Organization Spotlight: The Rare Advocacy Movement (RAM)
El Rare Advocacy Movement (RAM) es una red de liderazgo de la comunidad de enfermedades raras centrada en abordar cuestiones que afectan a las personas reales de la comunidad mundial de enfermedades raras.
La red RAM beneficia a los pacientes con enfermedades raras al fomentar la colaboración entre las partes interesadas en las enfermedades raras, incluyendo la industria sanitaria, el mundo académico, los grupos de defensa y la propia comunidad de pacientes con enfermedades raras. El objetivo de estas colaboraciones es identificar y abordar los problemas específicos y actuales a los que se enfrentan las diversas personas que forman parte de la comunidad de enfermedades raras. RAM opera según la idea de que «una victoria para uno es una victoria para todos». La red trabaja activamente para eliminar la competencia entre las partes interesadas en las enfermedades raras y sustituirla por la unidad, la colaboración, la profesionalidad y el apoyo.
Colaboraciones de RAM han dado lugar al desarrollo de una variedad de programas, recursos y oportunidades novedosos y orientados a la comunidad para la comunidad global de enfermedades raras. A continuación se describen algunas colaboraciones en curso.
La iniciativa «Our Lives Matter» (Nuestras vidas importan) sobre diversidad, equidad e inclusión (DEI) ofrece una serie de programas DEI personalizables diseñados para orientar a las organizaciones centradas en las enfermedades raras que estén interesadas en comprender y abordar las necesidades y preocupaciones de las diversas comunidades de enfermedades raras y discapacidades crónicas. Desarrollados por expertos de la comunidad, estos programas DEI abarcan la diversidad y la inclusión en los ensayos clínicos, la distribución equitativa de los recursos y las oportunidades, el desarrollo justo y equitativo de medicamentos y el desarrollo de contenidos diversos e inclusivos. La iniciativa es el resultado de una colaboración entre Rare Black Lives Matter Too (una colaboración de RAM puesta en marcha en mayo de 2020) y New Love Ventures (una organización filantrópica privada). RAM anima a todas las partes interesadas en las enfermedades raras a participar. Para obtener más información, visite https://www.rareadvocacymovement.com/ourlivesmatter.
La encuesta «Collaborate for Rare Lives» se creó con el fin de eliminar los obstáculos que impiden el avance en la comercialización de tratamientos y curas para enfermedades raras. RAM anima a todos los líderes de defensa de los pacientes y fundadores de grupos sin ánimo de lucro a participar en la encuesta, que está diseñada para identificar obstáculos y tender puentes entre las partes interesadas de la comunidad. La información recopilada se utilizará para concienciar sobre los retos a los que se enfrentan los líderes de defensa de los pacientes que prestan servicio a la comunidad de pacientes con enfermedades raras. Para participar en la encuesta, visite https://www.rareadvocacymovement.com/patient-advocacy-community-dynamics.
Afrontémoslo juntos ofrece mascarillas gratuitas con motivos de cebra para niños con enfermedades raras. RAM se ha asociado con Same But Different, una organización sin ánimo de lucro con sede en el Reino Unido, para ampliar su programa de distribución gratuita de mascarillas en el Reino Unido y beneficiar a los niños de Estados Unidos. Todos los niños estadounidenses con una enfermedad rara diagnosticada o sin diagnosticar pueden optar a ellas (una mascarilla gratuita por hogar). Para obtener más información o solicitar una mascarilla gratuita, visite https://www.rareadvocacymovement.com/freefacemasks
The rare360 tiene como objetivo tiene como objetivo conectar a partes interesadas de confianza del sector con expertos en defensa de las enfermedades raras que pueden ofrecer orientación basada en experiencias reales en la comunidad de enfermedades raras. El objetivo es desarrollar relaciones de trabajo mutuamente beneficiosas que reflejen las necesidades, perspectivas y opiniones genuinas de los pacientes con enfermedades raras. Para poder participar en el programa rare360, muy selectivo, los colaboradores del sector deben demostrar una dedicación auténtica a mejorar la vida de las personas con enfermedades raras mediante el desarrollo de relaciones de confianza en la comunidad de enfermedades raras. El programa está organizado por la Iniciativa Adultos que Viven con Enfermedades Raras.
