Pionera en el campo de la acidemia propiónica y metilmalónica: Dra. Kimberly Chapman, MD, PhD
To truly understand the intricacies of a rare disease, it takes a rare type of doctor. Get to know the specialists who are at the forefront of rare disease research with our series, Changemakers in Rare.
Dra. Kimberly Chapman, genetista médica
Para Kimberly Chapman, el camino hacia la investigación de enfermedades raras comenzó por necesidad. Durante su residencia médica, se sintió inspirada por un paciente que padecía acidemia propiónica (PA), un trastorno metabólico raro. La Dra. Chapman se propuso cambiar el futuro del tratamiento para las personas que padecen acidemia propiónica. i.). En la actualidad, es genetista médica en el Children's National Hospital de Washington D. C. y una destacada experta en PA y otras enfermedades mitocondriales y trastornos metabólicos. También es directora de la clínica de trastornos mitocondriales del Children’s National. Siga leyendo para obtener más información sobre el trabajo de la Dra. Chapman y por qué considera que los ensayos clínicos son una vía crucial para el tratamiento de las enfermedades raras.
¿Qué le inspiró a convertirse en especialista en enfermedades raras?
Siempre me fascinaron la genética y el ADN; mi primer trabajo fue en un laboratorio donde estudiaba el ADN. Disfrutaba del proceso de diagnóstico y de la satisfacción que me producía atender a toda la familia. Durante mi residencia y mi beca en esos campos, atendí a una joven que tenía acidemia propiónica [una enfermedad hereditaria que impide que el cuerpo descomponga ciertos elementos de las proteínas y las grasas], lo que me impactó mucho. Me sentí increíblemente frustrada por la falta de terapias disponibles, así que pasé a estudiar la AP -así como la acidemia metilmalónica, un trastorno relacionado- en mi laboratorio.
Muchos pacientes se muestran reticentes a participar en un ensayo clínico por temor a lo que pueda suponer el proceso. ¿Qué consejo tiene para las personas que padecen una enfermedad rara y están considerando participar en un ensayo clínico?
No sabemos mucho sobre los trastornos raros porque son poco frecuentes. Cuando se redactan guías clínicas que resumen el tratamiento adecuado para muchos de esos trastornos raros, resulta muy evidente que, hasta ahora, el tratamiento se basaba en probar algo y ver si funcionaba. En los últimos tiempos, hemos podido identificar las mejores prácticas de gestión mediante el uso de estudios de historia natural y observando si una terapia u otra ayudaba más en situaciones de la vida real. También podemos determinar las complicaciones típicas de estas terapias. A menudo no se piensa en los estudios de historia natural como ensayos clínicos, pero lo son. Se convierten en la base de los ensayos que comparan un nuevo medicamento o intervención con las directrices de atención estándar actuales. Si usted padece una enfermedad rara, nuestra mejor oportunidad para ayudarle a usted o a otras personas con trastornos raros en el futuro es aprender de su experiencia como parte de un estudio de historia natural y con su ayuda como participante en un ensayo terapéutico. Si no participa, ¿cómo podemos ayudarle a usted y a otras personas con la misma afección?
¿Qué quiere que la gente sepa sobre su trabajo y el de otros especialistas en enfermedades raras?
Desempeño muchas funciones —como investigador en ciencias básicas, investigador clínico, médico y otras—, pero todas ellas tienen el mismo objetivo: ayudar a las personas con enfermedades raras y a sus familias a vivir mejor. Si me hace una pregunta, puedo responderla desde todas estas perspectivas. Sin embargo, aún hay mucho que desconocemos sobre las enfermedades raras. A veces, la respuesta es: «En este momento, no lo sé». Al participar en ensayos clínicos, las personas que viven con enfermedades raras pueden ayudarnos a dar esa respuesta con menos frecuencia de la que lo hacemos ahora.
