El Dr. David Fajgenbaum cursaba su tercer año de la carrera de Medicina cuando una enfermedad rara y misteriosa trastocó sus planes. La fatiga extrema, el dolor abdominal y la inflamación de múltiples ganglios linfáticos progresaron rápidamente, y acabó ingresado en la UCI con un fallo multiorgánico. Tras recuperarse de estar al borde de la muerte, le diagnosticaron la enfermedad de Castleman (EC), una afección poco frecuente que en aquel momento se consideraba una enfermedad de los ganglios linfáticos con similitudes con el cáncer.

A los 15 años, Becca Salky se convirtió en su propia «detective médica» y desempeñó un papel fundamental en el descubrimiento de su diagnóstico. Ahora, como coordinadora de investigación clínica en el Hospital General de Massachusetts, se dedica a dar a conocer la encefalitis MOG, a buscar mejores herramientas de diagnóstico, a dirigir ensayos clínicos y a luchar contra la desigualdad de género. 

ANGEL AID apoya a las familias con enfermedades raras y ofrece servicios de apoyo a los cuidadores a través de formación sostenible en salud y bienestar, retiros transformadores y una red global de madres que se apoyan entre sí.

Cuando se trata de enfermedades complejas y raras, a la mayoría de la gente no se le ocurre pensar en la «dermatología». Pero deberían hacerlo, afirma el Dr. Prince Adotama, dermatólogo certificado y profesor de la Universidad de Nueva York (NYU). El Dr. Adotama está especializado en el cuidado de la piel de personas de color y en trastornos autoinmunitarios de la piel, incluidas las enfermedades ampollosas raras.

La Fundación Cure Mito es una fundación gestionada por voluntarios dedicada a promover la educación y la investigación sobre el síndrome de Leigh y las enfermedades mitocondriales.

Desde hace más de 25 años, la Fundación para las Enfermedades Mitocondriales (UMDF) trabaja para promover la investigación y la educación en torno al diagnóstico, el tratamiento y la cura de los trastornos mitocondriales, al tiempo que brinda apoyo a las personas afectadas y a sus familias.

Para los padres y otros familiares de niños con discapacidad, nada resulta más reconfortante que la voz y la sabiduría de alguien que ha pasado por lo mismo, alguien que comprende de verdad los altibajos de convivir con una persona que padece una enfermedad o un trastorno poco común. Por eso, Theresa Bartolotta decidió crear un podcast.

La Dra. Jessica Duis es más que una genetista pediátrica. Es una aliada y amiga de los niños y adultos que padecen el síndrome de Angelman, el síndrome dup15q y otros síndromes relacionados. A lo largo de su carrera, se ha dado cuenta de que los pacientes y sus familias necesitan encontrar un sentido de comunidad y apoyo dentro de los muros de los hospitales y clínicas donde pasan tanto tiempo.

Descubrir que tu hijo padece un trastorno genético poco frecuente es un momento muy duro para cualquier padre. Pero imagínate enterarte por primera vez de que tú también padeces ese mismo trastorno. Esa fue la situación a la que se enfrentó Becky Tilley el día en que supo que tanto ella como su hijo pequeño y el bebé que aún no había nacido padecían el síndrome de Koolen-de Vries.

Cuando se trata de encontrar respuestas sobre una enfermedad rara, nada es más poderoso que la determinación y la perseverancia de unos padres. Así fue precisamente como se creó la Fundación para la Disautonomía Familiar (FD) en 1951.

Cuando Paul Poth recibió un diagnóstico de cáncer poco común a los 37 años, se desencadenó una serie de acontecimientos que cambiarían el curso del tratamiento de innumerables pacientes. Siga leyendo para saber por qué Paul creó la Fundación TargetCancer y cuál es la misión principal de la organización.

El Dr. Joshua Owens es médico residente en genética en el Hospital Infantil de Cincinnati. En el marco de su trabajo, atiende a familias que buscan respuestas a diversos síntomas y enfermedades de origen genético. Sigue leyendo para conocer los tipos de pruebas genéticas disponibles en la actualidad, así como sus ventajas y riesgos.

La Fundación para la Acidemia Propiónica es una organización sin ánimo de lucro 501(c)3 dedicada a encontrar mejores tratamientos y una cura para la acidemia propiónica mediante la financiación de la investigación y el suministro de información y apoyo a las familias y los profesionales médicos.

Anne-Marie McIntyre es coordinadora de investigación clínica y asistente de investigación en el Hospital Infantil de Cincinnati. Descubre más sobre su trayectoria académica y profesional, que la llevó a especializarse en enfermedades mitocondriales, y sobre su labor en el ámbito de la investigación.

La Dra. Pushpa Narayanaswami es una neuróloga que ejerce en Boston, Massachusetts. El objetivo principal de su trabajo es ayudar a los pacientes a vivir cada día un poco mejor y colaborar con ellos para alcanzar sus metas de atención médica. Sigue leyendo para descubrir qué la llevó a dedicarse a su campo de estudio y cuál cree que será el futuro de la investigación sobre enfermedades raras en los próximos años.

Con solo cuatro años, Jeremy Lankford ya sabía que quería ser neurólogo. Hoy, ese sueño se ha hecho realidad, pero lo que hace que esa realidad sea aún más gratificante para este médico, ahora con una dilatada trayectoria, es que su trabajo se centra en mejorar la vida de niños como aquel pequeño que él mismo fue.

La Dra. Mary Kay Koenig es una médica con múltiples intereses, desde la química hasta la neurología, pasando por la atención infantil; sin embargo, al inicio de su carrera médica, nunca habría imaginado que la medicina mitocondrial sería la especialidad en la que convergerían todas sus pasiones.

Bob Coughlin, que actualmente ejerce como asesor de empresas del sector de las ciencias de la vida, nunca ha sido de los que piensan en pequeño ni de los que limitan sus ambiciones en lo que respecta a los pacientes con enfermedades raras. Descubre cómo él y su familia superaron los obstáculos de la fibrosis quística (FQ), creando conciencia y recaudando fondos para la búsqueda de una cura.

La Dra. Chapman es una destacada experta en PA y dirige la clínica de trastornos mitocondriales del Children’s National. Descubre más sobre el trabajo de la Dra. Chapman y por qué considera que los ensayos clínicos son una vía fundamental para el desarrollo de tratamientos contra las enfermedades raras.

La Asociación de Acidemia Orgánica es una organización sin ánimo de lucro cuya misión es empoderar a las familias y a los profesionales sanitarios con conocimientos sobre los trastornos metabólicos de la acidemia orgánica. Obtenga más información sobre su registro de pacientes, una nueva aplicación de equilibrio metabólico y sus recursos de cribado neonatal.