A Rare Disease True Crime Story

A veces la verdad es más extraña que la ficción, y las enfermedades raras son un misterio para la mayoría de la gente, incluso para quienes las padecen. En una conferencia de escritores de novelas de misterio a la que asistí en Boston, una de las ponentes era una forense que trabajaba como asesora en la serie de televisión Crossing Jordan. Compartió sus inusuales casos con el público, que buscaba realismo e inspiración para sus escritos. 

Mis oídos se aguzaron cuando ella habló sobre una terrible historia que ocurrió en 1989, cuando una mujer llamada Patricia Stallings llevó a su bebé a la sala de emergencias después de que el niño vomitara y tuviera dificultades para respirar. Cuando los médicos examinaron al bebé, encontraron altos niveles de etilenglicol en la sangre del niño, lo que les hizo sospechar que se trataba de una intoxicación por anticongelante. Como resultado, le quitaron la custodia del niño a la madre. Cuatro días después de que la madre visitara a su hijo en el hogar de acogida, el niño volvió a enfermar gravemente y la madre fue detenida. El niño murió poco después y la madre fue condenada por el asesinato de su hijo. 

Mientras cumplía una condena de cadena perpetua en prisión, dio a luz a otro hijo. El niño fue dado en acogida, pero pronto el segundo hijo también comenzó a presentar síntomas. Se llamó al médico forense para que examinara el biberón del bebé, con el fin de encontrar pruebas de que había sido adulterado con veneno. Tras un análisis más detallado de la sangre con un profesor de bioquímica, el forense se dio cuenta de que lo que se había identificado erróneamente como etilenglicol era en realidad ácido propiónico. El médico forense recordó una conferencia que había asistido en la facultad de medicina sobre una enfermedad genética que hacía que el cuerpo produjera ácido propiónico y, tras consultar con especialistas, se diagnosticó al bebé acidemia metilmalónica (MMA).

La madre cumplió dos años de prisión antes de ser liberada en 1991, tras comprobarse que los análisis de laboratorio de las muestras de sangre del primer hijo habían identificado erróneamente el ácido propiónico como etilenglicol, y que tenía MMA.

Esta historia es un recordatorio cautelar de los muchos tipos de desafíos a los que se han enfrentado las personas que viven con enfermedades raras. Afortunadamente, gracias a las pruebas de detección prenatal disponibles en la mayoría de los estados, las enfermedades raras, como la acidemia metilmalónica (MMA) y la acidemia propiónica (PA), se diagnostican antes. Con mejores diagnósticos e investigación sobre estas enfermedades, solo podemos esperar que, en el futuro, historias como la de Patricia Stallings sirvan de inspiración histórica o ficticia.

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