidoras de alimentos y similares. En el momento en que las convulsiones se hicieron realidad, había superado el miedo a los ruidos, pero el resto permaneció.
La experiencia escolar de Alvin
Alvin iba a la escuela y le iba muy bien, a pesar de que no tenía el habla. La logopedia le ayudó un poco. Desarrolló su propia forma de comunicarse con sus compañeros y profesores. Era el mejor de su clase y le encantaba la escuela.
Su rutina era bastante definida cuando estaba en casa. Pasaba unos minutos viendo la televisión, otros jugando con algunos juguetes y otros jugando fuera con una pistola de agua. Le encantaban los libros y pasaba mucho tiempo escribiendo, copiando cosas de los envases de los productos y mirando libros. Repetía estas actividades todos los días después del colegio y los fines de semana.
Cuando las convulsiones entraron de lleno, todo cambió. No hemos vuelto a conocer la paz. Alvin empezó a llegar a casa del colegio con los ojos morados, los tobillos y los codos magullados, lesiones provocadas por las convulsiones. Mi corazón sangraba por mi hijo a diario. No quería quedarse en casa. Y pensamos que, como estaba tomando medicamentos para la epilepsia, éstos harían efecto en cualquier momento. Después de todo, los médicos decían: "Es sólo epilepsia, ¿no?". ¡Otra vez nos equivocamos! Otro día, otra cicatriz relacionada con un ataque. Decidí que ya estaba harta de las cicatrices, y decidí volver al médico.
Los medicamentos que tomaba no estaban funcionando en absoluto. Se caía sin previo aviso. Estaba muy preocupada por su bienestar y no sabía qué esperar cada vez que iba al colegio. Lo acompañaba hasta el autobús escolar y sentía como si lo estuviera entregando voluntariamente para que se lastimara. Me preguntaba: «¿Qué parte de su cuerpo se lastimará hoy?». Rezaba en silencio para que se lastimara en algún lugar que pudiéramos tratar, como el tobillo o la muñeca. Temía mucho por sus ojos. Puedo decirles con toda sinceridad que estaba segura de que iba a tener convulsiones.
Peor aún, algunos de sus compañeros de clase lo acosaban constantemente. Al darse cuenta de que era sensible en algunas partes de su cuerpo, le golpeaban la cabeza y la nariz, o le pisaban deliberadamente los dedos de los pies solo para ver su «reacción», que era, de hecho, una convulsión. Para ellos era divertido. Los profesores intervinieron, pero, incluso sin el acoso y todo lo demás, él seguía teniendo convulsiones.
Durante tres años, nos enfrentamos a veces a hasta 30 convulsiones en un día.
Desarrollé una ansiedad crónica por las llamadas de la escuela. Me llamaban para que fuera a recogerlo. Nunca sabía cuántas lesiones podía esperar hasta que llegaba a la escuela. Esta era nuestra aterradora rutina diaria. Durante tres años, nos enfrentamos a veces a hasta 30 convulsiones en un día. En este punto, la escuela no era una opción. En 2019, tuvimos que dejar de ir a la escuela por completo.
Desde entonces, Alvin no ha podido asistir a la escuela en persona. Sus habilidades de comprensión están ahora en su nivel más bajo. Los libros que antes le encantaban son ahora lo que menos le gusta. Se aburre con las tareas escolares. No puede pensar con claridad.
La batalla de Alvin contra las convulsiones implacables
Anteriormente, habíamos estado acudiendo a un neurocirujano cuyos medicamentos recetados no ayudaban mucho a detener las convulsiones. No sé por qué no se me ocurrió buscar una segunda opinión de un neurólogo. Supongo que estaba tan abrumada por todo. Tras haber sido diagnosticada erróneamente anteriormente, además de meses y meses de toneladas de medicamentos que no servían para curar a mi hijo, había perdido la esperanza. También creo que el hecho de que nadie en la comunidad médica pareciera saber qué hacer con esta afección me hizo sentir derrotada.
El 11 de enero de 2021, fuimos al neurólogo. Nos ingresó en el hospital durante un mes y cambió la medicación de Alvin tras una serie de pruebas, incluida una resonancia magnética para obtener mayor claridad. Las pruebas revelaron que a Alvin le faltaba una vena que conecta el lado izquierdo del cerebro con el derecho, y mostraron lesiones en el lóbulo frontal del cerebro.
El neurólogo recetó un medicamento que ayudó a reducir la intensidad y frecuencia de las convulsiones; sin embargo, solo se controlan hasta que algo más las desencadena.
Aquí hay una lista de cosas que desencadenan las convulsiones en Alvin:
Alimentos: cualquier verdura verde, todas las variedades de legumbres excepto las judías amarillas, huevos, trigo, patatas, naranjas, aguacates, plátanos y piñas. La lista de alimentos que puede comer se reduce cada día más. Esto me preocupa porque no sé si en algún momento nos quedaremos sin opciones alimenticias.
Entorno: el frío;
Sensaciones físicas: golpes en los dedos de los pies o en la parte posterior del talón, en el codo y las rodillas, en las orejas y en cualquier parte de la cabeza.
Estos desencadenantes dificultan que Alvin lleve una vida normal. Especialmente cuando tenemos que pedirle constantemente que esté atento a cualquier cosa con la que pueda chocar. Soy una madre sobreprotectora con Alvin (¡por una buena razón!). Tenemos que acompañarlo a todas partes para evitar que se caiga y sufra una convulsión. Dormimos con un oído abierto. Hemos adaptado la casa para que sea segura para él, pero aun así, se producen pequeños accidentes que le provocan convulsiones. Siempre es doloroso, tanto para él como para mí.
Tomándolo día a día.
La vida de Alvin ha cambiado mucho en los últimos tres años, desde que comenzó a sufrir convulsiones incontrolables. A pesar de la fuerte medicación y de las convulsiones que sigue padeciendo, se las arregla para levantarse cada día y afrontar el mundo lo mejor que puede. Le gustan los videojuegos y la televisión. Disfruta del sol en los días soleados. Es el niño más optimista que conozco. Cree que algún día mejorará, volverá a la escuela presencial y tendrá la oportunidad de participar en la Fórmula Uno. Le encantan los coches rápidos. No deja de pedirme que lo lleve a las competiciones que ve en la televisión. Adora a los pilotos y elige «su coche» al comienzo de cada carrera. Su Xbox 360 era lo más parecido a las carreras que podía tener, pero se sobrecalentó por el uso excesivo y ahora ya no funciona.
Fue un viaje de catorce años desde el nacimiento hasta el diagnóstico. Sin embargo, incluso con los resultados de la resonancia magnética que pueden señalar el problema, y un título elegante de "Polimicrogiria"; todavía estamos manejando. Estamos gestionando las incertidumbres diarias. Estamos gestionando varios medicamentos sedantes. Estamos gestionando los factores desencadenantes, las convulsiones por ruptura y las lesiones que provocan. Hacemos lo que podemos por hoy, pero eso no siempre parece suficiente. Rezamos y esperamos que el médico pueda reducir la medicación de Alvin, pero eso está sujeto a una reducción de las convulsiones. Cada día nos trae nuevas esperanzas y desafíos, de ahí nuestro lema: Un día a la vez.
¡Conéctate con Carolyn Kinya!
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