¿Tienes alguna idea para una colaboración con RAM? Para obtener más información, visita https://www.rareadvocacymovement.com.
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In children, ITP is more often diagnosed during the fall and winter. This pattern suggests that infections or environmental factors, such as viruses or some vaccines, may trigger the immune system to attack platelets. Researchers wondered if the time of year also affected when adults develop ITP.
From prenatal uncertainty and postpartum anxiety to therapy, grief, and hope, a mother shares her experience raising a child with a rare disease, navigating the healthcare system, finding community, and learning to embrace a different—but deeply meaningful—path as a parent.
A Danon disease study, led by researcher Dr. Barry Greenberg and published in the New England Journal of Medicine, wins an award! The study focuses on gene therapy as a potential treatment option for Danon disease. The study showed early signs that gene therapy may help the hearts of people with Danon disease.
A poster, presented at the European Hematology Association meeting in June, described a study that looked at tiredness (fatigue) in adults with immune thrombocytopenia (ITP). Researchers wanted to see if fatigue was related to bleeding or other health test results.
Lucky Shanmugan was recently featured in Porter Ranch Living, his local magazine, for Father’s Day: in his interview, Lucky talks about Osteogenesis Imperfecta, a rare genetic or heritable disorder of the connective tissue, and the incredible journey towards his official diagnosis.
Here are 9 things Chris Anselmo wishes someone had told him after his rare disease diagnosis.
Las dificultades y la fortaleza de una familia a la hora de buscar respuestas y obtener un diagnóstico para su hijo, tras numerosas pruebas, biopsias cerebrales y hospitalizaciones. Y el alivio, pero también el dolor, al poder finalmente ponerle nombre a la enfermedad rara que afecta a su hijo: el trastorno relacionado con el gen BCL11B.
La Fundación Danon apoya decididamente a las personas que padecen la enfermedad de Danon, proporcionándoles información fiable, recursos y apoyo para ayudarles a afrontar la vida, desde el diagnóstico hasta el tratamiento.
Para muchas familias, cuidar de un niño con una enfermedad rara o médicamente compleja es un trabajo a tiempo completo. El problema es que se trata de un trabajo sin formación, sin tiempo libre y sin una descripción clara de las funciones. Si buscas la luz al final del túnel, no tienes por qué buscarla solo. Echa un vistazo a algunos de los recursos favoritos de Paige.
For most of celiacs, despite months on a strict GF diet, energy stays low and blood work reveals nutrient deficiencies. The lesson? A "gluten-free" label isn't a health guarantee—just a guarantee you'll pay more.
Si le han dicho que tiene NMOSD seronegativa, hay casi un 50 % de probabilidades de que tenga un anticuerpo diferente que cause sus síntomas: el anticuerpo MOG.
Therapy Near Me es un servicio de salud mental de ámbito nacional con sede en Australia que facilita el acceso a psicólogos, terapeutas, especialistas en apoyo conductual y trabajadores sociales.
En la Semana del Riñón anual de la Sociedad Americana de Nefrólogos (ASN), la organización profesional dedicada a la salud renal más grande del mundo, se destacaron los nuevos avances en investigación. Se han invertido más de 35 millones de dólares en investigación con la ASN y hay muchos tratamientos en desarrollo para la nefropatía por IgA (IgAN), con investigadores que están estudiando activamente más de 20 fármacos diferentes.
Cuando me diagnosticaron la enfermedad celíaca, pensé que bastaría con evitar el pan y la pasta. Pronto me di cuenta de que llevar una vida verdaderamente sin gluten es mucho más complicado, y comparto mi experiencia para ayudar a las personas recién diagnosticadas a comprender lo que les espera.
La retinopatía es un problema ocular que padecen muchas personas con la enfermedad de Danon. Puede causar manchas oscuras en la parte externa del ojo, visión borrosa o deteriorada y resultados inusuales en los exámenes oculares. A veces, estos cambios oculares aparecen antes que los problemas cardíacos, por lo que un examen ocular puede ayudar a detectar la enfermedad de forma temprana.
