Changemaker in Rare: Becky Tilley
Esta madre «Kool» comparte su experiencia viviendo y criando a niños con el síndrome de Koolen-de Vries.
Becky Tilley, mujer excepcional, madre, escritora, autora y defensora de las enfermedades raras que vive con el síndrome de Koolen-de-Vries.
By Gina DeMillo Wagner
Descubrir que tu hijo padece un trastorno genético poco frecuente es un momento muy duro para cualquier padre. Pero imagínate enterarte por primera vez de que tú también padeces ese mismo trastorno. Esa fue la situación a la que se enfrentó Becky Tilley el día en que supo que tanto ella como su hijo pequeño y el bebé que aún no había nacido padecían el síndrome de Koolen-de Vries.
"Nunca hubiera imaginado recibir el diagnóstico de una enfermedad rara tan tarde y todavía recuerdo mi sorpresa tras escuchar el diagnóstico Koolen-de Vries por primera vez, seguido de las palabras, mi hijo lo heredó de mí," recuerda Becky.
Una vez pasado el shock, Becky dice que el diagnóstico le ayudó a hacer las paces con su pasado. Cuando crecía, sufría acoso y dificultades en la escuela. Dice que se sentía diferente a sus compañeros y que nunca entendió por qué. Becky ve ahora este diagnóstico como una oportunidad para ofrecer a sus hijos la infancia que ella hubiera deseado tener.
"Quiero que vean su diagnóstico raro como algo especial que se suma a su identidad única, no que se la quite o defina".
"Conozco muy bien el tipo de retos a los que pueden enfrentarse mis hijos por tener Koolen-de Vries. Por tanto, siento que tengo una oportunidad y una responsabilidad únicas de mostrarles que son más que su diagnóstico y que sus diferencias son algo que hay que celebrar," explica Becky. "Quiero que vean su diagnóstico raro como algo especial que se suma a su identidad única, no que se la quite o defina".
¿Qué es Koolen-de Vries?
Koolen-de Vries no es muy conocido, ya que sólo se identificó en 2006. Es un síndrome genético que afecta al cromosoma 17. Los genetistas dicen que está causado por una microdeleción en 17q21.31, o por una mutación del gen KANSL1. La prevalencia estimada es de aproximadamente 1 de cada 30.000 personas.
El síndrome de Koolen-de Vries puede provocar diversos síntomas. A menudo causa retrasos en el desarrollo, problemas motores y alimenticios en los niños, así como discapacidades intelectuales leves. Algunas personas también pueden sufrir problemas de visión o audición. Sin embargo, al igual que todos los trastornos genéticos, puede presentarse de forma diferente en cada persona. Becky señala que los adultos y los niños afectados por el síndrome de Koolen-de Vries suelen ser muy sociables, extrovertidos y amigables, rasgos de los que ella se siente orgullosa.
Los retos de la crianza de los hijos raros
Becky dice que uno de sus mayores retos es encontrar la energía para cuidarse a sí misma y a la vez cumplir con las exigencias diarias de la crianza de sus hijos. "Puedo olvidar fácilmente mis propias necesidades", explica. Encuentra formas de cuidarse física, emocional y mentalmente mientras atiende las necesidades únicas de cada uno de sus hijos.
A pesar de los desafíos, Becky dice que su familia está llena de alegría. "Me concentro diariamente en decirles palabras de esperanza, confianza y ánimo mientras los apoyo para que prosperen tal como fueron hechos", dice. "Soy su principal modelo para enseñarles a ser fuertes y seguros".
Consejos de Becky a otras familias
¿Cuál es el consejo número uno de Becky para los padres que se enfrentan a Koolen-de Vries o a otros trastornos raros? Aprecien a sus hijos como individuos y celebren sus progresos cada día. "No hay ningún paso demasiado pequeño para reconocerlo y valorarlo", dice.
Además, quiere recordar a los padres que deben mostrar compasión hacia sí mismos, ya que esa autocompasión se transmitirá a sus hijos. «El mundo no siempre es amable con las diferencias de los demás, por lo que depende de nosotros fomentar continuamente la confianza, la autoestima y el respeto por sí mismos de nuestros hijos. Ellos aprenderán observándonos», explica.
Más información:
La investigación sobre el síndrome continúa y organizaciones como la Fundación del Síndrome de Koolen-de Vries animan a las familias a ponerse en contacto y compartir sus experiencias. Puede encontrar la fundación en kdvsfoundation.org;
Becky se unió recientemente a Theresa Bartolotta en Safe Harbour para compartir su historia. Escúchala aquí;
Visita https://www.theresabartolotta.com/podcast para acceder a todos los episodios disponibles de Theresa Bartolotta.
¿Buscas un grupo de apoyo? Únete a Grupo de apoyo internacional Mamas Heart y Grupo de apoyo KDVS del Reino Unido.
Para encontrar estudios clínicos sobre enfermedades raras, haga clic aquí.
Becky comparte sus pensamientos sobre cómo aceptar tu verdad única. Accede al artículo completo aquí!
