Lo que me hubiera gustado saber sobre el síndrome de Prader-Willi
La autora, Gina D. Wagner (I) , con su hermano, Alan (D)
Por Gina DeMillo Wagner
Cuando a mi hermano mayor, Alan, le diagnosticaron el síndrome de Prader-Willi (SPW) a los treinta y tantos años, sentí como si décadas de piezas sueltas de un rompecabezas encajaran de repente en su sitio. Por fin teníamos una explicación para los misteriosos síntomas y comportamientos que había mostrado durante la mayor parte de su vida: hambre insaciable, retrasos cognitivos, problemas de sueño, dificultad para hablar, manía de rascarse la piel y cambios de humor violentos, por nombrar algunos. Supuso un cierto alivio conocer la causa subyacente: una anomalía genética en el cromosoma 15.
Antes de eso, sabíamos que Alan padecía una discapacidad compleja. Siempre intuí que su hambre insaciable y su violencia no estaban bajo su control, pero carecíamos de contexto, de un marco de referencia, de un plan de tratamiento y de un pronóstico. Había nacido de nalgas en la década de los setenta, con el cordón umbilical enrollado alrededor del cuello. Los médicos de entonces informaron a mis padres de que había sufrido daño cerebral. Cualquier retraso en el desarrollo o síntoma posterior se atribuyó a eso. En aquella época no se ofrecían pruebas genéticas. Así que nadie se paró a pensar que podría haber algo más detrás de todo aquello.
Yo era la hermana menor de Alan, pero también me convertí en su cuidadora a una edad temprana, después de que mis padres se divorciaran y la salud mental de mi madre se deteriorara. La falta de apoyo y de comprensión respecto a la enfermedad de Alan me hizo sentir completamente sola e impotente. Sabía que mi hermano necesitaba más cuidados de los que yo podía proporcionarle, mejores tratamientos para sus síntomas, y paciencia y comprensión por parte de nuestra comunidad. Estoy agradecida al médico que finalmente reconoció los síntomas de Alan y solicitó pruebas genéticas. Pero ojalá hubiera sucedido antes.
Lamentablemente, Alan falleció de forma repentina a los 43 años. La causa no está del todo clara, aunque los médicos creen que sufrió un ataque de asma que le provocó un paro cardíaco. Desde su fallecimiento, he llorado no solo la pérdida de mi hermano, sino también la pérdida de la posibilidad de una vida mejor para él con mejores tratamientos para sus síntomas de Prader-Willi. Sentí que se nos había acabado el tiempo para brindarle todo el apoyo que se merecía.
Para honrar a mi hermano, me he propuesto compartir mi experiencia como hermana y cuidadora, y ayudar a otras personas a acceder a información y recursos sobre enfermedades genéticas raras como el síndrome de Prader-Willi. En cierto modo, quiero retroceder en el tiempo y ofrecer a otras personas todos los conocimientos que me hubiera gustado que hubiéramos tenido.
Teniendo esto en cuenta, aquí hay tres cosas que me hubiera gustado saber sobre el síndrome de Prader-Willi:
Los síntomas del síndrome de Prader-Willi varían
Aunque Alan presentaba algunos de los síntomas característicos del síndrome de Prader-Willi (hambre constante, manía de rascarse la piel, somnolencia y trastornos de conducta), hay otras características (como la baja estatura y las manos pequeñas) que no se daban en su caso. Hoy en día se diagnostica el síndrome de Prader-Willi con más frecuencia que cuando Alan y yo éramos niños. Y, sin embargo, muchos médicos siguen sin reconocer los signos. Si sospechas que un ser querido podría tener el síndrome de Prader-Willi u otra enfermedad rara, habla con tu médico, acude a un especialista y solicita pruebas genéticas.
2. Los tratamientos para el síndrome de Prader-Willi pueden ayudar
Si hubiéramos sabido antes que Alan padecía el síndrome de Prader-Willi, podría haber sido candidato a recibir tratamientos basados en las investigaciones y los conocimientos actuales sobre esta enfermedad. Aunque no existe cura para el síndrome de Prader-Willi, se han logrado avances en el tratamiento de muchos de sus síntomas. Se trata de tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida tanto de las personas con síndrome de Prader-Willi como de los cuidadores, que a menudo se enfrentan a la dificultad de saber cómo apoyarlas y ayudarles a controlar sus síntomas.
3. Existe ayuda social para el síndrome de Prader-Willi
Al crecer en la década de los 80, existía un gran estigma en torno a las discapacidades, y las familias solían quedarse aisladas, sin recursos suficientes ni apoyo emocional. Aunque la concienciación ha aumentado con el paso de los años, muchos cuidadores siguen sin saber dónde acudir en busca de información y apoyo. A continuación, te presento algunas organizaciones dedicadas específicamente al síndrome de Prader-Willi que ojalá hubiera conocido antes:
Asociación del Síndrome de Prader-Willi de EE. UU. ofrece apoyo a las familias, defensa de sus derechos y actividades de sensibilización en todo el país. También cuenta con un directorio de profesionales sanitarios en su página web.
Organización Internacional del Síndrome de Prader-Willi Esta organización pone a las personas en contacto con información y recursos de todo el mundo.
Fundación Prader-Willi de California Aunque tiene su sede en California, esta organización ofrece a todo el mundo artículos y recursos útiles para las personas con síndrome de Prader-Willi, sus familias y cuidadores, así como para los profesionales sanitarios.
Otro recurso que recomiendo (y que no se limita a las personas con síndrome de Prader-Willi) es El Proyecto de Apoyo a los Hermanos. Se trata de un programa a nivel nacional dedicado a las preocupaciones constantes y siempre cambiantes de millones de hermanos y hermanas de personas con necesidades especiales de salud, desarrollo y salud mental. Ofrece grupos de apoyo y recursos para hermanos de todas las edades, tanto en persona como en línea. Los hermanos suelen desempeñar un papel de cuidadores y, a menudo, se les pasa por alto en el ecosistema de la atención médica y emocional. Contar con una comunidad en la que apoyarse realmente ayuda.
Por último, si conoces a alguien con síndrome de Prader-Willi y deseas obtener más información sobre ensayos clínicos y tratamientos, puedes utilizar la herramienta de búsqueda de ensayos clínicos «Know Rare».
Gina DeMillo Wagner es una escritora profesional afincada en Boulder, Colorado. Su trabajo ha aparecido en The New York Times, Washington Post, Self, Outside, Modern Loss, Experience Life y otras publicaciones. Actualmente está trabajando en una autobiografía. Puedes seguir su trabajo en Instagram @ginadwagner.
