Organization Spotlight: The Organic Acidemia Association

CHANGEMAKERS

22 de marzo

Logotipo de la Asociación de Acidemia Orgánica en la serie «Organizaciones destacadas» de Know Rare Branding.

Declaración de misión

Somos una organización sin ánimo de lucro cuya misión es capacitar a las familias y a los profesionales de la salud con conocimientos sobre los trastornos metabólicos de la acidemia orgánica. Apoyamos la intervención temprana a través de la ampliación de las pruebas de detección en los recién nacidos, solicitamos contribuciones y distribuimos fondos que apoyan la investigación hacia la mejora del tratamiento y la eventual cura en las áreas de los trastornos por ácidos orgánicos.

Registro de pacientes de la OAA

La Asociación de Acidemia Orgánica (OAA) ha puesto en marcha el mayor estudio jamás realizado sobre trastornos raros de ácidos orgánicos con el fin de avanzar en la investigación, mejorar el tratamiento y descubrir una cura. El Registro de Pacientes de la OAA consiste en encuestas electrónicas que recopilan información sobre la experiencia del paciente y la progresión de la enfermedad. Los pacientes, o sus cuidadores o tutores, pueden introducir la información desde cualquier parte del mundo. Los datos son anónimos y se almacenan de forma segura en un portal en línea denominado registro.

Para obtener más información sobre los registros de pacientes con trastornos de ácidos orgánicos, visite: https://www.oaanews.org/oaa-patient-registry.htm.

Nutrición y recetas

La OAA cuenta con una amplia sección de artículos y recursos sobre directrices dietéticas y nutricionales:

https://www.oaanews.org/nutrition--recipies.html.

Echa un vistazo a la nueva aplicación Metabolic Balancer que sustituye a la aplicación DietWell y ayuda a las personas que padecen trastornos metabólicos a sentirse equilibradas. Esta aplicación hará que los usuarios se sientan mejor gracias a funciones clave como la creación de recetas, el seguimiento de la ingesta de fenilalanina y proteínas, el intercambio de información con amigos, el conocimiento de los productos Cambrooke y mucho más. Además de todas las funciones y mejoras en la interfaz de usuario, con esta nueva versión hemos reorganizado las recetas, los ingredientes de las comidas, los alimentos y su clasificación, para que la nueva aplicación sea más relevante, eficiente y organizada.

Examen de los recién nacidos

Acceda a sitios web y vídeos sobre el cribado neonatal, testimonios orales, artículos de Kathy Stagni y el Centro Nacional de Coordinación para los Grupos Regionales de Colaboración en Genética y Cribado Neonatal: https://www.oaanews.org/newborn-screening.html.