Planning for Pregnancy When You or Your Child has a Rare Genetic Disease
Por Elizabeth Kearney, máster en Ciencias, genetista clínica certificada y máster en Administración de Empresas.
Las familias afectadas por una enfermedad genética rara pueden tener dudas sobre si otros miembros de la familia desarrollarán la enfermedad, especialmente si ellos o sus hijos están afectados. He aquí algunos consejos de un asesor genético.
Tengo un hijo con una enfermedad genética rara. ¿Qué probabilidades hay de que mi próximo hijo padezca la misma enfermedad?
En la mayoría de los casos, las personas que ya tienen un hijo con una enfermedad genética conocida siguen teniendo muchas posibilidades de tener otro hijo sin la misma enfermedad. Sin embargo, la probabilidad de que su segundo hijo padezca la misma enfermedad puede ser mayor que en otras personas.
Las enfermedades genéticas tienen diferentes patrones de herencia, o formas en que se transmiten dentro de una familia. Es muy poco probable que algunas afecciones se repitan, pero otras pueden suponer un riesgo mayor. Conocer el patrón de herencia de una enfermedad concreta permite predecir las probabilidades de que el siguiente hijo padezca la afección.
Tengo una enfermedad genética rara. ¿Mi hijo tendrá una enfermedad rara?
El hecho de que alguien padezca una enfermedad genética no significa que vaya a tener necesariamente un hijo con la misma afección. Las personas con enfermedades genéticas raras pueden tener muchas posibilidades de tener un hijo sin la afección, pero también pueden tener más probabilidades de que la padezca. Como se ha indicado anteriormente, depende de la afección genética y del tipo de patrón de herencia.
¿Deberían someterse a pruebas genéticas las personas con un familiar afectado por una enfermedad genética rara?
Las pruebas genéticas pueden ser una herramienta valiosa para los futuros padres. No existe una única prueba genética que pueda proporcionar toda la información sobre la salud del futuro bebé. Por lo tanto, es importante hablar con alguien que tenga conocimientos sobre pruebas genéticas, como un asesor genético, sobre qué tipo de prueba genética es la más adecuada.
¿Qué opciones tengo si tengo previsto tener un hijo en un futuro próximo y tengo más probabilidades de padecer una enfermedad genética rara?
Si las personas que planean tener un hijo saben que tienen más probabilidades de que ese niño padezca una enfermedad hereditaria, pueden existir varias opciones disponibles, dependiendo de la enfermedad en particular.
Pruebas en embriones: La fecundación in vitro o FIV puede utilizarse para realizar pruebas genéticas especiales, denominadas pruebas genéticas preimplantacionales (PGT), aunque la mujer o la pareja no tengan problemas de fertilidad. Las PGT permiten analizar los embriones antes de transferirlos al útero de la mujer durante el proceso de FIV. En la PGT, el centro de FIV toma un pequeño número de células de la capa externa de un embrión a los cinco días de desarrollo. Un laboratorio especial de pruebas genéticas puede realizar pruebas genéticas en este pequeño número de células de los embriones para buscar los genes que no funcionan o que causan enfermedades. A continuación, el centro de FIV transferirá al útero de la mujer sólo los embriones sin la enfermedad.
Aunque estas pruebas genéticas adicionales suponen un coste adicional, pueden ser preferibles a las pruebas durante el embarazo. Las pruebas de embarazo pueden plantear dilemas éticos a los padres si se detecta un problema y tienen que decidir si continuar con el embarazo. Muchas mujeres y parejas se sienten más cómodas realizando pruebas al embrión y transfiriendo solo aquellos embriones que no están afectados por la enfermedad hereditaria. Aunque las pruebas a los embriones durante la FIV están disponibles para cualquier pareja, es posible que no se comenten con la mujer si no se le han realizado pruebas genéticas previas para determinar si es portadora de algún gen de una enfermedad hereditaria.
Pruebas de embarazo: Hay unos procedimientos médicos especiales, como la muestra de vellosidades coriónicas (CVS), que se hace al final del primer trimestre, o la amniocentesis, que se hace en el segundo trimestre, que permiten hacer pruebas genéticas para ver si un niño tiene un trastorno hereditario que se sabe que hay en la familia. Durante la CVS, se inserta un catéter a través del cuello uterino de la mujer para obtener una pequeña cantidad de tejido de la placenta. Con la amniocentesis, se inserta una aguja fina a través de la pared abdominal y la pared uterina de la madre para obtener una pequeña cantidad del líquido que rodea al bebé. (Con la CVS y la amniocentesis, no es necesario tocar al bebé en desarrollo porque el tejido o el líquido contienen células que tienen ADN). Un laboratorio utiliza el tejido o el líquido para examinar el ADN del bebé. La CVS y la amniocentesis conllevan un pequeño riesgo de pérdida del embarazo, por lo que los futuros padres deben sopesar los beneficios frente a ese riesgo.