A heartfelt story about a mother who found purpose and strength among the tragedy of losing a child diagnosed with an ultra rare genetic disorder.
Kaya Girl Legacy, Inc. es una organización sin ánimo de lucro con sede en Florida, fundada en memoria de Kaya Humbert, una preciosa niña que nació con el síndrome de insuficiencia de esfingosina fosfato liasa (SPLIS), uno de los 46 casos conocidos en todo el mundo. La fundación se dedica a empoderar a las familias proporcionándoles información sobre su salud genética, así como a promover el acceso temprano a las pruebas genéticas y la sensibilización sobre las enfermedades raras.
Un poema en prosa de Jim Kuhn, un valiente luchador que vive con sarcoidosis, una enfermedad inflamatoria poco común.
Laura, de Rare Mom, nos cuenta cómo los preparativos de su familia para Halloween se convirtieron en una explosión de amor y creatividad familiar, ya que todos colaboraron en el diseño y la confección de un disfraz para Alden, su hijo con una enfermedad compleja.
En lugar de partir de un compuesto farmacológico recién descubierto, la investigación orientada al paciente (PCOR) es un tipo de investigación que comienza por dirigirse a los pacientes y a sus cuidadores y preguntarles: «¿Qué es lo que más os importa?», «¿Qué preguntas queréis que se respondan?», «¿Qué síntomas desearía is que se controlaran mejor?» y «¿Qué es lo que os quita el sueño?».
Four years ago, Michael Grivas’ life suddenly changed when he learned that he had Brugada Syndrome, a genetic disorder in which the electrical activity of the heart is abnormal due to channelopathy. Learn more about his story.
La fatiga es un síntoma muy común y a menudo debilitante de la IgAN. Está relacionada con la progresión de la enfermedad y la reducción de la función renal, pero también influyen otros factores como la inflamación, la anemia y la salud mental. En un estudio realizado en 2025, la mayoría de los pacientes con IgAN refirieron fatiga, y los pacientes con proteinuria más grave y tasas de filtración renal (eGFR) más bajas experimentaron una fatiga más intensa.
¿Por qué es tan difícil aceptar ayuda? Los seres humanos suelen asociar la ayuda con debilidad y pérdida de independencia y control. Sin embargo, si cambiamos nuestra forma de pensar, aceptar ayuda puede considerarse una forma de empoderamiento: mostrar vulnerabilidad y confiar en alguien para que nos ayude requiere una gran fortaleza.
Tener una enfermedad rara supone una gran carga mental. Rare Human Lindsay cuenta que hay cosas que ya no le importan, ya que se dedica a gestionar los síntomas de la enfermedad rara, los especialistas y los ensayos clínicos.
Lindsay, una persona excepcional, comparte sus «aspectos positivos». No se trata de que «lo que no te mata te hace más fuerte», sino de que lo que no te mata te hace más valiente. Comenta que ha encontrado conexiones más profundas con los demás, ha mejorado su capacidad para pedir y aceptar ayuda, y ya no le da tanto miedo la palabra «no».
La periodista y defensora de las enfermedades raras Lindsay Guentzel explica por qué los ensayos clínicos son un salvavidas para la comunidad de enfermedades raras. Dado que solo el 5 % de las enfermedades raras conocidas cuentan con un tratamiento aprobado por la FDA, los ensayos suelen representar la única vía hacia el tratamiento, el progreso y la esperanza.
Lindsay was diagnosed with dermatomyositis a couple of years ago. Since then, she has undergone more than 350 doctor appointments, 250+ hours of infusions, 10+ ER visits, while juggling insurance approvals, rides, and her pain and fatigue.
Evelyn Leigh
Evelyn is a medical marketing writer and editor with more than 25 years of experience creating promotional and educational materials for healthcare professionals and the public. With a diverse background in pharmaceutical advertising and natural products consulting, she understands the clinical and regulatory issues surrounding drug marketing and prescribing, patient education and engagement.