Organization Spotlight: The Familial Dysautonomia Foundation
Cuando se trata de encontrar respuestas sobre enfermedades raras, nada es más poderoso que la determinación y la perseverancia de los padres. Así es exactamente como la Fundación de Disautonomía Familiar (FD) en 1951. Poco después de que los médicos reconocieran por primera vez este trastorno raro, un grupo de padres se unió en busca de apoyo y opciones de tratamiento. Aunque en ese momento se desconocía la causa genética del trastorno, todas las familias eran de ascendencia judía ashkenazí. Juntos, los padres compararon los síntomas y compartieron sus conocimientos sobre los mejores tipos de atención para sus hijos. Como resultado, se convirtieron en una de las primeras organizaciones dedicadas a las enfermedades genéticas en los Estados Unidos.
Más de 70 años después, la Fundación FD sigue centrándose en las familias y los pacientes, pero ha ampliado su misión para apoyar investigaciones y tratamientos innovadores que mejoran drásticamente la calidad de vida y la esperanza de vida de las personas que viven con FD en todo el mundo. En particular, la Fundación proporciona financiación para centros de investigación y clínicos para el tratamiento de la disautonomía en Nueva York, en el NYU Langone Medical Center, y en Israel, con apoyo a las personas con FD en Canadá, México y el Reino Unido.
Gracias a que las familias de la FD comparten información sobre sus hijos entre sí y con los equipos médicos de Nueva York e Israel, así como con el Consejo Asesor Científico de la fundación, se han producido grandes avances en la comprensión de la enfermedad y en la investigación de nuevos tratamientos. Además, estos avances han permitido la planificación familiar de los padres portadores del gen mediante pruebas genéticas con grupos como J Screen o Dor Yeshorim.
«La visión de futuro y la contribución de la comunidad han tenido un impacto significativo», señala Faye Ginsburg, doctora, presidenta de la FD Foundation, profesora de antropología en la Universidad de Nueva York y madre de una persona adulta que vive con FD. «Cuando mi hija Samantha nació en 1989, la esperanza de vida era de 10 años. Hoy tiene 33 años». A nivel mundial, la persona más joven conocida con FD tiene dos años y la más mayor, 60.
¿Qué es exactamente la disautonomía familiar?
"Uno de los retos de esta comunidad es que la mayor parte del público en general no ha oído hablar de la disautonomía familiar", dice Lanie Etkind, Directora Ejecutiva de la Fundación FD. Es una enfermedad genética muy rara. En la actualidad, hay menos de 320 personas con DF en todo el mundo, y se da casi exclusivamente en niños de herencia judía asquenazí.
El trastorno afecta al sistema nervioso autónomo y sensorial. "Las personas que padecen esta enfermedad son incapaces de percibir información dentro de su cuerpo", explica Ginsburg. Experimentan una menor sensibilidad al dolor y a la temperatura, por ejemplo, y una incapacidad para producir lágrimas. También son frecuentes las fluctuaciones de la presión arterial. "Muchas de las funciones corporales que damos por sentadas no funcionan en las personas con DF", dice.
Al igual que muchas enfermedades raras, la DF se manifiesta de forma diferente en cada individuo. La DF se hereda de forma autosómica recesiva, cuando ambos padres, por lo demás sanos, transmiten su copia de un gen mutado a su hijo no nacido.
Dado que la comunidad ha sido tan diligente a la hora de compartir sus experiencias y síntomas, se ha observado que existe una amplia gama de presentaciones. Algunas personas con DF tienen problemas de desarrollo y nunca adquieren el lenguaje. Otros tienen un desarrollo típico pero experimentan diversos síntomas físicos. La enfermedad es degenerativa; algunos pierden la movilidad o la visión con el tiempo. Parte del reto para los médicos y científicos que estudian la enfermedad de Alzheimer es determinar cómo interactúa la mutación de la enfermedad de Alzheimer con los distintos genomas, con el fin de determinar el mejor enfoque para tratar la presentación de la enfermedad de cada individuo.
La importancia de compartir las historias para la investigación y el futuro
La investigación ha sido una fuerza impulsora del desarrollo del tratamiento de la DF durante décadas, afirma Etkind. En particular, la Dra. Felicia Axelrod, una de las primeras médicas que atendió a varios pacientes con DF en Nueva York, vio la necesidad de recopilar y organizar sistemáticamente los datos e historiales médicos de las personas con DF. En pocos años, fundó el Centro de Disautonomía del Centro Médico de la Universidad de Nueva York (ahora Centro Médico Langone de la Universidad de Nueva York).
Bajo su dirección, el Centro de Disautonomía recopiló cuestionarios sobre el historial médico. Posteriormente, en la década de 1980, la Dra. Axelrod inició el proceso de digitalización de los datos sobre la disautonomía funcional. Con los datos recopilados de más de 650 pacientes, el Centro recibió una subvención de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) para utilizar y ampliar estos datos con el fin de realizar un estudio de historia natural que ayudara a los investigadores a comprender mejor la progresión de la enfermedad y desarrollar nuevos tratamientos.
En 1990, tras consultar con científicos, la Fundación FD destinó fondos a la investigación para localizar el gen específico responsable de la FD. Y, en 2001, la Dra. Susan A. Slaugenhaupt descubrió la mutación del gen FD en el cromosoma 9Q. Una vez identificado el gen, las parejas podían hacerse pruebas antes de concebir para determinar si eran portadoras del gen, y los bebés podían ser examinados antes del nacimiento. Esto supuso un gran avance para las familias, que ahora tenían una forma de planificar futuros nacimientos, y para sus hijos no afectados por la FD, que podían saber si eran portadores de la mutación al planificar sus propias familias.
A lo largo de los años, los investigadores han recopilado datos sobre casi todos los pacientes conocidos de la DF, afirma Etkind. Y como la DF es un trastorno neurológico, la investigación que se está llevando a cabo sobre la DF tiene el potencial de ayudar a muchas otras afecciones neurológicas, como la esclerosis múltiple y la enfermedad de Parkinson.
Todo ello demuestra la importancia de comprender incluso los trastornos genéticos más raros y compartir ese conocimiento con la comunidad científica y el mundo.
¿Quiere saber más? Empieza por aquí:
Para obtener más información sobre la disautonomía familiar, visite familialdysautonomia.org.
Para conocer las últimas noticias e investigaciones, visite blog del Centro de Disautonomía de la Universidad de Nueva York.
