Si le han dicho que tiene NMOSD seronegativa, hay casi un 50 % de probabilidades de que tenga un anticuerpo diferente que cause sus síntomas: el anticuerpo MOG.

En la Semana del Riñón anual de la Sociedad Americana de Nefrólogos (ASN), la organización profesional dedicada a la salud renal más grande del mundo, se destacaron los nuevos avances en investigación. Se han invertido más de 35 millones de dólares en investigación con la ASN y hay muchos tratamientos en desarrollo para la nefropatía por IgA (IgAN), con investigadores que están estudiando activamente más de 20 fármacos diferentes.

La retinopatía es un problema ocular que padecen muchas personas con la enfermedad de Danon. Puede causar manchas oscuras en la parte externa del ojo, visión borrosa o deteriorada y resultados inusuales en los exámenes oculares. A veces, estos cambios oculares aparecen antes que los problemas cardíacos, por lo que un examen ocular puede ayudar a detectar la enfermedad de forma temprana.

La fatiga es un síntoma muy común y a menudo debilitante de la IgAN. Está relacionada con la progresión de la enfermedad y la reducción de la función renal, pero también influyen otros factores como la inflamación, la anemia y la salud mental. En un estudio realizado en 2025, la mayoría de los pacientes con IgAN refirieron fatiga, y los pacientes con proteinuria más grave y tasas de filtración renal (eGFR) más bajas experimentaron una fatiga más intensa. 

Descubra cómo difieren las opiniones de los pacientes con ITP y los médicos sobre la fatiga, y cómo las herramientas para llevar un diario y establecer objetivos pueden ayudar a reducir la fatiga y mejorar la calidad de vida en general.

Discover how genetics and family history influence IgA Nephropathy (IgAN) risk and development, especially in Asian populations.

Discover the latest treatments for IgA Nephropathy (IgAN), a rare kidney disease. Learn how current medications and emerging therapies work to slow progression, reduce proteinuria, and protect kidney function.

Reconociendo la necesidad de encontrar una forma eficaz de tratar la distrofia muscular de Becker, los investigadores han estado estudiando la causa de la pérdida muscular y las formas de detenerla.

Infórmese sobre 7 áreas de investigación identificadas como prioritarias en la Investigación sobre la Anemia Falciforme y sobre un medicamento para la anemia falciforme, cuyo tratamiento estaba aprobado inicialmente, que ha sido retirado del mercado.

There are over 50 million people in the United States that live with chronic pain. However, researchers studying pain have learned something important: perception of pain is personal, and may have more to do with other factors than just the physical cause of the pain.

Por qué la Semana de la Salud Masculina (del 10 al 16 de junio) es importante para la comunidad de enfermedades raras y cómo puedes participar.

Este verano, se invita a los pacientes con NMOSD y MOGAD, cuidadores, médicos, enfermeros, investigadores y defensores a unirse a la Fundación Sumaira en Emory para el Día del Paciente de TSF en Atlanta.

Este mes de mayo, Know Rare pone el foco en la miositis, un grupo de enfermedades musculares autoinmunes raras que pueden tener efectos profundos en la vida cotidiana. Este es un momento importante para la comunidad de personas afectadas por la miositis y la comunidad de enfermedades raras en general: un momento para compartir historias de quienes viven con la enfermedad, compartir más información sobre el estado actual y el futuro de la enfermedad, y abogar por mejores tratamientos que, en última instancia, mejoren la calidad de vida de las personas afectadas por ella. Tanto si eres paciente, cuidador o defensor, únete a nosotros para concienciar y apoyar a las personas afectadas por la miositis.

Las últimas noticias en materia de investigación y defensa de los derechos de los pacientes traen consigo avances prometedores para el tratamiento de las enfermedades raras.

La Asociación Nacional de Tay-Sachs y Enfermedades Afines (NTSAD), líder en la lucha mundial para tratar y curar las enfermedades de Tay-Sachs, Canavan, GM1 y Sandhoff, celebrará la primera reunión externa centrada en el paciente para el desarrollo de fármacos para las gangliosidosis GM2 (enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff) el jueves 15 de febrero de 2024.

El fármaco en investigación de Edgewise es un tratamiento pionero para las distrofias musculares de Duchenne y Becker.

La asesora médica de Know Rare dirigió el baile benéfico Mass General for Children’s Storybook Ball, en el que se recaudaron 1,9 millones de dólares para la investigación y la atención sanitaria innovadoras, al tiempo que compartió su propia experiencia personal con una enfermedad rara y destacó la misión de Know Rare de conectar y empoderar a las personas que viven con enfermedades raras.

La FDA ha aprobado un nuevo tratamiento para la miastenia gravis, una enfermedad neuromuscular poco frecuente, gracias en parte al éxito de un ensayo clínico en el que Know Rare ayudó a reclutar pacientes.

En un informe de 2021, los autores Ahmad Saud, R Naveen, Rohit Aggarwal y Latika Gupta, todos ellos reconocidos expertos en miositis, analizan los recientes descubrimientos sobre la relación entre COVID-19 y la miositis.