Ofrecer un centro de atención médica de referencia
Para comprender verdaderamente las complejidades de una enfermedad rara, se necesita un tipo de médico poco común. Conozca a los especialistas que están a la vanguardia de la investigación de enfermedades raras con nuestra serie Changemakers in Rare. Al crear una clínica multidisciplinaria para el cromosoma 15 y trastornos relacionados, la Dra. Jessica Duis ofrece a los pacientes y sus familias un lugar seguro al que acudir.
Jessica Duis, doctora en medicina, genetista pediátrica
By Gina DeMillo Wagner
La Dra. Jessica Duis es más que una genetista pediátrica. Es socia y amiga de niños y adultos que padecen Angelman, dup15q y otros síndromes relacionados. A lo largo de su carrera, ha observado la necesidad de que los pacientes y sus familias encuentren comunidad y apoyo dentro de las paredes de los hospitales y clínicas donde pasan tanto tiempo. Esto, junto con una conexión personal con alguien que padece un síndrome genético raro, la llevó a abrir una clínica multidisciplinar: La clínica del cromosoma 15 y trastornos relacionados del Hospital Infantil de Colorado. ¿El objetivo? Proporcionar a los pacientes y sus familias un hogar médico donde puedan satisfacer todas sus necesidades en un solo lugar.
La Dra. Duis y su equipo
La Dra. Duis y su equipo adaptan la atención a cada paciente. "Las familias y los pacientes ven juntos a ocho especialistas en una sola visita", señala la Dra. Duis. Los especialistas elaboran planes de tratamiento individualizados y ayudan a los pacientes durante todo el tiempo que necesiten, incluso hasta la edad adulta. A lo largo de los años, el Dr. Duis ha desarrollado normas de atención que se están reproduciendo en otras clínicas de todo el país. Por ejemplo, es importante ofrecer acceso a especialistas fuera del horario laboral, afirma. "Los pacientes no sólo tienen crisis en horario laboral. En lugar de hablar con un programador o un servicio de contestador, queríamos dar a las familias acceso a ayuda real cuando más la necesitan."
"Trabajamos para entender la experiencia de los hermanos mediante encuestas y compartiendo historias"
Pero su atención no se limita a los pacientes. Dado que muchas familias acuden juntas a la clínica, la Dra. Duis quería ofrecer formas de apoyar a los padres y hermanos, que tienen sus propias alegrías y retos al convivir con enfermedades raras. En particular, quería llamar la atención sobre los hermanos, que a veces pueden quedar relegados en el ajetreo médico. «Trabajamos para comprender la experiencia de los hermanos a través de encuestas y el intercambio de historias», dice la Dra. Duis. Señala que, si bien hay muchos aspectos positivos en crecer junto a alguien con una enfermedad rara, también hay desafíos, sentimientos de culpa y dolor. En un esfuerzo por crear conciencia sobre estos matices y ofrecer apoyo, es coautora de libros específicos para hermanos de niños con síndrome de Angelman, titulados «Getting to Know You: Sibling Stories» y «Gemas genéticas», que son alentadores y validados para hermanos de todas las edades y procedencias, junto con sus familias.
Hace poco nos sentamos con la Dra. Duis y le pedimos que compartiera con nosotros sus consejos y opiniones. Esto es lo que nos dijo:
Consejos para familias que conviven con una enfermedad rara
El Dr. Duis aconseja crear un espacio en el que todos puedan compartir sus experiencias. Es importante que cada miembro de la familia se sienta visto y escuchado y que reciba atención. En la misma línea, recomienda conectar con otras familias, comunidades de enfermedades raras o grupos de apoyo que entiendan todas las complicadas capas de la experiencia de las enfermedades raras.
Para las familias que se enfrentan por primera vez al mundo de las enfermedades raras, ella sugiere ponerse en contacto con el hospital infantil local y con grupos de apoyo a los padres, y preguntar por recursos como genetistas pediátricos, tratamientos emergentes y atención multidisciplinar. No tengas miedo de alzar la voz, defender las pruebas genéticas y buscar nuevas terapias y tratamientos.
Razones para tener esperanza para las familias con enfermedades raras
"Quiero decir a las familias que hay mucha esperanza", afirma el Dr. Duis. Es un momento emocionante, con terapias de precisión, ensayos clínicos y nuevos tratamientos en desarrollo. Calcula que hay más de 20 empresas trabajando en tratamientos para el cromosoma 15. Y cada año se producen avances. Y cada año se producen avances.
También se están produciendo avances en el cribado neonatal y en el diagnóstico y los tratamientos en la primera infancia. Pero la Dra. Duis afirma que muchos tratamientos nuevos ayudan también a los pacientes mayores. No piense que es demasiado tarde para pedir pruebas y encontrar atención personalizada, dice.
Por último, afirma que algunas de las tecnologías desarrolladas durante COVID (como las visitas de telesalud y las evaluaciones por vídeo) han permitido a los especialistas ampliar su alcance. Ahora es más fácil que los pacientes se reúnan virtualmente con los equipos asistenciales a larga distancia. Y las familias pueden conectarse más fácilmente entre sí a través de grupos de apoyo virtuales para padres y hermanos.
Consejos a las Comunidades
La Dra. Duis ofrece consejos a las comunidades de personas que viven con enfermedades raras: «Una de las cosas más importantes que pueden hacer las escuelas, los profesionales sanitarios, los entrenadores y otros adultos es reconocer el potencial de estos niños y lo inteligentes y maravillosos que son. Tenemos que esforzarnos más por ayudar a estos niños a encontrar su voz», afirma. Piensa fuera de lo establecido, aconseja, y te sorprenderá lo que ves.
Para saber más:
Para obtener más información sobre la Clínica del Cromosoma 15 del Children's Hospital Colorado, haga clic aquí.
Encuentre los libros infantiles del Dr. Duis para pacientes y hermanos aquí.
Busque los ensayos clínicos más recientes para la afección de su hijo en clinicaltrials.gov.
Si conoce alguna organización de investigación, empresa sanitaria o farmacéutica que trabaje en tratamientos para su trastorno, en ocasiones puede ponerse en contacto con ellos directamente para ver si cumple los requisitos. Muchos disponen de líneas telefónicas de atención específicas para pacientes y familiares.
