Pregunte a un asesor genético: Preguntas comunes sobre el síndrome de Prader-WiIli
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Por: Elizabeth Kearney, MS, CGC, MBA
¿Qué es el síndrome de Prader-Willi?
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética que afecta al crecimiento y al desarrollo. Las personas con SPW tienen déficits intelectuales o problemas de aprendizaje y de sueño, y suelen tener un apetito extremo durante la infancia, lo que les lleva a la obesidad. También tienen algunas características comunes en su aspecto y salud, como manos y pies pequeños, debilidad muscular y una estatura inferior a la media.
¿Qué causa el síndrome de Prader-Willi?
El SPW se produce cuando una persona tiene una copia inusual del cromosoma 15. Los cromosomas se encuentran dentro de las células y contienen toda la información genética, o ADN, que le indica al cuerpo cómo crecer, desarrollarse y funcionar. La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas, o 23 pares. Cada par suele tener una copia de la madre y otra del padre. Si una persona tiene partes faltantes o formas inusuales de cromosomas, esto puede afectar su desarrollo y su salud.
Algunas partes del cromosoma 15 funcionan de manera diferente cuando provienen de la madre que cuando provienen del padre debido a un proceso llamado impronta genética. La impronta genética es un proceso normal de modificación del ADN que afecta la actividad de ciertos genes en una célula. Debido a la impronta genética, una persona necesita tener una copia completa del cromosoma 15 de la madre y una copia completa del padre para tener un desarrollo normal.
Debido a que la región del cromosoma 15 relacionada con el síndrome de Prader-Willi tiene un efecto de impronta, existen múltiples causas del SPW.
Delección paterna:
La forma más común de PWS es cuando a las personas les falta un fragmento del cromosoma 15 heredado del padre.
Disomía uniparental materna (UPD):
A veces, una persona tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna copia del padre. Esto se denomina disomía uniparental o UPD materna. Las personas con UPD materna del cromosoma 15 tienen SPW. La UPD materna es la segunda causa más común de SPW.
Translocación:
A veces, el SPW es consecuencia de una reordenación cromosómica o translocación. Una translocación equilibrada significa que una persona tiene todas las cantidades adecuadas de material cromosómico, pero los cromosomas están ordenados o empaquetados de forma diferente. Una persona con una translocación desequilibrada puede tener fragmentos cromosómicos adicionales o faltantes. Si esa translocación desequilibrada hace que la persona pierda una parte del cromosoma 15 del padre, la persona tendrá características del SPW. También es posible que una translocación cause el SPW al alterar genes críticos involucrados en la impronta genética (en lugar de causar una deleción). Las translocaciones son una causa poco frecuente del SPW.
Trastorno de impronta:
En formas poco frecuentes del SPW, la persona puede tener la cantidad normal del cromosoma 15 del padre, pero no se produjo la impronta adecuada. Los trastornos de impronta son poco frecuentes.
Si un miembro de la familia tiene el síndrome de Prader-Willi, ¿significa eso que otros miembros de la familia también pueden tener un hijo con SPW?
El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética, pero eso no significa necesariamente que sea hereditaria o que se transmita de padres a hijos. De hecho, la mayoría de los padres que tienen un hijo con síndrome de Prader-Willi tienen muy pocas probabilidades (1 % o menos) de tener otro hijo con SPW. En las formas más raras de SPW, las probabilidades de que un segundo hijo, o un pariente consanguíneo cercano, también tenga un hijo con SPW pueden ser mayores.
En última instancia, las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico del síndrome de Prader-Willi cuando se sospecha que una persona lo padece. Sin embargo, el tipo de prueba genética es muy importante debido a las diferentes causas genéticas posibles del SPW. No todas las pruebas genéticas son iguales, y es importante realizar el tipo de prueba adecuado para obtener información sobre las posibilidades de que otra persona de la familia padezca el SPW. Las personas que están planeando un embarazo y tienen un familiar con SPW pueden necesitar hablar con un profesional de la genética, como un genetista médico, un médico especializado en genética o un asesor genético.
¿Qué deben saber los padres de un niño con SPW si están embarazados o planean tener un hijo?
Como se ha indicado anteriormente, en la mayoría de los casos, las probabilidades de que otro miembro de la familia padezca el síndrome de Prader-Willi son bajas. Sin embargo, cuanto antes se empiece a planificar el embarazo, más tiempo habrá para organizar las pruebas genéticas y más opciones habrá disponibles. Muchas personas no saben que pueden recurrir a la fecundación in vitro o FIV para analizar los embriones en busca de la afección que causa el SPW en muchas familias y transferir solo los embriones que no están afectados por el SPW. Otras pueden decidir recurrir a un donante de óvulos o esperma, dependiendo de la base genética del SPW en sus familias. Las personas pueden realizar pruebas durante el embarazo mediante procedimientos llamados muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o amniocentesis, que consisten en obtener una pequeña muestra de las células del feto en desarrollo para realizar pruebas de ADN. La amniocentesis y el CVS tienen un pequeño riesgo de pérdida del embarazo, por lo que los futuros padres pueden querer sopesar los beneficios de las pruebas frente a este riesgo.
¿Las pruebas genéticas prenatales estándar identificarán el síndrome de Prader-Willi?
Los tipos de pruebas genéticas que se ofrecen durante el embarazo varían. Incluso cuando se utilizan pruebas genéticas de última generación, el número y los tipos de afecciones que se pueden detectar pueden depender del laboratorio que realice las pruebas. Por lo tanto, las personas que tienen un familiar con SPW pueden querer hablar con un asesor genético, que está especialmente capacitado en genética, para comprender su probabilidad personalizada de tener un hijo con SPW. Incluso si el proveedor de atención prenatal o preconcepcional de una mujer le dice que solicitará pruebas genéticas, es mejor averiguar qué tipo de pruebas son y consultar con un especialista en genética, como un asesor genético. La ciencia genética está cambiando rápidamente y puede resultar difícil para los profesionales de la salud solicitar las pruebas adecuadas.
¿Existe una cura para el síndrome de Prader-Willi?
En este momento, no existe cura para el SPW. Sin embargo, hay algunos tratamientos disponibles para controlar los síntomas y ayudar al niño a alcanzar su máximo potencial. Las investigaciones en curso continúan avanzando en las opciones de tratamiento para las personas con SPW.
Para obtener más información sobre un estudio actual sobre los trastornos del sueño en el SPW, haga clic aquí.
Sources:
Síndrome de Prader-Willi. GeneReviews, NIH 2017. Consultado el 27/7/2021.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1330/
Síndrome de Prader-Willi. Herencia mendeliana en línea en el hombre. 2020. Consultado el 27/7/2021 https://www.omim.org/entry/176270
Butler, MG, Miller JL y JL Forster. Síndrome de Prader-Willi: genética clínica, diagnóstico y enfoques terapéuticos: una actualización. Curr Pediatr Rev. Noviembre de 2019; 15(4): 207-244.
Elizabeth Kearney, MS, CGC, MBA, es asesora genética titulada y fundadora de Mainstream Genomics, LLC, cuya objetivo es ayudar a las mujeres embarazadas o que planean quedarse embarazadas a encontrar los servicios genéticos más adecuados para ellas. Ha sido presidenta de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos y es ponente a nivel nacional y regional como líder intelectual en la prestación de servicios genéticos. Liz tiene un máster en Genética Humana por la Universidad de Michigan y un MBA por la Kellogg School of Management de la Universidad Northwestern.