El Dr. David Fajgenbaum cursaba su tercer año de la carrera de Medicina cuando una enfermedad rara y misteriosa trastocó sus planes. La fatiga extrema, el dolor abdominal y la inflamación de múltiples ganglios linfáticos progresaron rápidamente, y acabó ingresado en la UCI con un fallo multiorgánico. Tras recuperarse de estar al borde de la muerte, le diagnosticaron la enfermedad de Castleman (EC), una afección poco frecuente que en aquel momento se consideraba una enfermedad de los ganglios linfáticos con similitudes con el cáncer.

Descubra la labor del Dr. Rohit Aggarwal para crear más centros de excelencia en el ámbito de la miositis, así como para informar, empoderar y poner en contacto a los pacientes con ensayos clínicos.

A los 15 años, Becca Salky se convirtió en su propia «detective médica» y desempeñó un papel fundamental en el descubrimiento de su diagnóstico. Ahora, como coordinadora de investigación clínica en el Hospital General de Massachusetts, se dedica a dar a conocer la encefalitis MOG, a buscar mejores herramientas de diagnóstico, a dirigir ensayos clínicos y a luchar contra la desigualdad de género. 

The best way to understand how rare disease impacts patients and families is to listen. Dr. Susan Waisbren, a clinical psychologist, has seen this firsthand.

Cuando se trata de enfermedades complejas y raras, a la mayoría de la gente no se le ocurre pensar en la «dermatología». Pero deberían hacerlo, afirma el Dr. Prince Adotama, dermatólogo certificado y profesor de la Universidad de Nueva York (NYU). El Dr. Adotama está especializado en el cuidado de la piel de personas de color y en trastornos autoinmunitarios de la piel, incluidas las enfermedades ampollosas raras.

La Dra. Jessica Duis es más que una genetista pediátrica. Es una aliada y amiga de los niños y adultos que padecen el síndrome de Angelman, el síndrome dup15q y otros síndromes relacionados. A lo largo de su carrera, se ha dado cuenta de que los pacientes y sus familias necesitan encontrar un sentido de comunidad y apoyo dentro de los muros de los hospitales y clínicas donde pasan tanto tiempo.

Descubrir que tu hijo padece un trastorno genético poco frecuente es un momento muy duro para cualquier padre. Pero imagínate enterarte por primera vez de que tú también padeces ese mismo trastorno. Esa fue la situación a la que se enfrentó Becky Tilley el día en que supo que tanto ella como su hijo pequeño y el bebé que aún no había nacido padecían el síndrome de Koolen-de Vries.

El Dr. Joshua Owens es médico residente en genética en el Hospital Infantil de Cincinnati. En el marco de su trabajo, atiende a familias que buscan respuestas a diversos síntomas y enfermedades de origen genético. Sigue leyendo para conocer los tipos de pruebas genéticas disponibles en la actualidad, así como sus ventajas y riesgos.

Anne-Marie McIntyre es coordinadora de investigación clínica y asistente de investigación en el Hospital Infantil de Cincinnati. Descubre más sobre su trayectoria académica y profesional, que la llevó a especializarse en enfermedades mitocondriales, y sobre su labor en el ámbito de la investigación.

La Dra. Pushpa Narayanaswami es una neuróloga que ejerce en Boston, Massachusetts. El objetivo principal de su trabajo es ayudar a los pacientes a vivir cada día un poco mejor y colaborar con ellos para alcanzar sus metas de atención médica. Sigue leyendo para descubrir qué la llevó a dedicarse a su campo de estudio y cuál cree que será el futuro de la investigación sobre enfermedades raras en los próximos años.

Con solo cuatro años, Jeremy Lankford ya sabía que quería ser neurólogo. Hoy, ese sueño se ha hecho realidad, pero lo que hace que esa realidad sea aún más gratificante para este médico, ahora con una dilatada trayectoria, es que su trabajo se centra en mejorar la vida de niños como aquel pequeño que él mismo fue.

La Dra. Mary Kay Koenig es una médica con múltiples intereses, desde la química hasta la neurología, pasando por la atención infantil; sin embargo, al inicio de su carrera médica, nunca habría imaginado que la medicina mitocondrial sería la especialidad en la que convergerían todas sus pasiones.

Bob Coughlin, que actualmente ejerce como asesor de empresas del sector de las ciencias de la vida, nunca ha sido de los que piensan en pequeño ni de los que limitan sus ambiciones en lo que respecta a los pacientes con enfermedades raras. Descubre cómo él y su familia superaron los obstáculos de la fibrosis quística (FQ), creando conciencia y recaudando fondos para la búsqueda de una cura.

La Dra. Chapman es una destacada experta en PA y dirige la clínica de trastornos mitocondriales del Children’s National. Descubre más sobre el trabajo de la Dra. Chapman y por qué considera que los ensayos clínicos son una vía fundamental para el desarrollo de tratamientos contra las enfermedades raras.

When Wendy White sees gaps in knowledge, she doesn’t wait for others to close them. She steps in and fills them herself. It’s this indomitable spirit and innovative problem-solving that led to her becoming a true changemaker in rare disease.