Organización destacada: Fundación para el Síndrome de Alport (ASF)
Acerca de la Fundación del Síndrome de Alport
La Fundación del Síndrome de Alport (ASF) es la principal organización independiente sin ánimo de lucro dirigida por pacientes en Estados Unidos que presta servicio y da voz a la comunidad afectada por el síndrome de Alport. La misión de la ASF es mejorar la vida de los pacientes a través de la educación, el empoderamiento, la defensa y la inversión en investigación. La visión de la ASF es vencer el síndrome de Alport. La ASF destina la mayor parte de sus recursos a la investigación y a actividades relacionadas con ella. La ASF también sensibiliza y proporciona recursos educativos a pacientes, profesionales médicos e investigadores a través de su sitio web, comunicaciones periódicas por correo electrónico con los pacientes, presencia en las redes sociales y participación en conferencias médicas y sobre enfermedades raras. Se anima a los pacientes, familiares y cuidadores a registrarse para obtener una membresía gratuita en la Fundación del Síndrome de Alport para obtener información sobre tratamientos, investigaciones en curso, ensayos clínicos, eventos y mucho más.
¿Qué es el síndrome de Alport?
El síndrome de Alport es una enfermedad renal genética que se transmite de padres a hijos, aunque también puede aparecer de forma espontánea. A menudo conduce a una enfermedad renal terminal y puede causar pérdida de audición, anomalías oculares y otras complicaciones menos estudiadas. La enfermedad está causada por mutaciones genéticas que afectan a la familia de proteínas de colágeno tipo IV a345 en el tejido conectivo o la red de membranas basales que se encuentran en los riñones, los oídos y los ojos. Afecta a personas de todas las edades, sexos y orígenes. Las mujeres suelen caracterizarse por ser «portadoras», pero muchas experimentan síntomas de la enfermedad y pueden progresar hasta la insuficiencia renal terminal. Se estima que la prevalencia es inferior a 200 000 personas en los Estados Unidos, lo que convierte al síndrome de Alport en una enfermedad rara. No se dispone de estudios fiables sobre la prevalencia. El síndrome de Alport se diagnostica normalmente mediante una biopsia renal, pruebas genéticas o ambas. Los antecedentes familiares de enfermedad renal suelen ser un factor determinante en el diagnóstico sospechoso de Alport. Actualmente, no existe ningún tratamiento aprobado por la FDA para el síndrome de Alport.
Contact Information
Fundación del Síndrome de Alport
Apartado postal 4130
Scottsdale, Arizona 85261-4130
Para obtener más información sobre la Fundación del Síndrome de Alport, visite www.alportsyndrome.org.