Si los resultados de las pruebas genéticas realizadas mediante CVS o amniocentesis muestran que el feto tiene un trastorno hereditario, los padres deberán decidir si continuar con el embarazo. Si deciden continuar, saberlo con antelación puede ayudarles a gestionar sus planes de embarazo y parto. Por ejemplo, algunas enfermedades hereditarias requieren intervención médica inmediata al nacer, por lo que puede ser conveniente dar a luz en un centro médico especializado. Saber de antemano que el niño tiene un trastorno hereditario puede mejorar su tratamiento y, en algunos casos, incluso permitir el acceso a tratamientos farmacológicos o cirugías.
Aunque las pruebas prenatales están disponibles para todas las mujeres embarazadas, es posible que algunos proveedores de atención prenatal no ofrezcan esta opción a menos que sepan que las mujeres tienen un mayor riesgo de padecer un trastorno genético. El embarazo es un momento delicado y puede ser útil considerar las opciones con antelación.
Recurrir a una donante de óvulos: Algunas mujeres y sus parejas que saben que son portadoras de mutaciones genéticas responsables de trastornos hereditarios graves no desean someterse a pruebas genéticas en los embriones o durante el embarazo. Aún así, pueden tener otras opciones. Muchos centros de FIV colaboran con agencias de donantes de óvulos o esperma y pueden ayudar a la mujer y a su pareja a encontrar un donante adecuado.
Adopción: Es comprensible que muchas personas quieran tener otro hijo genéticamente propio. Pero el camino de cada persona es único, y algunas cambian de opinión sobre la adopción. Quizás se dan cuenta de que lo que buscan es la experiencia de ser padres, y no una relación genética con un niño.
No tener más hijos:algunas personas encuentran otras formas de canalizar sus instintos parentales. Dedicar energía a causas que apoyan a los niños o a otros miembros de la familia, como sobrinos y sobrinas, puede ser muy satisfactorio.
¿Puede mi médico ayudarme a determinar mis posibilidades de tener un hijo sano?
Muchas personas con una mayor probabilidad de tener un hijo con una enfermedad genética rara pueden asumir que su proveedor de atención habitual, clínica de fertilidad o proveedor de atención prenatal puede ayudarles a empezar con las pruebas genéticas y a explorar opciones. Sin embargo, puede ser difícil para los médicos o enfermeras profesionales, que están muy ocupados, mantenerse al día de los avances en enfermedades raras o pruebas genéticas. La mayoría hará algunas preguntas básicas sobre la salud familiar y ofrecerá algunas pruebas genéticas estándar. Sin embargo, los estudios muestran que alrededor del 10% de las parejas tienen un riesgo genético para su bebé que la atención prenatal rutinaria no identificó.1
Por lo tanto, para empezar, las personas con un trastorno genético raro conocido en la familia pueden querer buscar los servicios de un asesor genético. Un asesor genético es un profesional sanitario experto en genética que puede ayudar a las familias a determinar si existe una mayor probabilidad de que haya enfermedades hereditarias en la familia y qué pruebas genéticas y opciones tienen a su disposición.
¿Cómo puedo encontrar un asesor genético?
Las personas pueden localizar un asesor genético visitando el sitio web de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos (National Society of Genetic Counselors), www.NSGC.org, o considerar un servicio de asesoramiento genético telesaludable.
Lo importante es empezar pronto y hacer las preguntas adecuadas para asegurarse de que se dispone del mayor número posible de opciones.
Elizabeth Kearney, MS, CGC, MBA, es asesora genética titulada y fundadora de Mainstream Genomics, LLC, cuya objetivo es ayudar a las mujeres embarazadas o que planean quedarse embarazadas a encontrar los servicios genéticos más adecuados para ellas. Ha sido presidenta de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos y es ponente a nivel nacional y regional como líder intelectual en la prestación de servicios genéticos. Liz tiene un máster en Genética Humana por la Universidad de Michigan y un MBA por la Kellogg School of Management de la Universidad Northwestern.
Elizabeth Kearney, máster en Ciencias, genetista clínica certificada, máster en Administración de Empresas
Fundador y asesor genético titulado
Genómica convencional, S.L.
https://www.mainstreamgenomics.com
Acerca de Mainstream Genomics
Mainstream Genomics ofrece un servicio en línea diseñado para facilitar a las personas el conocimiento de sus posibilidades de tener un bebé sano. La fundadora es una asesora genética licenciada, ex Presidenta del NSGC y con más de 25 años de experiencia. Los interesados pueden rellenar un formulario seguro en línea sobre el historial médico familiar. Un asesor genético revisará la información y creará un plan de detección personalizado, así como un informe para entregar a un médico de atención primaria, prenatal o de fertilidad. El servicio también incluye una cita por teléfono o vídeo con un asesor genético autorizado.
Fuente: Meschede, SD y Horst, J. La importancia práctica del análisis de pedigrí en mujeres que consideran el diagnóstico prenatal invasivo por edad materna avanzada o cribado sérico. Diagnóstico prenatal 2000.
