Agente de cambio en Rare: Anne-Marie McIntyre
To truly understand the intricacies of a rare disease, it takes a rare type of doctor. Get to know the specialists who are at the forefront of rare disease research with our series, Changemakers in Rare.
Anne-Marie McIntyre, analista conductual certificada por la junta
Preguntas y respuestas con Anne-Marie McIntyre
How did your educational and professional pathway lead to your specialty in mitochondrial disease?
Hace unos 6 años, estaba en la universidad y me encontré con un trabajo en el que ayudaba a adultos significativamente afectados por el autismo. Era un programa que promovía el aprendizaje permanente, la vida sana y la exploración vocacional a través de una experiencia inclusiva en un campus universitario. Vi de primera mano el estigma en la comunicación entre adultos típicos y neurodiversos. Me enamoré de trabajar con esta población y me di cuenta de que necesitaban un compañero que les ayudara a defender sus deseos y necesidades individuales. En el Hospital Infantil de Cincinnati, trabajo como coordinadora de investigación clínica y dirijo un estudio de investigación en la unidad de hospitalización neuroconductual. En correlación con eso, soy asistente de investigación en el departamento de genética rara para el Dr. Shillington, investigador principal del proyecto de estudio de investigación CDKL5. Ayudo a las familias a entender su posible participación en un estudio traduciendo parte de la terminología científica, haciendo que se respondan sus preguntas y proporcionándoles consuelo en todo lo que pueda.
How did you get your program off the ground?
El CDKL5 es un trastorno por deficiencia caracterizado por convulsiones que comienzan en la infancia, seguidas de retrasos significativos en muchos aspectos del desarrollo. El proyecto CDKL5 es un estudio colaborativo en el que participan las divisiones de Psiquiatría, Bioestadística y la Clínica de Epidemiología de Discapacidades del Desarrollo del Cincinnati Children's. Nuestro objetivo es obtener más información sobre los síntomas y las experiencias de los pacientes con el trastorno por deficiencia de CDKL5. Al conocer mejor el tratamiento que necesitaban los niños con este trastorno en el pasado, podemos identificar los patrones de tratamiento y medicación que funcionaban y los que no proporcionaban muchos beneficios. Actualmente estamos inscribiendo a familias en este estudio, tanto a través del Cincinnati Children's como de organizaciones asociadas.
Ahora que ha trabajado en la investigación, ¿hay alguna suposición que tenía al entrar en este campo que haya cambiado con el tiempo?
Sí, absolutamente. He aprendido que el conocimiento no siempre conduce a la cura. Puede llevar a un paciente a una mayor independencia, sea lo que sea lo que signifique para él y su familia. Estoy aquí para ayudar a los padres a navegar por la enfermedad mitocondrial de su hijo a través del poder de la investigación.
